ヒトのタンパク質コード遺伝子
| CSPG4 |
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| 識別子 |
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| エイリアス | CSPG4、HMW-MAA、MCSP、MCSPG、MEL-CSPG、MSK16、NG2、コンドロイチン硫酸プロテオグリカン4、CSPG4A |
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| 外部ID | オミム：601172; MGI : 2153093;ホモロジーン: 20445;ジーンカード：CSPG4; OMA :CSPG4 - オルソログ |
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| 遺伝子の位置（マウス） |
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 | | クロ。 | 9番染色体（マウス）[2] |
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| | バンド | 9|9 B | 始める | 56,772,317 bp [2] |
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| 終わり | 56,807,154 bp [2] |
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| RNA発現パターン |
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| ブギー | | 人間 | マウス（相同遺伝子） |
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| トップの表現 | - 上腕二頭筋の腱
- 軟骨組織
- 脛骨
- 膝窩動脈
- 脛骨動脈
- 右冠動脈
- 胸部大動脈下行
- 上行大動脈
- 左冠動脈
- S状結腸の筋層
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| | トップの表現 | - 上行大動脈
- 大動脈領域の中膜
- 内頸動脈
- 大動脈弁
- 窩
- 顆頭
- 外頸動脈
- 足の指骨
- 第三趾の指骨
- 第4趾の指骨
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| | 参照表現データの詳細 |
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| バイオGPS | 
 | | 参照表現データの詳細 |
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| 遺伝子オントロジー |
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| 分子機能 | | | 細胞成分 |
- 膜の不可欠な構成要素
- 細胞投影
- 膜
- 焦点接着
- 細胞膜
- 細胞膜の不可欠な構成要素
- 細胞外領域
- 細胞表面
- リソソーム腔
- 頂端細胞膜
- ゴルジ体腔
- 細胞外エクソソーム
- ラメリポディウム膜
- 細胞外マトリックス
- コラーゲン含有細胞外マトリックス
| | 生物学的プロセス |
- グリコサミノグリカン代謝プロセス
- 細胞分化
- 細胞内シグナル伝達
- 膜貫通受容体タンパク質チロシンキナーゼシグナル伝達経路
- コンドロイチン硫酸の生合成過程
- 多細胞生物の発達
- 血管新生
- ペプチジルチロシンリン酸化の正の制御
- コンドロイチン硫酸の分解過程
- デルマタン硫酸生合成プロセス
- 細胞集団の増殖
- 組織の再構築
- シグナル伝達
- グリア細胞の移動
| | 出典:Amigo / QuickGO |
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| ウィキデータ |
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コンドロイチン硫酸プロテオグリカン4は、メラノーマ関連コンドロイチン硫酸プロテオグリカン（MCSP）またはニューロングリア抗原2（NG2 ）としても知られ、ヒトではCSPG4遺伝子によってコードされるコンドロイチン硫酸プロテオグリカンです。[5] [6] [7]
関数
CSPG4は、内皮 基底膜上でのメラノーマ細胞の拡散の初期段階で細胞-基質相互作用を安定化させる役割を果たします。これは、ヒト悪性黒色腫細胞によって発現される膜貫通型コンドロイチン硫酸プロテオグリカンです。 [7]
病気への影響
CSPG4/NG2はオリゴデンドロサイト前駆細胞（OPC）の特徴的なタンパク質でもあり[8]、OPCの機能不全は家族性統合失調症の病態生理学的メカニズムの候補として関連付けられています。[9]統合失調症における遺伝学の役割を調査している研究グループは、家族内で分離するCSPG4遺伝子の2つのまれなミスセンス変異（CSPG4 A131T変異とCSPG4 V901G変異）を報告しました。研究者らはまた、CSPG4 A131T変異キャリアからの人工多能性幹細胞（iPSC）由来のOPCが、異常な翻訳後処理、変異NG2タンパク質の細胞内局在、異常な細胞形態、および細胞生存率と髄鞘形成能の低下を示すことを実証しました。CSPG4 A131T変異キャリアの脳の生体内拡散テンソルイメージングでは、影響を受けていない兄弟やマッチした一般集団の対照群と比較して、白質の完全性が低下していることが示された。 [10]
参照
参考文献
- ^ abc GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000173546 – Ensembl、2017 年 5 月
- ^ abc GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000032911 – Ensembl、2017 年 5 月
- ^ 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
- ^ 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
- ^ Pluschke G, Vanek M, Evans A, Dittmar T, Schmid P, Itin P, Filardo EJ, Reisfeld RA (1996 年 9 月). 「ヒト黒色腫関連コンドロイチン硫酸プロテオグリカンの分子クローニング」.米国科学アカデミー紀要. 93 (18): 9710–5. Bibcode :1996PNAS...93.9710P. doi : 10.1073/pnas.93.18.9710 . PMC 38494. PMID 8790396 .
