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| グリコーゲン貯蔵病III型 | |
|---|---|
| その他の名前 | コリ病、デブランチャー欠損症、フォーブス病[1] |
 | |
| コリ病と一致する組織学的特徴を持つグリコーゲン貯蔵病の顕微鏡写真。肝生検。H &E 染色。 | |
| 専門 | 内分泌学 |
| 症状 | 低血圧[2] |
| 原因 | AGL遺伝子変異[3] |
| 診断方法 | 生検、トランスアミナーゼの上昇[4] |
| 処理 | 現在治療法なし、食事療法[4] |
グリコーゲン貯蔵疾患III型（GSD III）は、グリコーゲン脱分岐酵素の欠損を特徴とする常染色体劣性 代謝疾患および先天性代謝異常（特に炭水化物代謝異常）である。[3] 1947年のノーベル賞受賞者であるカール・コリとゲルティ・コリにちなんで、コリ病 とも呼ばれる。他の名前には、細胞質中の限界デキストリン様構造による疾患、すなわち限界デキストリン症の特徴をさらに説明したアメリカの医師、ギルバート・バーネット・フォーブス（1915-2003）にちなんでフォーブス病と呼ばれるものもある。[2]限界デキストリンは、グリコーゲンの加水分解後に生成される残りのポリマーである。これらの分岐グリコーゲンポリマーをさらにグルコースに変換するグリコーゲン脱分岐酵素がなければ、限界デキストリン症は細胞質に異常に蓄積する。[5]
グリコーゲンは、体が炭水化物エネルギーを蓄えるために使用する分子です。GSD-III の症状は、アミロ-1,6 グルコシダーゼ、またはデブランチ酵素の欠乏によって引き起こされます。これにより、異常なグリコーゲンが過剰に肝臓、筋肉、場合によっては心臓に蓄積されます。[医学的引用が必要]
兆候と症状
グリコーゲン貯蔵疾患III型は、乳児期に低血糖と発育不全を呈する。臨床検査では通常、肝腫大が明らかになる。筋緊張低下や心筋症などの筋疾患は、通常、後になって発症する。肝臓病変は、思春期に入ると通常退行し、脾腫も（発症した場合）退行する。[2]
遺伝学
遺伝学的には、グリコーゲン貯蔵病III型は常染色体劣性遺伝（両親が保因者であることが必要）で、出生児10万人に1人の割合で発症します。グリコーゲン貯蔵病III型の発症率が最も高いのはフェロー諸島で、出生児3,600人に1人の割合で発症しており、これは創始者効果によるものと考えられます。[6]
エクソン3に2つの変異（c.17_18delAG）があり、そのうちの1つはサブタイプIIIbに関連しているようです。[1] [7]
アミロ-α-1,6-グルコシダーゼ、4-α-グルカノトランスフェラーゼ遺伝子とその変異が、この病気の根本原因です。この遺伝子はグリコーゲン脱分岐酵素の生成に関与しており、グリコーゲン分解を助けます。[3] [8]
診断
グリコーゲン貯蔵病III型の診断に関しては、個人がこの病気に罹患しているかどうかを判断するために、以下の検査/検査が行われます。[9] [10]
鑑別診断
糖原病III型の鑑別診断には、GSD I、GSD IX、GSD VIが含まれます。ただし、これは他の糖原病を区別する必要がないという意味ではありません。[1]
分類
グリコーゲン貯蔵病III型の臨床症状は4つのクラスに分類されます: [3]
- GSD IIIaは（GSD IIIbとともに）最も一般的であり、臨床的には筋肉と肝臓の障害を伴う。
- GSD IIIb、臨床的には肝臓病変があるが筋肉病変はない
- 臨床的には肝臓と筋肉に影響を及ぼすGSD IIIc 。
- GSD IVは肝臓のみに影響し、筋肉には影響しません。
処理
グリコーゲン貯蔵病III型の治療には、糖新生を促進するために高タンパク質食が含まれる場合があります。さらに、患者には以下のものが必要になる場合があります。[2] [1] [10]
参考文献
- ^ abcd Dagli, Aditi; Sentner, Christiaan P.; Weinstein, David A. (1993年1月1日). 「グリコーゲン貯蔵疾患III型」. GeneReviews . PMID 20301788. 2023年5月29日時点のオリジナルよりアーカイブ。2016年8月11日閲覧。2012年更新
- ^ abcd 「グリコーゲン貯蔵疾患III型の遺伝学臨床症状：病歴、身体所見、原因」。emedicine.medscape.com。2017年2月6日時点のオリジナルよりアーカイブ。 2016年8月11日閲覧。
- ^ abcd Reference、Genetics Home。「グリコーゲン貯蔵疾患III型」。Genetics Home Reference。2019年4月23日時点のオリジナルよりアーカイブ。2016年8月7日閲覧。
