グリコーゲン貯蔵病 IX 型

グリコーゲン貯蔵病 IX
グリコーゲンの構造
症状	肝臓の肥大[1]
原因	PHKA1、PHKA2、PHKB、またはPHKG2遺伝子の変異[2]
診断方法	CBC、尿検査[1] [3]
処理	理学療法、代謝栄養士の指導に従う[1]

グリコーゲン貯蔵病 IX 型は、肝臓と骨格筋組織に影響を及ぼすグリコーゲンホスホリラーゼキナーゼB の遺伝性欠損症です。X 連鎖性または常染色体劣性遺伝形式で遺伝します。^[1]

グリコーゲン貯蔵病IX型の徴候と症状には以下のものがある：^[1]

• 肝臓の肥大
• 成長の鈍化
• 運動発達遅延（軽度）
• ケトーシスを伴う低血糖
• 筋肉の緊張の欠如

これらの兆候や症状のほとんどは成人期に入ると軽減します。^[1]

グリコーゲン貯蔵疾患IX型は、以下の経路で遺伝する可能性がある：^{[2] [4]}

• PHKA1またはPHKA2（最も一般的^[5]）遺伝子の変異によるX連鎖劣性遺伝
• PHKBまたはPHKG2遺伝子に変異がある場合、罹患した個人の遺伝パターンは常染色体劣性となる可能性があります。

グリコーゲン貯蔵病IXの診断は以下からなる：^{[1] [3]}

• 全血球数
• 尿検査
• 肝臓の組織学的検査（生検による）
• 遺伝子検査
• 身体検査

この遺伝性疾患には、グリコーゲン貯蔵病IXa1とグリコーゲン貯蔵病IXa2の2種類があり、いずれも肝臓に影響を及ぼす。^{[6]グリコーゲン貯蔵病IXa2の患者では}PHKA2の変異が認められている。^{[医学的引用が必要]}

グリコーゲン貯蔵病 IX の治療には、低血糖と戦うために複合炭水化物とタンパク質を頻繁に摂取して症状を治療する必要があります。栄養士が適切な食事についてアドバイスします。肝機能は定期的に監視され、問題が発生した場合は管理されます。しかし、肝臓の問題は移植によってのみうまく治療されています。血糖 (グルコース) とケトンを管理するために、代謝の定期的なチェックが必要です。定期的な適度な運動は有益ですが、特に肝臓が肥大している人は、過度に激しい運動は避けるべきです。^{[1] [7]}

• グリコーゲン貯蔵病

•  Johnson, Abiodun O.; Goldstein, Jennifer L.; Bali, Deeksha (2012 年 7 月)。「グリコーゲン貯蔵疾患タイプ IX」。小児消化器病および栄養学ジャーナル。55 (1): 90–92。doi : 10.1097 /MPG.0b013e31823276ea。PMID 21857251。
• Özen, Hasan (2007 年 5 月 14 日). 「グリコーゲン貯蔵疾患: 新たな展望」. World Journal of Gastroenterology . 13 (18): 2541–2553. doi : 10.3748 /wjg.v13.i18.2541 . ISSN  1007-9327. PMC  4146814. PMID  17552001.
• Albash, Buthainah; Imtiaz, Faiqa; Al-Zaidan, Hamad; Al-Manea, Hadeel; Banemai, Mohammed; Allam, R.; Al-Suheel, Ali; Al-Owain, Mohammed (2014). 「顕著な肝疾患を伴う GSD IX を引き起こす新規 PHKG2 変異: 3 症例の報告と文献レビュー」。European Journal of Pediatrics . 173 (5): 647–653. doi :10.1007/s00431-013-2223-0. ISSN  1432-1076. PMID  24326380. S2CID  37564174.
• Tubbs, Raymond R.; Stoler, Mark H. (2009). 細胞および組織に基づく分子病理学 (第 1 版). フィラデルフィア: Churchill Livingstone/Elsevier. ISBN 978-1437719482. 2017年12月6日閲覧。

Scholia には、グリコーゲン貯蔵疾患 IX 型のトピックプロファイルがあります。

• ウィキメディア・コモンズのグリコーゲン貯蔵疾患 IX 型に関連するメディア