- ^ Luo W、Wang X、影下 T、若杉 S、Karpf AR、フェローネ S (2006 年 5 月)。 「ヒト黒色腫細胞におけるプロモーター DNA メチル化による高分子量黒色腫関連抗原 (HMW-MAA) 遺伝子発現の制御」。がん遺伝子。25 (20): 2873–84。土井：10.1038/sj.onc.1209319。PMID 16407841。S2CID 39073910 。
- ^ ab 「Entrez Gene: CSPG4 コンドロイチン硫酸プロテオグリカン 4」。
- ^ Nishiyama A, Dahlin KJ, Prince JT, Johnstone SR, Stallcup WB (1991 年 7 月). 「新規膜貫通プロテオグリカン NG2 の一次構造」. The Journal of Cell Biology . 114 (2): 359–71. doi :10.1083/jcb.114.2.359. PMC 2289079. PMID 1906475 .
- ^ デ・フライFM、ボウカンプCG、グンハンラーN、シュパックG、レンデマイヤーB、バグダディM、ゴパラクリシュナS、ガズヴィニM、リーTM、クアドリM、オルジャティS、ブリードフェルトGJ、コスマンスM、ミエンチェスE、デ・ウィットT、フェルハイエンFW 、ビバールー HB、コーエン D、コック RM、バッカー PR、ナイブルク A、スパイカー AT、ハフマンス PM、ホーエンカンプ E、ベルギンク V、フォルストマン JA、ウー T、オールド ローハウス LM、アミン N、ランゲン CD、ホフマン A、ホーゲンダイク WJ、ファン ドゥイン CM、イクラム MA、ヴェルノイ MW、 Tiemeier H、Uitterlinden AG、Elgersma Y、Distel B、グリブナウ J、ホワイト T、 Bonifati V、Kushner SA (2018 年 1 月)。「候補 CSPG4 変異と誘導多能性幹細胞モデリングは、家族性統合失調症におけるオリゴデンドロサイト前駆細胞の機能不全を示唆している」。分子精神医学。24 (5): 757–771。doi :10.1038/s41380-017- 0004-2. PMC 6755981. PMID 29302076 .
- ^ デ・フライFM、ボウカンプCG、グンハンラーN、シュパックG、レンデマイヤーB、バグダディM、ゴパラクリシュナS、ガズヴィニM、リーTM、クアドリM、オルジャティS、ブリードフェルトGJ、コスマンスM、ミエンチェスE、デ・ウィットT、フェルハイエンFW 、ビバールー HB、コーエン D、コック RM、バッカー PR、ナイブルク A、スパイカー AT、ハフマンス PM、ホーエンカンプ E、ベルギンク V、フォルストマン JA、ウー T、オールド ローハウス LM、アミン N、ランゲン CD、ホフマン A、ホーゲンダイク WJ、ファン ドゥイン CM、イクラム MA、ヴェルノイ MW、 Tiemeier H、Uitterlinden AG、Elgersma Y、Distel B、グリブナウ J、ホワイト T、 Bonifati V、Kushner SA (2018 年 1 月)。「候補 CSPG4 変異と誘導多能性幹細胞モデリングは、家族性統合失調症におけるオリゴデンドロサイト前駆細胞の機能不全を示唆している」。分子精神医学。24 (5): 757–771。doi :10.1038/s41380-017- 0004-2. PMC 6755981. PMID 29302076 .
