ホモサピエンス種のタンパク質コード遺伝子
DNMT3B 利用可能な構造 電子データ オルソログ検索: PDBe RCSB PDB IDコードのリスト 3QKJ、3FLG、5CIU
識別子 エイリアス DNMT3B 、ICF、ICF1、M.HsaIIIB、DNA（シトシン-5-）メチルトランスフェラーゼ3ベータ、DNAメチルトランスフェラーゼ3ベータ、FSHD4 外部ID OMIM : 602900; MGI : 1261819; HomoloGene : 56000; GeneCards : DNMT3B; OMA :DNMT3B - オルソログ 遺伝子の位置（ マウス ） クロ。 染色体2（マウス） [2] バンド 2|2 H1 始める 153,491,370 bp [2] 終わり 153,529,650 bp [2]
RNA発現 パターン ブギー 人間 マウス （相同遺伝子） トップの表現 二次卵母細胞 毛包 精子 胚 生殖腺 睾丸 神経節隆起 膵臓の体 心室帯 精巣上体
トップの表現 胚葉上層 原始的な線 胚 膣の骨盤部分 副腎管 膣上皮 射精管 胎児の尾 腹壁 胚
参照表現データの詳細
バイオGPS 参照表現データの詳細
遺伝子オントロジー 分子機能
メチルトランスフェラーゼ活性 トランスフェラーゼ活性 DNA結合 転写コリプレッサー活性 DNAメチルトランスフェラーゼ活性 クロマチン結合 金属イオン結合 タンパク質結合 DNA（シトシン-5-）メチルトランスフェラーゼ活性 DNA結合転写因子活性、RNAポリメラーゼII特異的 ヒストン脱アセチル化酵素結合 細胞成分 生物学的プロセス
電離放射線に対する反応 シトシンのC-5メチル化 エストラジオールに対する反応 低酸素症への反応 高酸素に対する細胞反応 RNAポリメラーゼIIによる転写の負の制御 活動への反応 デキサメタゾン刺激に対する細胞反応 ビタミンAへの反応 DNAメチル化 メチル化 遺伝子発現の正の調節 遺伝子発現の負の調節、エピジェネティック ヒストンH3-K4メチル化の正の制御 ニューロン分化の正の調節 ヒストンH3-K9メチル化の負の制御 遺伝子発現の調節 カフェインに対する反応 毒性物質に対する反応 コカインに対する反応 出典:Amigo / QuickGO
オルソログ 種 人間 ねずみ エントレズ アンサンブル ユニプロット RefSeq (mRNA) NM_001207055 NM_001207056 NM_006892 NM_175848 NM_175849 NM_175850
NM_001003960 NM_001003961 NM_001003963 NM_001122997 NM_001271744 NM_001271745 NM_001271746 NM_001271747 NM_010068
RefSeq (タンパク質) NP_001193984 NP_001193985 NP_008823 NP_787044 NP_787045 NP_787046
NP_001003960 NP_001003961 NP_001003963 NP_001116469 NP_001258673 NP_001258674 NP_001258675 NP_001258676 NP_034198
場所 (UCSC) 20 章: 32.76 – 32.81 Mb 2 章: 153.49 – 153.53 Mb PubMed 検索 [3] [4]
ウィキデータ
DNA（シトシン-5）メチルトランスフェラーゼ3ベータは 、 ヒトでは DNMT3B 遺伝子によってコードされる 酵素 である。 [5] この遺伝子の変異は、 免疫不全、セントロメア不安定性、顔面異常症候群 に関連している。 [6]
関数 CpG メチル化は、 胚発生 、 インプリンティング 、X 染色体不活性化 に重要な エピジェネティック修飾です。マウスの研究では、DNA メチル化が哺乳類の発生に必要であることが実証されています。この遺伝子は DNA メチルトランスフェラーゼをコードしており、維持メチル化ではなく de novo メチル化で機能すると考えられています 。このタンパク質は主に核に局在し、その発現は発生的に制御されます。8 つの選択的スプライシング転写バリアントが記述されています。バリアント 4 と 5 の全長配列は決定されていません。 [5]
臨床的意義 免疫不全・セントロメア不安定性・顔面異常（ICF）症候群は、 DNMT3B遺伝子の変異によって引き起こされる異常なDNAメチル化に起因する リンパ球 成熟の欠陥の結果である。 [6]
遺伝子の変異も ニコチン依存症 の一因となる可能性がある。 [7]
インタラクション DNMT3B は以下と相互作用する ことが示されています :
参考文献
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さらに読む
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外部リンク
