ヒトのタンパク質コード遺伝子
HCCS 識別子 エイリアス HCCS 、CCHL、MCOPS7、MLS、LSDMCA1、ホロシトクロム c 合成酵素 外部ID OMIM : 300056; MGI : 106911; HomoloGene : 3897; GeneCards : HCCS; OMA :HCCS - オルソログ 遺伝子の位置（ マウス ） クロ。 X染色体（マウス） [2] バンド X|X F5 始める 168,033,189 bp [2] 終わり 168,103,368 bp [2]
RNA発現 パターン ブギー 人間 マウス （相同遺伝子） トップの表現 上腕二頭筋の骨格筋組織 腓腹筋 太ももの筋肉 右心室 横行結腸粘膜 腹直筋の骨格筋組織 外側広筋 左心室 三角筋 生殖腺
トップの表現 右心室 二腹筋 房室弁 心室の心筋 胸鎖乳突筋 心室中隔 側頭筋 ヒラメ筋 肋間筋 積雲細胞
参照表現データの詳細
バイオGPS 参照表現データの詳細
遺伝子オントロジー 分子機能
金属イオン結合 リアーゼ活性 ホロシトクロムc合成酵素活性 細胞成分 生物学的プロセス 出典:Amigo / QuickGO
オルソログ 種 人間 ねずみ エントレズ アンサンブル ユニプロット RefSeq (mRNA) NM_005333 NM_001122608 NM_001171991
NM_008222 NM_001331049 NM_001331050
RefSeq (タンパク質) NP_001116080 NP_001165462 NP_005324
NP_001317978 NP_001317979 NP_032248
場所 (UCSC) 染色体X: 11.11 – 11.12 Mb 染色体X: 168.03 – 168.1 Mb PubMed 検索 [3] [4]
ウィキデータ
シトクロムc型ヘムリアーゼは、ヒトでは X染色体 上の HCCS 遺伝子 によってコードされる 酵素 である 。 [5]
構造 HCCS遺伝子 は 染色体X のXp22領域に位置し 、約30kDaのタンパク質をコードしています。HCCSタンパク質はミトコンドリア内膜に局在し、 心血管系 や 中枢神経系 を含む複数の組織で発現しています。 [6]
関数 HCCSタンパク質は、 ミトコンドリア の 内膜 にある シトクロムc の アポタンパク質に ヘム 基を 共有結合させる リアーゼ として機能する。 [7] ヘム基は、 呼吸 中にシトクロムcが 電子伝達系 の 複合体III から 複合体IV に 電子を輸送するために必要である。シトクロムcへのヘムの結合は 膜間空間 で起こり 、HCCS上の2つのヘム結合ドメインの1つ（His154を含む）上に、HCCS上に保存されたヘム相互作用残基を必要とする。 [8] HCCSタンパク質は、ミトコンドリア機能不全に反応してミトコンドリア脂質とミトコンドリア総質量を調節する機能を果たす可能性がある。 [9]
臨床的意義 HCCS遺伝子の 変異は 線状皮膚欠損を伴う小眼球症 （MLS）症候群を引き起こします。 [10] これはMIDAS症候群、小眼球症、症候群7（MCOPS7）、または小眼球症、真皮無形成症、強角膜症としても知られています。 [11] [12] MLSは、罹患した女性では 片側または両側の 小眼球症 と線状皮膚欠損を特徴とし、罹患した男性では子宮内致死となる、 まれなX連鎖優性男性致死疾患です。 [11]
参考文献
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さらに読む
Wapenaar MC、Bassi MT、Schaefer L、他 (1993)。「X 連鎖性眼白皮症 (OA1) および線状皮膚欠損を伴う小眼球症 (MLS) の遺伝子: 重要な領域のクローニングと特徴付け」。Hum . Mol. Genet . 2 (7): 947–52. doi :10.1093/hmg/2.7.947. PMID 8364577。 Schaefer L、Ballabio A、 Zoghbi HY (1997)。「線状皮膚欠損を伴う小眼球症 (MLS) の重要な領域から分離された推定ヒトホロシトクロム c 型合成酵素遺伝子 (HCCS) のクローニングと特性解析」。Genomics。34 ( 2 ): 166–72。doi : 10.1006 /geno.1996.0261。PMID 8661044 。 Van den Veyver IB、Subramanian S、Zoghbi HY (1998)。「Xp22.3 におけるヒトホロシトクロム c 型合成酵素遺伝子のゲノム構造とレット症候群患者における変異解析」。Am . J. Med. Genet . 78 (2): 179–81. doi :10.1002/(SICI)1096-8628(19980630)78:2<179::AID-AJMG17>3.0.CO;2-K. PMID 9674913。 Schwarz QP、 Cox TC (2002)。「酵母 CYC3 欠損の補完により、 アポシトクロム c の X 連鎖哺乳類活性化因子が特定される」 。Genomics。79 ( 1): 51–7。doi :10.1006/geno.2001.6677。PMID 11827457 。 Prakash SK、Cormier TA、McCall AE、他 (2003)。「ホロシトクロム c 型合成酵素の喪失は、X 連鎖優性小眼球症および線状皮膚欠損 (MLS) 症候群の男性致死性を引き起こす」。Hum . Mol. Genet . 11 (25): 3237–48. doi : 10.1093/hmg/11.25.3237 . PMID 12444108。 Strausberg RL、Feingold EA、Grouse LH、他 (2003)。「15,000 を超える完全長のヒトおよびマウス cDNA 配列の生成と初期分析」。Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 99 ( 26): 16899–903。Bibcode : 2002PNAS ... 9916899M。doi : 10.1073/ pnas.242603899。PMC 139241。PMID 12477932 。 太田 孝文、鈴木 勇、西川 孝文、他 (2004)。「21,243 個の完全長ヒト cDNA の完全な配列決定と特性解析」。Nat . Genet . 36 (1): 40–5. doi : 10.1038/ng1285 . PMID 14702039。 Gerhard DS、Wagner L、Feingold EA、他 (2004)。「NIH 完全長 cDNA プロジェクトの現状、品質、拡大: 哺乳類遺伝子コレクション (MGC)」。 Genome Res . 14 (10B): 2121–7. doi :10.1101/gr.2596504. PMC 528928. PMID 15489334 。 Nakashima-Kamimura N, Asoh S, Ishibashi Y, et al. (2006). 「核遺伝子産物である MIDAS/GPP34 は、ミトコンドリア機能不全に応じてミトコンドリアの総質量を調節する」 J. Cell Sci . 118 (Pt 22): 5357–67. doi : 10.1242/jcs.02645 . PMID 16263763. Wimplinger I、Morleo M、Rosenberger G、他 (2006)。「線状皮膚欠損症候群を伴うX連鎖優性小眼球症におけるミトコンドリアホロシトクロムC型合成酵素の変異」。Am . J. Hum. Genet . 79 (5): 878–89. doi :10.1086/508474. PMC 1698567. PMID 17033964 。 Wimplinger I、Shaw GM、Kutsche K (2007)。「両眼小眼球症および強角膜症の女性における HCCS 機能喪失型ミスセンス変異：重篤な眼奇形を引き起こす新たな遺伝子か？」 Mol. Vis . 13 : 1475–82. PMID 17893649。
外部リンク 線状皮膚欠損症候群を伴う小眼球症に関する GeneReview/NIH/UW のエントリ
