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| 識別子 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| エイリアス | CYFIP2、PIR121、細胞質FMR1相互作用タンパク質2、EIEE65、DEE65 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 外部ID | オミム：606323; MGI : 1924134;ホモロジーン: 7936;ジーンカード：CYFIP2; OMA :CYFIP2 - オルソログ | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| ウィキデータ | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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細胞質FMR1相互作用タンパク質2は、ヒトではCYFIP2遺伝子によってコードされるタンパク質である。[5] [6]細胞質FMR1相互作用タンパク質は1253アミノ酸長のタンパク質であり、マウスタンパク質と99％の配列同一性を共有する高度に保存されている。[5] [7]主に脳組織、白血球、腎臓で発現している。[8]
インタラクション
CYFIP2はFMR1と相互作用することが示されている。[5] [9] CYFIP2はp-53誘導性タンパク質であり[10]、脆弱X精神遅滞タンパク質とも相互作用する。[11]
RNA編集
このタンパク質のpre- mRNAはRNA編集の対象となる。[12]編集部位は以前にdbSNPの一塩基多型（rs3207362）として記録されていた。[12]
タイプ
A から I へのRNA 編集は、RNA に作用するアデノシン脱アミナーゼ(ADAR)のファミリーによって触媒され、これは pre-mRNA の二本鎖領域内のアデノシンを特異的に認識し、それらをイノシンに脱アミノ化します。イノシンは、細胞の翻訳機構によってグアノシンとして認識されます。ADAR ファミリーには ADAR 1 ～ 3 の 3 つのメンバーがあり、酵素的に活性なメンバーはADAR1 とADAR2のみです。ADAR3は脳で調節的な役割を果たしていると考えられています。ADAR1 と ADAR 2 は組織で広く発現していますが、ADAR3 は脳に限定されています。RNA の二本鎖領域は、編集部位の近くの領域にある残基と、通常は隣接するイントロン内の残基との塩基対形成によって形成されますが、エクソン配列の場合もあります。編集領域と塩基対を形成する領域は、編集相補配列 (ECS) として知られています。
サイト
このタンパク質のプレmRNAに編集部位が見つかった。置換はヒトおよびマウスのアミノ酸位置320内で起こる。このプレmRNAには二本鎖RNA領域は検出されていない。[12] ADARに必要な二本鎖領域は予測されていない。免疫沈降実験およびRNA干渉により、ADAR 2がこの部位の主な編集酵素であり、ADAR 1はマイナーな役割を担っている可能性が高いことが示された。[13] [14]
規制
編集は組織によって異なる制御を受けているようです。編集レベルが最も高いのは小脳で、ヒトの肺、前立腺、子宮の組織では編集頻度が低くなっています。編集頻度は組織によって30～85%の範囲で変化します。[12] [13] { [14]加齢とともにCYFIP2編集が減少するという証拠がいくつかあります。[15]
保全
この遺伝子のpre-mRNAの編集はマウスとニワトリで検出されている。[12]
RNA編集の影響
構造的
編集によりコドンの変化が起こり、リジンの代わりにグルタミン酸が翻訳されることになる。[12]
機能的
現時点では不明だが、編集はこのタンパク質のアポトーシス機能の調節に役割を果たしている可能性がある。このタンパク質はp53誘導性であるため、プロアポトーシスである可能性があると考えられている。また、ADAR1ノックアウトマウスではアポトーシスの増加が見られ、編集が細胞プロセスの調節に関与している可能性があることを示している。[10] [12]
参考文献
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外部リンク
- UCSC ゲノム ブラウザのヒト CYFIP2 ゲノムの位置と CYFIP2 遺伝子の詳細ページ。
さらに読む
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