DLX3

DLX3
利用可能な構造
ＰＤＢ	オルソログ検索: PDBe RCSB
PDB IDコードのリスト
	4XRS
識別子
エイリアス	DLX3、AI4、TDO、AV237891、Dlx-3、遠位レスホメオボックス3
外部ID	オミム：600525; MGI : 94903;ホモロジーン: 74544;ジーンカード：DLX3; OMA :DLX3 - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト）
クロ。	染色体17（ヒト）
終わり	49,995,224 bp
遺伝子の位置（マウス）
クロ。	11番染色体（マウス）
終わり	95,016,122 bp
RNA発現パターン
	トップの表現
	脚の皮膚; ; 腹部の皮膚; ; 腕の皮膚; ; 睾丸; ; 胎盤; ; 歯茎; ; 歯肉上皮; ; 太ももの皮; ; 膝窩動脈; ; 脛骨動脈;
	トップの表現
	歯; ; 臼歯; ; リップ; ; 毛包; ; 切歯; ; 舌; ; 背中の皮膚; ; 下顎; ; 性器結節; ; 下顎;
	参照表現データの詳細
	該当なし
遺伝子オントロジー
分子機能	DNA結合転写因子活性; DNA結合転写活性化因子活性、RNAポリメラーゼII特異的; 配列特異的DNA結合; クロマチン結合; タンパク質結合; DNA結合転写因子活性、RNAポリメラーゼII特異的; DNA結合; RNAポリメラーゼIIシス調節領域配列特異的DNA結合;
細胞成分	核;
生物学的プロセス	多細胞生物の発達; 転写の調節、DNAテンプレート; 胎盤の発達; 血管の発達; RNAポリメラーゼIIによる転写の正の制御; RNAポリメラーゼIIによる転写; 象牙芽細胞の分化; 象牙質を含む歯の歯牙形成; RNAポリメラーゼIIによる転写の調節; 細胞分化; 上皮細胞の分化;
	出典:Amigo / QuickGO
オルソログ
	1747
	13393
	ENSG00000064195
	ENSMUSG00000001510
	O60479
	Q64205
	NM_005220
	NM_010055
	NP_005211
	NP_034185
	ウィキデータ
人間の表示/編集	マウスの表示/編集

ホメオボックスタンパク質DLX-3は、ヒトではDLX3遺伝子によってコードされるタンパク質である。^[5]^[6]

関数

Dlx3は毛包の分化とサイクルの重要な調節因子である。Dlx3の転写はWntを介して媒介され、Dlx3とリン酸化SMAD1 / 5 / 8の共局在はBMPシグナリングによる転写の調節に関与している。 ^{[7] Dlx3の転写は}SMAD1とSMAD4によるトランス活性化を介してBMP-2によっても誘導される。^[8]

多くの脊椎動物のホメオボックス含有遺伝子は、ショウジョウバエの発生遺伝子との配列類似性に基づいて同定されている。Dlx 遺伝子ファミリーのメンバーは、発生中のショウジョウバエの頭部と四肢で発現する遺伝子である Distal-less ( Dll ) のホメオボックスに関連するホメオボックスを含む。Distal-less (Dlx) 遺伝子ファミリーは、少なくとも 6 つの異なるメンバー、DLX1 - DLX6から構成される。この遺伝子は、 17 番染色体の長腕上で、遺伝子ファミリーの別のメンバーと尾から尾まで配置している。^[6]

臨床的意義

この遺伝子の変異は、常染色体優性疾患である抜歯歯症候群（TDO）や歯冠形成不全症（タウロドンティズム）と関連していることが報告されている。^[6]

参考文献

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さらに読む

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Bonaldo MF、Lennon G、Soares MB (1997)。「正規化と減算: 遺伝子発見を容易にする 2 つのアプローチ」。Genome Res . 6 (9): 791– 806. doi : 10.1101/gr.6.9.791 . PMID 8889548。
Nakamura S, Stock DW, Wydner KL, et al. (1997). 「新しい哺乳類の遠位欠損遺伝子 Dlx7 のゲノム解析」. Genomics . 38 (3): 314–24 . doi : 10.1006/geno.1996.0634 . PMID 8975708.
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外部リンク

米国国立医学図書館の医学主題標目表(MeSH)における DLX3+タンパク質、+ヒト
PDBe-KBの UniProt : O60479 (ホメオボックスタンパク質 DLX-3)のPDBで利用可能なすべての構造情報の概要。

この記事には、パブリックドメインである米国国立医学図書館のテキストが組み込まれています。

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000064195 – Ensembl、2017 年 5 月

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000001510 – Ensembl、2017 年 5 月

[3] 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。

[4] 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。

[pmid7613049-5] Scherer SW、Heng HH、Robinson GW、Mahon KA、Evans JP、Tsui LC (1995 年 8 月)。「体細胞ハイブリッドおよび蛍光 in situ ハイブリダイゼーションによるマウス Dlx3 のヒトホモログの染色体 17q21.3-q22 への割り当て」。Mamm Genome。6 ( 4 ) : 310– 1。doi : 10.1007 /BF00352432。PMID 7613049。S2CID 3088522。

[entrez-6] 「Entrez Gene: DLX3 遠位レスホメオボックス 3」。

[pmid18684741-7] Hwang J、Mehrani T、Millar SE、 Morasso MI (2008 年 9 月)。「Dlx3は毛包の分化とサイクルの重要な調節因子です」。Development。135 ( 18 ) : 3149– 59。doi : 10.1242/dev.022202。PMC 2707782。PMID 18684741。

[pmid11788714-8] Park GT、Morasso MI（2002年1月）。「骨形成タンパク質-2（BMP-2）はSmad1とSmad4を介してDlx3をトランス活性化する：マウスケラチノサイトでのDlx3誘導の代替モード」。Nucleic Acids Res。30 （ 2）：515–22。doi ： 10.1093 / nar / 30.2.515。PMC 99823。PMID 11788714。