- ^ ab 「グリコーゲン貯蔵疾患3型 | 遺伝性および希少疾患情報センター（GARD）– NCATSプログラム」。rarediseases.info.nih.gov 。2020年6月18日時点のオリジナルよりアーカイブ。2018年1月2日閲覧。
- ^ JG Salway (2012). 一目でわかる医療生化学。John Wiley & Sons. 60 ページ。ISBN 9780470654514. 2023年10月29日時点のオリジナルよりアーカイブ。2020年11月11日閲覧。
- ^ Santer, René; Kinner, Martina; Steuerwald, Ulrike; Kjærgaard, Susanne; Skovby, Flemming; Simonsen, Henrik; Shaiu, Wen-Ling; Chen, Yuan-Tsong; Schneppenheim, Reinhard; Schaub, Jürgen (2001 年 5 月)。「フェロー諸島におけるグリコーゲン貯蔵疾患 IIIA 型の分子遺伝学的根拠と有病率」。European Journal of Human Genetics。9 ( 5) : 388–391。doi : 10.1038 / sj.ejhg.5200632。ISSN 1476-5438。PMID 11378828。S2CID 448760 。
- ^ 「OMIM Entry - # 232400 - グリコーゲン貯蔵疾患III; GSD3」。www.omim.org。2017年3月29日時点のオリジナルよりアーカイブ。 2016年8月11日閲覧。
- ^ 参考文献、遺伝学ホーム。「AGL」。遺伝学ホーム参考文献。2016年8月25日時点のオリジナルよりアーカイブ。 2016年8月11日閲覧。
- ^ 「グリコーゲン貯蔵障害。先天性代謝異常 | 患者」。患者。2017年12月6日時点のオリジナルよりアーカイブ。2016年8月11日閲覧。
- ^ ab Kishnani, Priya S.; Austin, Stephanie L.; Arn, Pamela; Bali, Deeksha S.; Boney, Anne; Case, Laura E.; Chung, Wendy K.; Desai, Dev M.; El-Gharbawy, Areeg; Haller, Ronald; Smit, G. Peter A.; Smith, Alastair D.; Hobson-Webb, Lisa D.; Wechsler, Stephanie Burns; Weinstein, David A.; Watson, Michael S. (2010 年 7 月 1 日)。「グリコーゲン貯蔵疾患タイプ III の診断と管理ガイドライン」。Genetics in Medicine。12 ( 7 ): 446–463。doi : 10.1097 / GIM.0b013e3181e655b6。ISSN 1098-3600。PMID 20631546 。
さらに読む
- Mayorandan, Sebene; Meyer, Uta; Hartmann , Hans; Das, Anibh Martin (2014 年 1 月 1 日)。「グリコーゲン貯蔵疾患タイプ III: 修正アトキンスダイエットがミオパチーを改善する」。Orphanet Journal of Rare Diseases。9 : 196。doi : 10.1186 / s13023-014-0196-3。ISSN 1750-1172。PMC 4302571。PMID 25431232。
- セントナー、クリスチャン・P.ホーヘフェーン、アイリーン J.ワインスタイン、デヴィッド A.サンター、ルネ。マーフィー、エレイン。マッキーナン、パトリック・J.シュトイアーヴァルト、ウルリケ。ボーシャン、ニコラス・J.テイバート、ジョアンナ。ラフォーレ、パスカル。プティ、フランソワ M.ヒューバート、オーレリー。ラブルーヌ、フィリップ。スミット、G. ピーター A.ダークス、テリー GJ (2016 年 4 月 22 日) 「糖原病 III 型：診断、遺伝子型、管理、臨床経過および転帰」。遺伝性代謝疾患のジャーナル。39 (5): 697–704。土井：10.1007/s10545-016-9932-2。ISSN 0141-8955。PMC 4987401。PMID 27106217。
外部リンク
Scholia には、グリコーゲン貯蔵疾患 III 型のトピックプロファイルがあります。
ウィキメディア・コモンズのグリコーゲン貯蔵病III型に関連するメディア