サイクリンD2

CCND2
識別子
エイリアス	CCND2、KIAK0002、MPPH3、サイクリンD2
外部ID	オミム: 123833; MGI : 88314;ホモロジーン: 37525;ジーンカード：CCND2; OMA :CCND2 - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト）
クロ。	染色体12（ヒト）
終わり	4,305,353 bp
遺伝子の位置（マウス）
クロ。	染色体6（マウス）
終わり	127,152,193 bp
RNA発現パターン
	トップの表現
	精嚢; ; 精巣上体の尾; ; 心室帯; ; 神経節隆起; ; 右心房の心筋組織; ; 左心室の心筋; ; 精巣上体; ; 結腸上皮; ; 精巣上体頭; ; 上腕二頭筋の腱;
	トップの表現
	吻側回遊流; ; 頭蓋冠; ; 内側神経節隆起; ; 手; ; 耳板; ; 精管; ; 毛包; ; 上顎突出; ; パネートセル; ; 虹彩;
	参照表現データの詳細
	; ; ; ;
	参照表現データの詳細
遺伝子オントロジー
分子機能	タンパク質結合; タンパク質キナーゼ結合; タンパク質キナーゼ活性; サイクリン依存性タンパク質セリン/スレオニンキナーゼ調節活性;
細胞成分	細胞質; 細胞質; クロマチン; サイクリン依存性タンパク質キナーゼホロ酵素複合体; 核膜; 核小体; 膜; 核; 核質; サイクリンD2-CDK4複合体;
生物学的プロセス	細胞周期; タンパク質リン酸化の正の制御; サイクリン依存性タンパク質セリン/スレオニンキナーゼ活性の正の調節; 細胞周期の調節; 細胞分裂; 細胞集団増殖の正の調節; 有糸分裂細胞周期のG1/S移行の正の調節; アポトーシス過程の負の調節; 長期記憶; 成人の運動行動; X線に対する細胞反応; サイクリン依存性タンパク質セリン/スレオニンキナーゼ活性の調節; 有糸分裂細胞周期; タンパク質リン酸化; 有糸分裂核分裂の調節; 細胞周期の正の調節; 有糸分裂細胞周期の相転移;
	出典:Amigo / QuickGO
オルソログ
	894
	12444
	ENSG00000118971
	ENSMUSG00000000184
	P30279
	P30280
	NM_001759
	NM_009829
	NP_001750
	NP_033959
	ウィキデータ
人間の表示/編集	マウスの表示/編集

G1/S特異的サイクリンD2は、ヒトではCCND2遺伝子によってコードされるタンパク質である。^[5]

関数

この遺伝子によってコードされるタンパク質は、高度に保存されたサイクリンファミリーに属し、そのメンバーは細胞周期を通じてタンパク質の豊富さの劇的な周期性によって特徴付けられる。サイクリンはサイクリン依存性キナーゼの調節因子として機能する。異なるサイクリンは、各有糸分裂イベントの時間的調整に寄与する異なる発現および分解パターンを示す。このサイクリンは、細胞周期のG1 / S遷移に必要な活性を持つCDK4またはCDK6と複合体を形成し、その調節サブユニットとして機能する。このタンパク質は、腫瘍抑制タンパク質Rbと相互作用し、そのリン酸化に関与することが示されている。マウスにおける相同遺伝子のノックアウト研究では、この遺伝子が卵巣顆粒膜および生殖細胞の増殖に不可欠な役割を果たしていることが示唆されている。この遺伝子の高レベル発現は、卵巣および精巣腫瘍で観察された。^[6]

臨床的意義

CCND2の変異は、大脳多小脳回・多指症・水頭症症候群と関連している。^[7]

参考文献

^ abc GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000118971 – Ensembl、2017 年 5 月
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さらに読む

Xiong Y、Menninger J、Beach D、Ward DC (1992 年 7 月)。「ヒト D 型サイクリンをコードする CCND 遺伝子の分子クローニングと染色体マッピング」。Genomics . 13 ( 3): 575–84. doi :10.1016/0888-7543(92)90127-E. PMID 1386336。
Zhu W、Zhao M、Mattapally S、Chen S 、 Zhang J (2017 年 10 月)。「CCND2 の過剰発現はヒト人工多能性幹細胞由来心筋細胞の再生能力を高める: 損傷した心室の再筋肉化」。Circulation Research。122 ( 1 ) : 88–96。doi : 10.1161 /CIRCRESAHA.117.311504。PMC 5756126。PMID 29018036。
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外部リンク

PDBe-KBの UniProt : P30279 (G1/S 特異的サイクリン D2)のPDBで入手可能なすべての構造情報の概要。

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000118971 – Ensembl、2017 年 5 月

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000000184 – Ensembl、2017 年 5 月

[3] 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。

[4] 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。

[pmid1386335-5] Inaba T, Matsushime H, Valentine M, Roussel MF, Sherr CJ, Look AT (1992年7月). 「ヒトサイクリンD遺伝子のゲノム構成、染色体局在、および独立した発現」. Genomics . 13 (3): 565–74. doi :10.1016/0888-7543(92)90126-D. PMID 1386335.

[entrez-6] 「Entrez Gene: CCND2 サイクリン D2」。

[7] ミルザー GM、パリー DA、フライ AE、ジャマンコ KA、シュワルツェントルーバー J、バンストン M、ローガン CV、ロバーツ N、ジョンソン CA、シン S、ホルマンスキーク SS、アダムス C、ホッジ RD、ヘブナー RF、ボンスロン DT、ブラウン KP、フェーブルL、リヴィエール JB、サンオンジュ J、グリップ KW、マンシーニ GM、パン K、スウィーニー E、ファンエッシュ H、ファーベーク N、ヴィエツォレク D、スタインラス M、マジュースキー J、ボイコット KM、ピルツ DT、ロス ME、ドビンズ WB、シェリダン EG (2014 年 5 月)。「サイクリン D2 の安定化をもたらす新たな CCND2 変異は、巨脳症・多小脳症・多指症・水頭症症候群を引き起こす」。自然遺伝学。46 (5): 510–5。土井：10.1038/ng.2948。PMC 4004933。PMID 24705253。