さらに読む
- Kirschfink M、Blase L、Engelmann S、Schwartz-Albiez R (1997 年 2 月)。 「ヒト B 細胞株の分泌コンドロイチン硫酸プロテオグリカンは補体タンパク質 C1q に結合し、C1 の複合体形成を阻害する」。Journal of Immunology。158 ( 3 ): 1324–31。doi : 10.4049/jimmunol.158.3.1324。PMID 9013976。
- Iida J、Meijne AM、Oegema TR、Yednock TA、Kovach NL、Furcht LT、McCarthy JB (1998 年 3 月)。「α4β1 インテグリンを介した黒色腫細胞接着におけるコンドロイチン硫酸グリコサミノグリカン結合部位の役割」。The Journal of Biological Chemistry。273 ( 10): 5955–62。doi : 10.1074/ jbc.273.10.5955。PMID 9488735。
- Eisenmann KM、McCarthy JB、Simpson MA、Keely PJ、Guan JL、Tachibana K、Lim L、Manser E、Furcht LT、Iida J (1999 年 12 月)。「メラノーマのコンドロイチン硫酸プロテオグリカンは Cdc42、Ack-1、p130cas を介して細胞拡散を制御する」。Nature Cell Biology。1 ( 8 ) : 507–13。doi :10.1038/70302。PMID 10587647。S2CID 16876663。
- Barritt DS、Pearn MT、Zisch AH、Lee SS、Javier RT、Pasquale EB、Stallcup WB (2000 年 8 月)。「マルチ PDZ ドメイン タンパク質 MUPP1 は、膜貫通プロテオグリカン NG2 の細胞質リガンドです」。Journal of Cellular Biochemistry。79 (2): 213–24。doi : 10.1002/1097-4644(20001101)79:2<213::AID- JCB50 >3.0.CO; 2 - G。PMC 3501957。PMID 10967549。
- Iida J、Pei D、Kang T、Simpson MA、Herlyn M、Furcht LT、McCarthy JB (2001 年 6 月)。「メラノーマコンドロイチン硫酸プロテオグリカンはマトリックスメタロプロテアーゼ依存性ヒトメラノーマの I 型コラーゲンへの侵入を制御する」。The Journal of Biological Chemistry。276 ( 22): 18786–94。doi : 10.1074/jbc.M010053200。PMID 11278606。
- Staub E、Hinzmann B、Rosenthal A (2002 年 9 月)。「メラノーマ関連コンドロイチン硫酸プロテオグリカンの新しい繰り返し配列が新しいタンパク質ファミリーを定義する」。FEBS Letters。527 ( 1–3 ) : 114–8。doi :10.1016/S0014-5793( 02 )03195-2。PMID 12220645。S2CID 43541248 。
- Stegmüller J、Werner H、Nave KA、Trotter J (2003 年 2 月)。「プロテオグリカン NG2 は、グリア前駆細胞内の PDZ グルタミン酸受容体相互作用タンパク質 (GRIP) によって、α-アミノ-3-ヒドロキシ-5-メチル-4-イソキサゾールプロピオン酸 (AMPA) 受容体と複合化します。グリア神経シグナル伝達への影響」。The Journal of Biological Chemistry。278 ( 6): 3590–8。doi : 10.1074/ jbc.M210010200。PMID 12458226 。
- Legg J、Jensen UB、Broad S、Leigh I 、 Watt FM (2003 年 12 月)。「ヒト毛包間表皮における幹細胞のパターン形成における黒色腫コンドロイチン硫酸プロテオグリカンの役割」。開発。130 ( 24): 6049–63。doi :10.1242 / dev.00837。PMID 14573520。S2CID 10336770 。
- Ghali L、Wong ST、Tidman N、Quinn A、 Philpott MP、Leigh IM (2004 年 2 月)。「表皮および毛包前駆細胞は、メラノーマ関連コンドロイチン硫酸プロテオグリカンコアタンパク質を発現する」。The Journal of Investigative Dermatology。122 ( 2): 433–42。doi : 10.1046/ j.0022-202X.2004.22207.x。PMID 15009727。
