デルタサルコグリカン

SGCD
識別子
エイリアス	SGCD、35DAG、CMD1L、DAGD、SG-デルタ、SGCDP、SGD、サルコグリカンデルタ、LGMDR6
外部ID	オミム：601411; MGI : 1346525;ホモロジーン: 285;ジーンカード：SGCD; OMA :SGCD - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト）
クロ。	5番染色体（ヒト）
終わり	156,767,788 bp
RNA発現パターン
	トップの表現
	左心室の心筋; ; 腹直筋の骨格筋組織; ; 右心室; ; 上腕二頭筋の骨格筋組織; ; 外側広筋; ; 右心房の心筋組織; ; 三角筋; ; 伏在静脈; ; 臀筋; ; 前脛骨筋;
	該当なし
	参照表現データの詳細
	該当なし
遺伝子オントロジー
分子機能	タンパク質結合;
細胞成分	細胞質; 膜の不可欠な構成要素; ジストログリカン複合体; 細胞膜; 筋膜; ジストロフィン関連糖タンパク質複合体; 細胞骨格; 膜; サルコグリカン複合体; 筋小胞体;
生物学的プロセス	筋肉器官の発達; 膜組織; 心臓の収縮; 筋細胞の発達; 心筋組織の発達; 心臓プロセス; 細胞死; カルシウムを介したシグナル伝達; カルシウムイオン恒常性; 心筋の収縮; 冠動脈の形態形成; 心筋細胞の収縮;
	出典:Amigo / QuickGO
オルソログ
	6444
	24052
	ENSG00000170624
	該当なし
	Q92629
	P82347
	NM_000337 ; NM_001128209 ; NM_172244
	NM_011891
	NP_000328 ; NP_001121681 ; NP_758447
	NP_036021
	ウィキデータ
人間の表示/編集	マウスの表示/編集

デルタサルコグリカンは、ヒトではSGCD遺伝子によってコードされるタンパク質である。^[4]^[5]^[6]^[7]

関数

この遺伝子によってコードされるタンパク質は、ジストロフィン糖タンパク質複合体(DGC)のサブ複合体であるサルコグリカン複合体の 4 つの既知の構成要素の 1 つです。DGC は、F-アクチン細胞骨格と細胞外マトリックスの間のリンクを形成します。このタンパク質は、骨格筋と心筋で最も豊富に発現しています。この遺伝子の変異は、常染色体劣性肢帯型筋ジストロフィーおよび拡張型心筋症に関連しています。異なるアイソフォームをコードする選択的スプライシング転写バリアントが観察されています。^[7]

メラノサイト細胞ではSGCD遺伝子発現はMITFによって制御されている可能性がある。^[8]

インタラクション

SGCDはFLNCと相互作用することが示されている。^[9]^[10]

参考文献

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さらに読む

ニグロ V、ピルソ G、ベルシト A、ポリターノ L、プカ AA、パパレラ S、ロッシ E、ヴィリエット G、エスポジト MG、アボンダンツァ C、メディチ N、モリナリ AM、ニグロ G、プカ GA (1997)。「筋鞘の 35 kDa 糖タンパク質をコードする 5q33 の新規サルコグリカン遺伝子の同定」。ハム。モル。ジュネット。5 (8): 1179–86。土井: 10.1093/hmg/5.8.1179。PMID 8842738。
ヒリアー・LD、レノン・G、ベッカー・M、ボナルド・MF、キアペリ・B、チッソー・S、ディートリッヒ・N、デュビューク・T、ファヴェッロ・A、ギッシュ・W、ホーキンス・M、ハルトマン・M、クカバ・T、レイシー・M、ル・M、ル・N、マーディス・E 、ムーア B、モリス M、パーソンズ J、プランジ C、リフキン L、ロールフィング T、シェレンバーグ K、ベントソアレス M、タン F、ティエリーメグ J、トレバスキス E、アンダーウッド K、ウォルドマン P、ウォーターストン R、ウィルソン R、マーラ M (1997)。「280,000 個のヒト発現配列タグの生成と分析」。ゲノム解析6 (9): 807–28。土井：10.1101/gr.6.9.807。PMID 8889549。
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外部リンク

LOVD変異データベース: SGCD

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[pmid10974018-6] Tsubata S, Bowles KR, Vatta M, Zintz C, Titus J, Muhonen L, Bowles NE, Towbin JA (2000 年 9 月). 「家族性および散発性拡張型心筋症におけるヒトデルタサルコグリカン遺伝子の変異」. J Clin Invest . 106 (5): 655–62. doi :10.1172/JCI9224. PMC 381284. PMID 10974018 .

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