ホモサピエンス種のタンパク質コード遺伝子
ACTC1 識別子 エイリアス ACTC1 、ACTC、ASD5、CMD1R、CMH11、LVNC4、アクチン、アルファ、心筋 1、アクチン アルファ 心筋 1 外部ID オミム ：102540; MGI : 87905; ホモロジーン : 68446; ジーンカード ：ACTC1; OMA :ACTC1 - オルソログ 遺伝子の位置（ マウス ） クロ。 染色体2（マウス） [2] バンド 2 E4|2 57.55 cM 始める 113,877,763 bp [2] 終わり 113,884,029 bp [2]
RNA発現 パターン ブギー 人間 マウス （相同遺伝子） トップの表現 左心室の心筋 右心室 右心房の心筋組織 右耳介 心の頂点 大静脈 臀筋 精嚢 前脛骨筋 膝窩動脈
トップの表現 房室弁 心内膜クッション 左心室の心筋組織 アトリウム 心室中隔 外側広筋 上腕三頭筋 人間の胎児 外眼筋 二腹筋
参照表現データの詳細
バイオGPS 参照表現データの詳細
遺伝子オントロジー 分子機能
ヌクレオチド結合 ミオシン結合 ATPase活性 ATP結合 細胞成分
細胞質 細胞体 細胞質 血液微粒子 膜 私はバンド 焦点接着 糸状仮足 筋節 アクチンフィラメント 細胞外エクソソーム 細胞骨格 ラメリポディウム 細胞外空間 シナプス グルタミン酸シナプス 生物学的プロセス
アクチン-ミオシンフィラメントの滑り 心筋の収縮 アクトミオシン構造組織 アポトーシス過程の負の調節 心筋組織の形態形成 アクチンフィラメントによる運動 骨格筋の細いフィラメント集合体 心臓筋原線維集合体 アクチンを介した細胞収縮 遺伝子発現の正の調節 筋線維の滑り 間葉系移動 エタノールに対する反応 心臓の収縮 アポトーシスの過程 アクチンフィラメント組織 出典:Amigo / QuickGO
ウィキデータ
ACTC1は 心筋αアクチン をコードしている 。 [5] [6] このアイソフォームは骨格筋で発現するαアクチン ACTA1 とは異なる。α心筋アクチンは心臓サルコメアの細いフィラメントの主要タンパク質であり、筋肉の収縮と心臓のポンプ機能を支える力の発生を担っている。
構造 心臓αアクチンは、377個のアミノ酸からなる42.0 kDaのタンパク質である。 [7] [8]心臓αアクチンは、 Z線上 の心臓αアクチニン（ ACTN2 ）との複雑なメッシュから サルコメア の中心に向かって伸びるフィラメント状のタンパク質である 。球状アクチン （G-アクチン） の重合により、2本鎖らせん状の 構造 フィラメント （F-アクチン） が形成される。各アクチンは4つの他のアクチンと結合することができる。単量体アクチンの原子構造はKabschらによって解明され、 [9] その後すぐにこの同じグループがアクチンフィラメントの構造を発表した。 [10] アクチンは 高度に保存されたタンパク質であり、αアクチンは筋肉組織に見られ、収縮装置の主要構成要素である。心臓 (ACTC1) および骨格 ( ACTA1 ) アルファアクチンは、わずか 4 つのアミノ酸 ( Asp 4 Glu 、 Glu 5 Asp 、 Leu 301 Met 、 Ser 360 Thr 、心臓/骨格) が異なります。アクチンモノマーには 2 つの非対称ドメインがあります。大きい方の内側ドメインはサブドメイン 3 と 4 で構成され、小さい方の外側ドメインはサブドメイン 1 と 2 で構成されます。アミノ末端と カルボキシ末端 は両方とも外側ドメインのサブドメイン 1 にあります。
関数 アクチンは、2つの柔軟性状態に適応できる動的構造であり、状態間の最大の違いはサブドメイン2内での動きの結果として発生します。 [11] ミオシンの結合はアクチンの柔軟性を高めます。 [ 12 ]また、架橋研究では、ミオシンサブフラグメント1がアクチンサブドメイン2内のアクチンアミノ酸残基48-67に結合することが示されており、これがこの効果の原因である可能性があります。 [13]
ACTC1 遺伝子は発達中に役割を果たしている と示唆されている。ニワトリの胚を使った実験では、 ACTC1の ノックダウンと 心房中隔 の減少との間に関連性があることが判明した 。 [14]
臨床的意義 ACTC1 遺伝子の多型は 、少数の日本人患者における 拡張型心筋症 と関連していることが報告されている。 [15] 南アフリカの患者を 対象としたさらなる研究では、関連性は認められなかった。 [16] E101K ミスセンス変異は、 肥大型心筋症 [17] [18] [19] [20] および 左室非緻密化 と関連していることが報告されている。 [21] ACTC1 遺伝子の別の変異は、 心房中隔欠損 と関連していることが報告されている 。 [14]
参考文献
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さらに読む
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外部リンク COPaKBにおけるヒトACTC1の質量分析特性評価 家族性肥大型心筋症の概要に関する GeneReviews/NIH/NCBI/UW エントリ UCSC ゲノム ブラウザ のヒト ACTC1 ゲノムの位置と ACTC1 遺伝子の詳細ページ 。