- Fukushi J, Makagiansar IT, Stallcup WB (2004 年 8 月)。「NG2 プロテオグリカンは、ガレクチン 3 と alpha3beta1 インテグリンの結合を介して内皮細胞の運動性と血管新生を促進する」。Molecular Biology of the Cell . 15 (8): 3580–90. doi :10.1091/mbc.E04-03-0236. PMC 491820 . PMID 15181153。
- Yang J、Price MA、Neudauer CL、Wilson C、Ferrone S、Xia H、Iida J、Simpson MA、McCarthy JB (2004 年 6 月)。「メラノーマのコンドロイチン硫酸プロテオグリカンは、異なるメカニズムで FAK と ERK の活性化を促進する」。The Journal of Cell Biology。165 ( 6 ): 881–91。doi :10.1083/jcb.200403174。PMC 2172406。PMID 15210734。
- Colland F、Jacq X、Trouplin V、Mougin C、Groizeleau C、Hamburger A、Meil A、Wojcik J、Legrain P、Gauthier JM (2004 年 7 月)。 「ヒトシグナル伝達経路の機能的プロテオミクスマッピング」。ゲノム研究。14 (7): 1324–32。土井：10.1101/gr.2334104。PMC 442148。PMID 15231748。
- Suzuki Y, Yamashita R, Shirota M, Sakakibara Y, Chiba J, Mizushima-Sugano J, Nakai K, Sugano S (2004 年 9 月). 「ヒトとマウスの遺伝子の配列比較によりプロモーター領域に相同ブロック構造が明らかになった」. Genome Research . 14 (9): 1711–8. doi :10.1101/gr.2435604. PMC 515316. PMID 15342556 .
- Makagiansar IT、Williams S、Dahlin-Huppe K、Fukushi J、Mustelin T、Stallcup WB (2004 年 12 月)。「タンパク質キナーゼ C-α による NG2 プロテオグリカンのリン酸化は、分極膜分布と細胞運動性を制御する」。The Journal of Biological Chemistry。279 ( 53): 55262–70。doi : 10.1074/ jbc.M411045200。PMID 15504744 。
- ペトリーニ S、テッサ A、ストールカップ WB、サバテッリ P、ペスカトーリ M、ジュスティ B、カロッゾ R、ベラルド M、ベルガミン N、コロンバロ M、ベルナルディーニ C、メルリーニ L、ペペ G、ボナルド P、ベルティーニ E (2005 年 11 月)。 「VI型コラーゲン欠損症におけるMCSP/NG2コンドロイチン硫酸プロテオグリカンの発現の変化」。分子および細胞神経科学。30 (3): 408–17。土井：10.1016/j.mcn.2005.08.005。PMID 16169245。S2CID 36610297 。
- Brekke C、Lundervold A、Enger PØ、Brekken C、Stålsett E、Pedersen TB、Haraldseth O、Krüger PG、Bjerkvig R、Chekenya M (2006 年 2 月)。 「NG2 の発現はヒトの脳腫瘍における血管の形態と機能を調節します。」ニューロイメージ。29 (3): 965–76。土井：10.1016/j.neuroimage.2005.08.026。hdl : 1956/2370。PMID 16253523。S2CID 42026544 。
- Liu T、Qian WJ、Gritsenko MA、Camp DG、Monroe ME、Moore RJ、Smith RD (2006)。「免疫親和性サブトラクション、ヒドラジド化学、質量分析によるヒト血漿N-グリコプロテオーム分析」。Journal of Proteome Research。4 ( 6 ) : 2070–80。doi :10.1021/pr0502065。PMC 1850943。PMID 16335952。
外部リンク
