セントG2

AGAP1
識別子
エイリアス	AGAP1、AGAP-1、CENTG2、GGAP1、cnt-g2、GTPase ドメイン、アンキリンリピート、PH ドメイン 1 を含む ArfGAP
外部ID	オミム：608651; MGI : 2653690;ホモロジーン: 56689;ジーンカード：AGAP1; OMA :AGAP1 - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト）
クロ。	染色体2（ヒト）
終わり	236,131,800 bp
遺伝子の位置（マウス）
クロ。	染色体1（マウス）
終わり	89,825,339 bp
RNA発現パターン
	トップの表現
	正面ポール; ; 小脳の傍小葉; ; 上前庭核; ; 腓骨神経; ; 迷走神経下神経節; ; 脳梁; ; 橋; ; 頭頂葉; ; 中心後回; ; 中前頭回;
	トップの表現
	網膜の神経層; ; 吻側回遊流; ; 下丘; ; 嗅内皮質; ; 嗅周囲皮質; ; 腹内側核; ; 弓状核; ; CA3フィールド; ; 延髄; ; 中脳の中心灰白質;
	参照表現データの詳細
	該当なし
遺伝子オントロジー
分子機能	ヌクレオチド結合; GTP結合; リン脂質結合; 金属イオン結合; GTPase活性化活性; GTPase活性;
細胞成分	細胞質; 核;
生物学的プロセス	タンパク質輸送; GTPase活性の正の調節;
	出典:Amigo / QuickGO
オルソログ
	116987
	347722
	ENSG00000157985
	ENSMUSG00000055013
	翻訳
	翻訳:
	NM_001037131 ; NM_001244888 ; NM_014914
	NM_001037136 ; NM_178119
	NP_001032208 ; NP_001231817 ; NP_055729
	NP_001032213 ; NP_835220
	ウィキデータ
人間の表示/編集	マウスの表示/編集

GTPase、ANKリピート、PHドメイン含有タンパク質1を含むArf-GAPは、ヒトではAGAP1遺伝子によってコードされる酵素である。^[5]

関数

CENTG2は、膜輸送とアクチン細胞骨格のダイナミクスに関与するADPリボシル化因子GTPase活性化（ARF-GAP）タンパク質ファミリーに属します（Nie et al.、2002）。[OMIM提供] ^[5]

HACNS1

HACNS1 は、遺伝子 CENTG2 (別名Human Accelerated Region 2) のイントロンに位置している。HACNS1 は遺伝子エンハンサーであると仮定されており、「ヒトの親指のユニークな対向性の進化に貢献した可能性があり、また、ヒトが二足歩行できるように足首や足に変化をもたらした可能性もある」。これまでの証拠によると、ヒトゲノムで特定されている 110,000 の遺伝子エンハンサー配列のうち、チンパンジーの祖先との分岐後のヒトの進化において HACNS1 が最も大きな変化を遂げたことが示されている。^[6]

参考文献

^ abc GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000157985 – Ensembl、2017 年 5 月
^ abc GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000055013 – Ensembl、2017 年 5 月
^ 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
^ 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
^ ab "Entrez Gene: CENTG2 セントーリン、ガンマ 2"。
^ HACNS1: ヒトの対向親指の進化における遺伝子エンハンサー

外部リンク

UCSC ゲノムブラウザのヒト AGAP1 ゲノムの位置と AGAP1 遺伝子の詳細ページ。

さらに読む

Kikuno R, Nagase T, Ishikawa K, Hirosawa M, Miyajima N, Tanaka A, Kotani H, Nomura N, Ohara O (1999 年 6 月)。「未確認ヒト遺伝子のコード配列の予測。XIV. 試験管内で大きなタンパク質をコードする脳由来の 100 個の新しい cDNA クローンの完全な配列」。DNA研究。6 ( 3 ): 197–205。doi : 10.1093/dnares/6.3.197。PMID 10470851。
Nie Z、Stanley KT、Stauffer S、Jacques KM、Hirsch DS、Takei J、Randazzo PA (2002 年 12 月)。「AGAP1 は、アクチン細胞骨格に影響を与えるエンドソーム関連、ホスホイノシチド依存性 ADP リボシル化因子 GTPase 活性化タンパク質です」。The Journal of Biological Chemistry . 277 (50): 48965–75. doi : 10.1074/jbc.M202969200 . PMID 12388557。
Xia C、Ma W、Stafford LJ、Liu C、Gong L、Martin JF、Liu M (2003 年 4 月)。「GGAP、二機能性 GTP 結合および GTPase 活性化タンパク質の新しいファミリー」。分子細胞生物学。23 ( 7): 2476–88。doi :10.1128/MCB.23.7.2476-2488.2003。PMC 150724。PMID 12640130。
Nie Z、Boehm M、Boja ES、Vass WC 、 Bonifacino JS、Fales HM、Randazzo PA (2003 年 9 月)。「Arf GAP AGAP1 によるアダプタータンパク質複合体 AP-3 の特異的調節」。Developmental Cell。5 ( 3): 513–21。doi : 10.1016 /S1534-5807(03)00234- X。PMID 12967569 。
Meurer S、Pioch S、Wagner K、Müller-Esterl W、Gross S (2004 年 11 月)。「AGAP1、一酸化窒素感受性グアニリルシクラーゼの新規結合パートナー」。The Journal of Biological Chemistry。279 ( 47): 49346–54。doi : 10.1074/ jbc.M410565200。PMID 15381706。
Wassink TH、Piven J、Vieland VJ、Jenkins L、Frantz R、Bartlett CW、Goedken R、Childress D、Spence MA、Smith M、Sheffield VC (2005 年 7 月)。「染色体 2q37.3 遺伝子 CENTG2 の自閉症感受性遺伝子としての評価」。American Journal of Medical Genetics Part B。136B ( 1 ): 36–44。doi : 10.1002/ajmg.b.30180。PMID 15892143。S2CID 3858998。
Nie Z、Fei J、Premont RT、Randazzo PA (2005 年 8 月)。「Arf GAP AGAP1 と AGAP2 は、アダプタータンパク質複合体 AP-1 と AP-3 を区別します」。Journal of Cell Science。118 ( Pt 15): 3555–66。doi : 10.1242/ jcs.02486。PMID 16079295。
Oh JH、Yang JO、Hahn Y、Kim MR、Byun SS、Jeon YJ、Kim JM、Song KS、Noh SM、Kim S、Yoo HS、Kim YS、Kim NS (2005 年 12 月)。「ヒト胃癌のトランスクリプトーム解析」。哺乳類 ゲノム。16 ( 12): 942–54。doi : 10.1007 /s00335-005-0075-2。PMID 16341674。S2CID 69278 。

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000157985 – Ensembl、2017 年 5 月

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000055013 – Ensembl、2017 年 5 月

[3] 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。

[4] 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。

[entrez-5] "Entrez Gene: CENTG2 セントーリン、ガンマ 2"。

[6] HACNS1: ヒトの対向親指の進化における遺伝子エンハンサー