人間が加速した地域

ヒト加速領域（HAR）は、2006年8月に初めて説明され、^[1]^[2]、脊椎動物の進化を通じて保存されているが、ヒトでは著しく異なるヒトゲノムの49のセグメントのセットです。これらは、ヒトとチンパンジーの違いの度合いに応じて命名されています（HAR1はヒトとチンパンジーの違いの度合いが最も大きいことを示しています）。複数の種のゲノムデータベースをスキャンすることで発見されたこれらの高度に変異した領域の一部は、ヒト特有の形質に寄与している可能性があります。他の領域は、適応進化ではなく、偏った遺伝子変換の作用による機能的変異の喪失を表している可能性があります。^[4]^[5]^[⁶^]

HAR のいくつかは、神経発達に重要なタンパク質を生成することが知られている遺伝子を包含しています。HAR1 は、RNA 遺伝子 HAR1Fおよび HAR1Rの一部と重複する20 番染色体の長腕にある 106塩基対の領域です。HAR1F は、発達中の人間の脳で活性化します。HAR1 配列は、ニワトリやチンパンジーで発見され (保存されています)、研究されている魚やカエルには存在しません。人間とチンパンジーの間には 18 塩基対の変異の差があり、これは保存の歴史から予想されるよりもはるかに多い数です。^[1]

HAR2には、遺伝子エンハンサーであるHACNS1が含まれており、「これは、人間が独自に対向する親指の進化、および人間が二足歩行できるようにする足首や足の改変にも寄与した可能性がある」。これまでの証拠によると、ヒトゲノムで特定されている11万の遺伝子エンハンサー配列のうち、チンパンジーの祖先との分岐後の人類の進化において、HACNS1が最も大きな変化を遂げたことが示されている。^[7] HAR2の置換により、おそらく偏った遺伝子変換が原因で、リプレッサーの結合部位が失われた可能性がある。^[8]^[9]

HAR遺伝子

HAR01: HAR1F および HAR1R
HAR02: HACNS1モジュールを含むCENTG2
HAR03: MAD1L1
HAR04: ?
HAR05: WNK1
HAR06: WWOX
HAR07: ?
HAR08: POU6F2
HAR09: PTPRT
HAR10:ヒット
HAR11:糖尿病性神経障害
HAR12: ?
HAR20: PPARGC1A
HAR21: NPAS3 - 精神疾患との関連^{[引用が必要]}
HAR23: MGC27016
HAR24: SKAP2
HAR28: ADGRL4 (ラトロフィリン)
HAR31: AUTS2
HAR33: TBC1D22A
HAR38: ITPR1
HAR40: ZBTB16
HAR43: AGBL4
HAR44:ヒット
HAR45:ポーラ
HAR47: KLHL14 (ケルチ様タンパク質)

参照

超保存要素

参考文献

^ ab Pollard KS , Salama SR, Lambert N, Lambot MA, Coppens S, Pedersen JS, Katzman S, King B, Onodera C, Siepel A, Kern AD, Dehay C, Igel H, Ares M Jr, Vanderhaeghen P, Haussler D (2006-08-16). 「皮質発達中に発現したRNA遺伝子がヒトで急速に進化した」(PDF) . Nature . 443 (7108): 167–172. Bibcode :2006Natur.443..167P. doi :10.1038/nature05113. PMID 16915236. S2CID 18107797.補足
^ abc Pollard KS、 Salama SR、 King B、 Kern AD、 Dreszer T、 Katzman S、 Siepel A、 Pedersen JS、 Bejerano G、 Baertsch R、 Rosenbloom KR、 Kent J、 Haussler D (2006 年 10 月)。「ヒトゲノムで最も急速に進化する領域を形成する力」。PLoS Genet。 2 (10): e168。doi : 10.1371/journal.pgen.0020168。PMC 1599772。PMID 17040131 。
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[4] ポラード、キャサリン（2009）。「何が私たちを人間にするのか？」サイエンティフィック・アメリカン。300 （5）：44–49。Bibcode ：2009SciAm.300e..44P。doi ：10.1038/ scientificamerican0509-44。PMID 19438048 。

[5] 科学者が人間とチンパンジーの遺伝子の違いを特定、サイエンティフィック・アメリカン、2006年8月17日

[6] 研究者らが迅速にヒトDNAを特定、ハワード・ヒューズ医学研究所ウェブサイト、2006年8月16日。

[7] 「HACNS1: ヒトの対向親指の進化における遺伝子エンハンサー」。Science Codex。2008年9月4日。 2010年5月17日閲覧。

[8] 「ヒト特異的活性化エンハンサー HACNS1 のリプレッサーモジュールの機能喪失変異」。Molecular Biology and Evolution。2011 年 9 月 22 日。2013 年 4 月 15 日時点のオリジナルよりアーカイブ。

[9] ^ Zimov, S. (2009 年 2 月 6 日)。「『発達促進因子におけるヒト特有の機能獲得』に関するコメント」。Science。323 ( 5915 ) : 714–5、著者の返信 714-5。doi : 10.1126 / science.323.5915.714a。PMID 19197041。S2CID 31587069 。