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| 高IgM症候群4型 | |
|---|---|
 | |
| 免疫グロブリンM | |
| 専門 | 血液学 |
| 種類 | 高IgM症候群1型、2型、3型、4型、5型[1] [ 2] [3] [4] [5] |
| 診断方法 | MRI、胸部X線検査、遺伝子検査[6] |
| 処理 | 同種造血細胞移植[7] |
高IgM症候群4型は、体細胞高変異を損なわないAICDA遺伝子下流のクラススイッチ組換えの欠陥である高IgM症候群の一種である。[8]
高IgM症候群
高IgM症候群は、 CD40シグナル伝達の欠陥を特徴とする原発性免疫不全疾患のグループであり、B細胞を介してクラススイッチ組換え（CSR）と体細胞超変異に影響を及ぼします。免疫グロブリン（Ig）クラススイッチ組換え欠損症は、血清IgMレベルの上昇と、免疫グロブリンG（IgG）、A（IgA）、E （IgE）の大幅な欠乏を特徴とします。その結果、HIGMの患者は感染症に対する感受性が高まります。[9] [7] [10]
兆候と症状
高IgM症候群には以下の症候群が含まれる：[6] [11]
- 感染症/ニューモシスチス肺炎（PCP）は、高IgM症候群の乳児によく見られる重篤な病気です。[9] PCPは、免疫力が弱っている人に最も多く見られる重篤な日和見感染症の1つです。
- 肝炎（C型肝炎）
- 慢性下痢
- 甲状腺機能低下症
- 好中球減少症
- 関節炎
- 脳症（変性性）
原因
HIgM症候群は様々な遺伝子異常によって引き起こされますが、そのほとんどはX連鎖劣性遺伝形質として受け継がれ、患者のほとんどは男性です。[7] [1] [2] [3] [12] [4]
IgMは、クラススイッチを受ける前にすべてのB細胞が最初に産生する抗体の一種です。健康なB細胞は、侵入した細菌、ウイルス、その他の病原体を攻撃するために、必要に応じて他の種類の抗体に効率的に切り替えます。高IgM症候群の人では、B細胞は別の抗体に切り替えることができないため、IgM抗体を作り続けます。その結果、IgM抗体が過剰に産生され、IgA、IgG、IgEが不足します。[13] [7]
病態生理学
CD40はB細胞上の共刺激受容体であり、CD40リガンド（ CD40L ）に結合するとB細胞受容体に信号を送ります。[14] CD40に欠陥があると、T細胞とB細胞の相互作用に欠陥が生じます。その結果、体液性免疫応答が影響を受けます。患者は感染症にかかりやすくなります。[6]
診断
高IgM症候群の診断は以下の方法と検査によって行うことができます: [6]
処理
高IgM症候群の治療としては、同種 造血細胞移植が用いられる。さらに、抗菌療法、顆粒球コロニー刺激因子、免疫抑制剤などの使用、その他の治療が必要になることもある。[7]
参考文献
- ^ ab 「OMIMエントリ – # 308230 – 高IgM型1型免疫不全症; HIGM1」。omim.org 。 2016年11月16日閲覧。
- ^ ab 「OMIM エントリー – # 605258 – 高IgM型免疫不全症2型; HIGM2」。omim.org 。 2016年11月16日閲覧。
- ^ ab 「OMIM エントリー – # 606843 – 高IgM型3型免疫不全症; HIGM3」。omim.org 。 2016年11月16日閲覧。
- ^ ab 「OMIM エントリー – # 608106 – 高IgM型5型免疫不全症; HIGM5」。omim.org 。 2016年11月16日閲覧。
- ^ 「OMIMエントリ – 608184 – 高IgM型免疫不全症、タイプ4、HIGM4」。omim.org 。 2018年1月2日閲覧。
- ^ abcd 「高IgM血症を伴うX連鎖免疫不全症の臨床症状：病歴、身体所見、原因」emedicine.medscape.com 。 2016年11月27日閲覧。
- ^ abcde Johnson, Judith; Filipovich, Alexandra H.; Zhang, Kejian (1993年1月1日). 「X連鎖性高IgM症候群」. GeneReviews . PMID 20301576. 2016年11月12日閲覧。2013年更新
- ^ Lougaris V、Badolato R、Ferrari S、 Plebani A (2005)。「CD40欠損による高免疫グロブリンM症候群：臨床的、分子的、免疫学的特徴」。Immunol . Rev. 203：48–66。doi：10.1111 /j.0105-2896.2005.00229.x。PMID 15661021。S2CID 6678540。
- ^ ab Etzioni, Amos; Ochs, Hans D. (2004年10月1日). 「ハイパーIgM症候群—進化する物語」.小児研究. 56 (4): 519–525. doi : 10.1203/01.PDR.0000139318.65842.4A . ISSN 0031-3998. PMID 15319456.
- ^ 「高免疫グロブリンM（高IgM）症候群 | NIH：国立アレルギー感染症研究所」niaid.nih.gov 。 2016年11月27日閲覧。
- ^ Davies, E Graham; Thrasher, Adrian J (2016年11月27日). 「高免疫グロブリンM症候群の最新情報」. British Journal of Haematology . 149 (2): 167–180. doi :10.1111/j.1365-2141.2010.08077.x. ISSN 0007-1048. PMC 2855828. PMID 20180797 .
- ^ Lougaris V、Badolato R、Ferrari S、 Plebani A (2005)。「CD40欠損による高免疫グロブリンM症候群：臨床的、分子的、免疫学的特徴」。Immunol . Rev. 203：48–66。doi：10.1111 /j.0105-2896.2005.00229.x。PMID 15661021。S2CID 6678540。サブスクリプションが必要です
- ^ 参考文献、Genetics Home。「X連鎖性高IgM症候群」。Genetics Home Reference 。 2016年11月27日閲覧。
- ^ 参考文献、Genetics Home。「CD40遺伝子」。Genetics Home Reference 。 2016年11月27日閲覧。