| CUX1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| 識別子 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| エイリアス | CUX1、CASP、CDP、CDP/Cut、CDP1、COY1、CUTL1、CUX、Clox、Cux/CDP、GOLIM6、Nbla10317、p100、p110、p200、p75、カットライクホメオボックス1、GDDI | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 外部ID | オミム:116896;ホモロジーン: 22551;ジーンカード:CUX1; OMA :CUX1 - オルソログ | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| ウィキデータ | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Cux1(CUTL1、CDP、CDP/Cux)は、ヒトではCUX1遺伝子によってコードされるホメオドメインタンパク質である。[3] [4] [5] [6]
関数
この遺伝子によってコードされるタンパク質は、DNA結合タンパク質のホメオドメインファミリーのメンバーです。遺伝子発現、形態形成、分化を制御し、特にS期での細胞周期の進行にも役割を果たします。この遺伝子の選択的スプライシング転写バリアントがいくつか記述されていますが、これらのバリアントの一部は全長が決定されておらず、Cux1のp200アイソフォームはタンパク質分解によってp110などのより小さな活性アイソフォームに処理されます。[6] Cux1 DNA結合は、線維芽細胞および乳がん上皮細胞におけるPAR2/F2RL1細胞表面Gタンパク質共役受容体の活性化によって刺激され、マトリックスメタロプロテアーゼ10、インターロイキン1-α、およびシクロオキシゲナーゼ2(COX2)遺伝子を制御します。[7]
腫瘍の成長における役割
7,600人以上のがん患者の遺伝子データから、1%以上の患者が腫瘍の成長の進行に関連する不活性化CUX1を持っていることが示されています。ウェルカムトラストサンガー研究所の研究者は、CUX1の変異により生物学的阻害剤PIK3IP1(ホスホイノシチド3キナーゼ相互作用タンパク質1)の阻害効果が低下し、成長促進酵素であるホスホイノシチド3キナーゼ(PI3K)の活性が高まり、腫瘍の進行につながると報告しました。CUX1は、がんを引き起こす他の既知の遺伝子変異と比較して変異率が低いですが、この研究では、この不活性化遺伝子が多くのがん種にわたって病気の根本的な原因であることがわかりました。[8] [9]
キャス

CUX1遺伝子の選択的スプライシング産物は1997年に初めて報告されました。 [11] [a] CUX1遺伝子には最大33のエクソンがあります。CASP mRNAにはエクソン1から14および25から33が含まれます。[ 13]ヒトCASPタンパク質は678のアミノ酸を含むと予測されており、そのうち400はCUTL1と共有されています。[ 11] CASPタンパク質は約80kDです。 [ 11] CUTL1のDNA結合領域を欠いていますが、[11] [14]代わりに、脂質二重層に挿入できるようにする膜貫通ドメインが含まれています。[14]ゴルジ体に局在しています。[14]
CASPは、 COPI小胞を繋ぎ止めるゴルジン84との複合体の一部であることが報告されており、ゴルジ体内およびゴルジ体と小胞体間の逆行輸送に重要である。[15]小胞の標的化には、テザーとSNAREが関与している。[15]
インタラクション

Cux1 (CUTL1、CDP、CDP/Cux) は以下と相互作用することが示されています。
- CREB結合タンパク質、[16]
- 網膜芽細胞腫タンパク質[17]および
- SATB1 [18]
これらの物理的相互作用はBioPlex 2.0 で報告されています
注記
- ^このCASPは、 Cytohesin / A RNOのCASP [12]と呼ばれる足場タンパク質とは異なります... S caffolding P rotein
参考文献
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さらに読む
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外部リンク
- 米国国立医学図書館の医学主題標目表(MeSH)における CUTL1+タンパク質、+ヒト
- UCSC ゲノム ブラウザのヒト CUX1 ゲノムの位置と CUX1 遺伝子の詳細ページ。
