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生物の遺伝子型は、その生物の遺伝物質の完全なセットです。 [ 1 ]遺伝子型は、特定の遺伝子または遺伝子座で個体が持つ対立遺伝子または変異体を指すためにも使用できます。 [ 2 ]特定の遺伝子で個体が持つことができる対立遺伝子の数は、その種に見られる各染色体のコピー数、つまり倍数性によって決まります。ヒトのような二倍体種では、2セットの染色体が存在するため、各個体は任意の遺伝子に対して2つの対立遺伝子を持っています。両方の対立遺伝子が同じ場合、遺伝子型はホモ接合型と呼ばれます。対立遺伝子が異なる場合、遺伝子型はヘテロ接合型と呼ばれます。
遺伝子型は表現型、つまり個体または生物の観察可能な形質や特徴に寄与します。 [ 3 ]遺伝子型が表現型に及ぼす影響の程度は、形質によって異なります。たとえば、エンドウ豆の花びらの色は、遺伝子型によってのみ決定されます。エンドウ豆に存在する対立遺伝子によって、花びらは紫色または白色になります。[ 4 ]しかし、他の形質は遺伝子型によって部分的にしか影響を受けません。これらの形質は、環境要因やエピジェネティック要因などの追加要因の影響を受けるため、複雑形質と呼ばれることがよくあります。同じ遺伝子型を持つすべての個体が同じように見えたり行動したりするわけではありません。外見や行動は、環境や生育条件によって変化するためです。同様に、見た目が似ているすべての生物が必ずしも同じ遺伝子型を持っているとは限りません。
遺伝子型という用語は、 1903年にデンマークの植物学者ヴィルヘルム・ヨハンセンによって造語された。[ 5 ]
特定の遺伝子は通常、生物に観察可能な変化を引き起こし、これを表現型と呼ぶ。遺伝子型と表現型という用語は、少なくとも2つの理由から区別される。
遺伝子型と表現型の違いを説明する簡単な例として、エンドウ豆の花の色を挙げます（グレゴール・メンデルを参照）。エンドウ豆には、PP（ホモ接合型優性）、Pp（ヘテロ接合型）、pp（ホモ接合型劣性）の3つの遺伝子型があります。これら3つは遺伝子型は異なりますが、最初の2つは同じ表現型（紫色）を持ち、3つ目は（白色）です。
遺伝子型を説明するより技術的な例として、一塩基多型（SNP）があります。SNPは、異なる個体の対応するDNA配列が1つのDNA塩基で異なる場合に発生します。たとえば、配列AAGCCTAがAAGCTTAに変化する場合です。[ 6 ]これには CとTの2つの対立遺伝子があります。SNPは通常、AA、Aa、aaと総称される3つの遺伝子型を持ちます。上記の例では、3つの遺伝子型はCC、CT、TTになります。マイクロサテライトなどの他のタイプの遺伝子マーカーは、2つ以上の対立遺伝子を持つことができ、したがって多くの異なる遺伝子型を持つことができます。
浸透率とは、特定の環境条件下で、特定の遺伝子型を表現型に示している個体の割合のことである。[ 7 ]
遺伝子型のみによって決定される形質は、通常メンデルの法則に従って遺伝します。これらの遺伝法則は、グレゴール・メンデルによって詳細に記述されました。彼はエンドウ豆を使って、形質が世代から世代へとどのように受け継がれるかを調べる実験を行いました。[ 8 ]彼は、植物の高さ、花弁の色、種子の形など、観察しやすい表現型を研究しました。[ 8 ]彼は、異なる表現型を持つ2つの純系植物を交配すると、すべての子孫が同じ表現型を持つことを観察することができました。たとえば、背の高い植物と背の低い植物を交配すると、結果として生じる植物はすべて背が高くなります。しかし、結果として生じた植物を自家受粉させると、第2世代の約1/4が背が低くなります。彼は、背の高さなどの形質は優性であり、背の低さなどの形質は劣性であると結論付けました。メンデルは当時気づいていませんでしたが、彼が研究した各表現型は、2つの対立遺伝子を持つ単一の遺伝子によって制御されていました。植物の高さの場合、一方の対立遺伝子によって植物は高くなり、もう一方の対立遺伝子によって植物は低くなります。高くなる対立遺伝子が存在する場合、植物がヘテロ接合体であっても植物は高くなります。植物が低くなるためには、劣性対立遺伝子に関してホモ接合体である必要があります。[ 8 ] [ 9 ]
