ホモサピエンス種のタンパク質コード遺伝子
フリクエンシー 利用可能な構造 ＰＤＢ オルソログ検索: PDBe RCSB PDB IDコードのリスト 1V05、2D7M、2D7N、2D7O、2D7P、2D7Q、2K9U、2NQC、3V8O、4MGX
識別子 エイリアス FLNC 、ABP-280、ABP280A、ABPA、ABPL、FLN2、MFM5、MPD4、フィラミンC、RCM5、CMH26 外部ID オミム : 102565; MGI : 95557; ホモロジーン : 37481; ジーンカード ：FLNC; OMA :FLNC - オルソログ 遺伝子の位置（ マウス ） クロ。 染色体6（マウス） [2] バンド 6 A3.3|6 12.36 cM 始める 29,433,255 bp [2] 終わり 29,461,882 bp [2]
RNA発現 パターン ブギー 人間 マウス （相同遺伝子） トップの表現 腓腹筋 太ももの筋肉 前脛骨筋 心の頂点 臀筋 上腕二頭筋の骨格筋組織 腹直筋の骨格筋組織 外側広筋 左心室 上腕三頭筋
トップの表現 太ももの筋肉 側頭筋 ヒラメ筋 原腸胚 足首 腓腹筋の内側頭 骨格筋組織 二腹筋 前脛骨筋 咬筋
参照表現データの詳細
バイオGPS 参照表現データの詳細
遺伝子オントロジー 分子機能
アクチンフィラメント結合 アクチン結合 細胞骨格タンパク質結合 タンパク質結合 アンキリン結合 同一のタンパク質結合 細胞成分
Z ディスクドカック 筋膜 細胞膜 膜 焦点接着 筋形質 細胞質 コスタメール 細胞骨格 細胞質 生物学的プロセス 出典:Amigo / QuickGO
オルソログ 種 人間 ねずみ エントレズ アンサンブル ユニプロット RefSeq (mRNA) NM_001081185 NM_001311074 NM_026839
RefSeq (タンパク質) NP_001074654 NP_001298003
場所 (UCSC) 7 章: 128.83 – 128.86 Mb 6 章: 29.43 – 29.46 Mb PubMed 検索 [3] [4]
ウィキデータ
フィラミンC （ FLN-C ）は、 アクチン結合様タンパク質 （ ABPL ）または フィラミン2 （ FLN2 ） としても知られ 、ヒトでは FLNC 遺伝子によってコードされる タンパク質 です。 [5] [6] [7] フィラミンCは主に心筋と骨格筋で発現し、 Zディスク と 筋線維膜下 領域で機能します。
構造 フィラミン C は 2725 個のアミノ酸からなる 290.8 kDa のタンパク質です。 [8] [9] フィラミン C は、遍在的に発現するアイソフォームである フィラミン A と同様に、 N 末端の フィラメント状のアクチン結合ドメインと、一連の 免疫グロブリン様ドメインを含む長い C 末端 自己会合ドメイン 、および膜 糖タンパク質 結合ドメインを有します。 [10] フィラミン C は、 筋形質膜で γ-サルコグリカン および δ-サルコグリカンと相互作用します。 [11] [12] Z 線では ミオチリン および FATZ/カルサルシン/ミオゼニンと相互作用します。 [13] [14] [15] [16] LL5β とも相互作用します 。 [17] フィラミンCは INPPL1 、 [18] KCND2 、 [19] MAP2K4 と 相互作用することも示さ れ ています。 [20]
関数 フィラミンタンパク質ファミリーは、 アクチン フィラメントを皮質細胞質内の直交ネットワークに架橋し、アクチン細胞 骨格 の膜タンパク質の固定に関与します。しかし、フィラミンCアイソフォームの正確な機能はまだ調査中です。フィラミンCは主に横紋筋に局在するため、その機能は筋肉に存在する特殊な 筋節 細胞骨格に特有のものと考えられます。フィラミンCは筋形質膜下領域とZ線の両方に存在するため、フィラミンCの考えられる機能の1つは、膜と筋節間の通信モードとして機能することです。骨格筋では、フィラミンCは骨格筋疾患のコア形成部位に存在し [21] 、四肢帯型筋ジストロフィーやデュシェンヌ型筋ジストロフィーではフィラミンCの細胞内局在の変化が認められている [22] 。
臨床的意義 フィラミンCの変異は、ヒトの 肥大型心筋症 、 拡張型心筋症 [23]、 拘束型心筋症 [24] 、および 突然心臓死 の発症率の上昇と関連している 。 [25] ラットの心臓細胞における変異タンパク質の発現は、変異フィラミンCが凝集体を形成することを実証しており、これは観察された心機能障害とのメカニズム的な関連を提供する可能性がある。 [25] このタンパク質の欠乏は、筋力低下と関連している。 [26]
参考文献
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さらに読む
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外部リンク COPaKBにおけるヒトFLNCの質量分析特性評価 筋原線維性ミオパチーに関する GeneReviews/NIH/NCBI/UW のエントリ
