グリコーゲン貯蔵疾患VI型

グリコーゲン貯蔵疾患VI型
その他の名前	肝グリコーゲンホスホリラーゼ欠損によるグリコーゲン貯蔵疾患[1]
グリコーゲン
専門	内分泌学

グリコーゲン貯蔵疾患VI型（GSD VI ）は、肝臓グリコーゲンホスホリラーゼまたは関連するホスホリラーゼカスケードシステムの他の成分の欠損によって引き起こされるグリコーゲン貯蔵疾患の一種です。 ^[2] 1959年にこの疾患の特徴を明らかにしたHenri G. Hersにちなんで、「Hers病」とも呼ばれています。^[3]現在、GSD VIの範囲には、グリコーゲン貯蔵疾患VIII型^[2] 、 IX型^{[2] （}ホスホリラーゼbキナーゼの欠損が原因）およびX型^[2]（タンパク質キナーゼAの欠損）も含まれます。

GSD VIの発生率は出生65,000～85,000人あたり約1例であり^[2]、グリコーゲン貯蔵疾患全体の約30％に相当します。

患者は一般的に良性の経過をたどり、典型的には小児期早期に肝腫大と成長遅延を呈する。軽度の低血糖、高脂血症、高ケトーシスが起こる可能性がある。 乳酸値と尿酸値は正常である可能性がある。しかし、空腹時に乳酸アシドーシスが起こる可能性がある。^[4]

GSD6 の症状は一般的に軽度であるため、長期間食事を摂らないことを避けること以外に治療は必要ありません。グリコーゲンは蓄えられたエネルギーを使用する必要がある場合にのみ分解されるため、頻繁に食事を摂ることでグリコーゲンを分解する必要がなくなります。食事療法が適切に行われていることを確認するために、血糖値を監視する必要があります。これにより、病気の症状を最小限に抑えることができます。

• ホスホリラーゼキナーゼ

• 糖原病 VI 型に関する GeneReview/NIH/UW エントリー

• ウィキメディア・コモンズのグリコーゲン貯蔵疾患 VI 型に関連するメディア