これを説明できる方法の1つは、パネット図を使用することです。パネット図では、親の遺伝子型が外側に配置されます。通常、大文字は優性対立遺伝子を表すために使用され、小文字は劣性対立遺伝子を表すために使用されます。次に、親の遺伝子型を組み合わせることによって、子孫の可能な遺伝子型を決定できます。[ 10 ]右側の例では、両親は両方ともヘテロ接合体で、遺伝子型はBbです。子孫は、各親から優性対立遺伝子を受け継ぐことができ、遺伝子型がBBのホモ接合体になります。子孫は、一方の親から優性対立遺伝子を、もう一方の親から劣性対立遺伝子を受け継ぐことができ、遺伝子型がBbのヘテロ接合体になります。最後に、子孫は、各親から劣性対立遺伝子を受け継ぐことができ、遺伝子型がbbのホモ接合体になります。 BB遺伝子型とBb遺伝子型を持つ植物は、B対立遺伝子が優性であるため、見た目は同じになります。一方、bb遺伝子型を持つ植物は劣性形質を示します。
これらの遺伝パターンは、ヒトや動物の遺伝性疾患や病態 にも適用できます。 [ 11 ] [ 12 ] [ 13 ]一部の病態は常染色体優性遺伝パターンで遺伝し、その病態を持つ人は通常、親も罹患しています。常染色体優性疾患の典型的な家系図では、すべての世代に罹患した人が示されています。[ 11 ] [ 12 ] [ 13 ]
その他の疾患は常染色体劣性遺伝パターンで遺伝し、罹患した個人には通常、罹患した親はいません。罹患した子孫を持つためには、各親が劣性対立遺伝子のコピーを持っている必要があるため、親は疾患の保因者と呼ばれます。[ 11 ] [ 12 ] [ 13 ] 常染色体疾患では、子孫の性別は罹患リスクに影響を与えません。性染色体連鎖疾患では、子孫の性別が疾患を持つ可能性に影響します。ヒトでは、女性は両親からそれぞれ1つずつ、合計2つのX染色体を継承し、男性は母親からX染色体、父親からY染色体を継承します。X連鎖優性疾患は、罹患した父親が娘にのみX染色体を伝達するため、父親から息子への伝達がないことで、家系図で常染色体優性疾患と区別できます。[ 13 ] [ 11 ] [ 14 ] X連鎖劣性疾患では、男性はX染色体を1本しか持たないヘミ接合体であるため、一般的に男性の方が罹患しやすい。女性の場合、2本目のX染色体が存在するため、この疾患は発症しない。したがって、女性はこの疾患の保因者であり、その形質を息子に伝える可能性がある。[ 13 ] [ 11 ] [ 14 ]
メンデル遺伝のパターンは、追加の要因によって複雑になることがあります。一部の疾患は不完全浸透性を示し、疾患の原因となる対立遺伝子を持つすべての人が疾患の兆候や症状を発症するわけではありません。[ 13 ] [ 15 ]浸透性は年齢依存性もあり、疾患の兆候や症状が人生の後半になるまで現れないことがあります。たとえば、ハンチントン病は常染色体優性疾患ですが、影響を受ける遺伝子型を持つ人の最大25%は50歳を過ぎるまで症状を発症しません。[ 16 ]メンデル遺伝のパターンを複雑にするもう1つの要因は、表現型の多様性です。これは、同じ遺伝子型を持つ人でも、疾患の兆候や症状が異なることを意味します。[ 13 ] [ 15 ]たとえば、多指症の人は、余分な指の数が異なる場合があります。[ 15 ]
多くの形質はメンデルの法則に従って遺伝するのではなく、より複雑な遺伝パターンを示す。
