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| 識別子 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| エイリアス | GLB1、EBP、ELNR1、MPS4B、ガラクトシダーゼベータ1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 外部ID | オミム：611458; MGI : 88151;ホモロジーン: 47922;ジーンカード：GLB1; OMA :GLB1 - オルソログ | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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ガラクトシダーゼβ1はGLB1としても知られ、ヒトではGLB1遺伝子によってコードされるタンパク質である。[5] [6]
GLB1タンパク質は、ガングリオシド基質やその他の糖複合体から末端のβ-ガラクトースを切断するβ-ガラクトシダーゼです。[7] GLB1遺伝子はエラスチン結合タンパク質もコードしています。 [8]
トウモロコシ( Zea mays )において、Glb1 は貯蔵タンパク質グロブリンをコードする遺伝子です。
臨床的意義
GM1ガングリオシドーシスは、β-ガラクトシダーゼ（GLB1）の欠乏によって引き起こされるリソソーム蓄積症です。モルキオ症候群Bのいくつかの症例は、患者の弾性繊維に異常を引き起こすGLP1変異によるものであることが示されています。[9]
エラスチン受容体
GLB1遺伝子のRNA転写産物は選択的スプライシングを受け、2つのmRNAが生成される。2.5kbの転写 産物は、677アミノ酸からなるβ-ガラクトシダーゼ酵素をコードする。もう1つの2.0kbのmRNAは、わずか546アミノ酸長で酵素活性を持たないβ-ガラクトシダーゼ関連タンパク質（S-Gal）をコードする。S-Galタンパク質は、タンパク質分解によって生成されるエラスチンおよびエラスチンの断片に結合する。[10]
S-Galタンパク質は、細胞表面のエラスチン受容体複合体の一部として機能する表在膜タンパク質です。 [11]エラスチン受容体複合体には、S-Gal、ノイラミニダーゼ、カテプシンAが含まれます。エラスチン由来ペプチドがS-Galタンパク質に結合すると、関連するノイラミニダーゼ酵素活性が活性化され、応答細胞は細胞外シグナル制御キナーゼと制御マトリックスメタロペプチダーゼ産生を伴うシグナル伝達を変化させることができます。エラスチン由来ペプチドは、いくつかの細胞タイプに対して走化性であり[12] 、細胞周期の進行を変化させることができます。[13] GLB1由来エラスチン結合タンパク質とエラスチン受容体複合体が細胞増殖に影響を及ぼす能力は間接的であり、成長因子受容体などの細胞外および細胞表面タンパク質からのシアリン酸の除去を伴うようです。
S-Galタンパク質は、エラスチンが細胞外 弾性繊維に正常に組み立てられる際に機能します。エラスチンは、最初は新しく合成されたトロポエラスチンとして存在し、S-Galと関連して見られます。エラスチン受容体複合体のノイラミニダーゼの酵素活性は、S-Galシャペロンからのトロポエラスチン分子の放出に関与しています。[14] カテプシンAも正常なエラスチン生合成に必要です。[15]
参考文献
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さらに読む
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