一部の形質では、どちらの対立遺伝子も完全に優性ではありません。ヘテロ接合体は、ホモ接合体の中間的な外見を示すことがよくあります。[ 17 ] [ 18 ]例えば、純系の赤と白のミラビリス・ジャラパを交配すると、ピンク色の花が咲きます。[ 18 ]
共優性とは、両方の対立遺伝子が子孫にほぼ同量で発現する形質を指します。[ 19 ]典型的な例はヒトのABO血液型システムで、AとBの対立遺伝子が存在する場合は両方とも発現します。AB遺伝子型を持つ人は、赤血球上にAタンパク質とBタンパク質の両方を発現します。[ 19 ] [ 17 ]
エピスタシスとは、ある遺伝子の表現型が他の1つ以上の遺伝子の影響を受ける状態を指します。[ 20 ]これは多くの場合、ある遺伝子が他の遺伝子に対して何らかのマスキング効果を及ぼすことによって起こります。[ 21 ]例えば、「A」遺伝子は髪の色をコードし、優性「A」対立遺伝子は茶色の髪を、劣性「a」対立遺伝子は金髪をコードしますが、別の「B」遺伝子は毛髪の成長を制御し、劣性「b」対立遺伝子は禿げを引き起こします。個人がBBまたはBbの遺伝子型を持っている場合、毛髪が生成され、髪の色の表現型が観察されますが、個人がbbの遺伝子型を持っている場合、その人は禿げており、A遺伝子が完全にマスキングされます。
多遺伝子形質とは、表現型が複数の遺伝子の相加効果に依存する形質のことである。これらの遺伝子の寄与は通常小さく、最終的な表現型には大きなばらつきが生じる。この例としてよく研究されているのが、ハエの感覚毛の数である。[ 22 ]このような相加効果は、人間の目の色のばらつきの大きさの説明にもなる。
遺伝子型判定とは、個人の遺伝子型を決定するために用いられる方法を指します。遺伝子型を評価するために使用できる技術は多岐にわたります。遺伝子型判定方法は、通常、どのような情報を求めているかによって異なります。多くの技術では、まずDNAサンプルを増幅する必要があり、これは一般的にPCR法を用いて行われます。
一部の技術は、特定の遺伝子または遺伝子セット内の特定のSNPまたは対立遺伝子を調査するように設計されており、たとえば、個人が特定の疾患の保因者であるかどうかを調べることができます。これは、対立遺伝子特異的オリゴヌクレオチド（ASO）プローブやDNAシーケンスなど、さまざまな技術を使用して実行できます。[ 23 ] [ 24 ]多重連結依存性プローブ増幅などのツールは、遺伝子または遺伝子セクションの重複または欠失を探すためにも使用できます。[ 24 ]他の技術は、SNPアレイなど、ゲノム全体にわたる多数のSNPを評価することを目的としています。[ 23 ] [ 24 ]この種の技術は、ゲノムワイド関連研究によく使用されます。
ゲノム全体を評価するための大規模な技術も利用可能です。これには、個人の染色体数を決定する核型分析や、染色体の大きな重複や欠失を評価するための染色体マイクロアレイが含まれます。 [ 23 ] [ 24 ]より詳細な情報は、ゲノムのコーディング領域のすべてのDNAの特定の配列を提供するエクソームシーケンス、または非コーディング領域を含むゲノム全体をシーケンスする全ゲノムシーケンスを使用して決定できます。 [ 23 ] [ 24 ]
線形モデルでは、遺伝子型はさまざまな方法でエンコードできます。2つの可能な対立遺伝子を持つ二対立遺伝子座を考えてみましょう。そして我々は考える参照アレルに対する優性アレルに対応する以下の表は、さまざまなエンコーディングの詳細を示しています。[ 25 ]
{{cite book}}: CS1 maint: 場所が不明な出版社 (リンク)は、 Johannsen W (1905). Elemente der exakten Erblichkeitslehre (ドイツ語). Jena: Gustav Fischer として書き直され、拡大され、フランス語に翻訳されました。2009-05-30のオリジナルからアーカイブされました。2017-07-19に取得されました。