非緻密化心筋症

非緻密化心筋症
その他の名前	海綿状心筋症
非緻密化心筋症は常染色体優性遺伝性疾患である
専門	心臓病学

非緻密性心筋症（NCC）は、小児と成人の両方に発症するまれな先天性 心筋疾患である。 ^{[1]これは、出生前の}心筋の異常な発達によって起こる。^{[2] [3]}

発達過程において、心筋の大部分は心筋繊維が絡み合ったスポンジ状の網目構造である。正常な発達が進むにつれて、これらの海綿状構造は著しく圧縮され、スポンジ状から固体に変化する。このプロセスは特に心室で顕著であり、特に左心室で顕著である。非圧縮性心筋症は、この圧縮プロセスが失敗すると起こる。非圧縮の結果は特に左心室で顕著であるため、この病状は左心室非圧縮とも呼ばれる。他の仮説やモデルも提案されているが、非圧縮モデルほど広く受け入れられているものはない。

症状の重症度は多岐にわたります。そのほとんどは心臓のポンプ機能の低下が原因です。この病気は心臓や身体の他の問題と関連している場合があります。

非緻密性心筋症の症状は多岐にわたります。この病気と診断されても、心臓病に関連する症状がまったく出ないこともあります。^[2]同様に、出生時からこの病気が存在していても、重度のうっ血性心不全になる可能性があり、^[3]人生の後半になって初めて症状が現れることもあります。^[2]成人と小児の症状の違いもよく見られ、成人は心不全になりやすく、小児は収縮機能の低下によるものが多いです。^[2]

心臓のポンプ機能の低下に関連する一般的な症状には以下のものがある：^[4]

• 息切れ
• 倦怠感
• 足首の腫れ
• 身体能力の限界と運動不耐性

しかし、非心筋梗塞では、突然の心臓死につながる可能性のある頻脈性不整脈と心臓内の血液凝固という 2 つの症状がより多く見られます。 ^{[引用が必要]}

NCC が存在すると、心臓周辺や体の他の部位に他の合併症を引き起こす可能性もあります。これらは必ずしも一般的な合併症ではなく、NCC でこれらの合併症がどのくらいの頻度で発生するかについてはまだ論文で言及されていません。^{[引用が必要]}

アメリカ心臓協会の 2006 年の心筋症分類では、非緻密性心筋症は遺伝性心筋症とみなされています。^{[5]この疾患の患者では}LDB3 (別名「Cypher/ZASP」)の変異が報告されています。 ^{[6]最近の情報では、NCC が}1q21.1 欠失症候群と併発していることがわかりました。^[7]さらに、DES (デスミン)、TTN (タイチン)、RBM20、LMNAの変異が、LVNC 患者の大規模コホートで検出されました。^{[8] [9] [10]} NONO遺伝子の機能喪失変異は、男性における X 連鎖型の非緻密性心筋症と関連しており、男性は発達遅延を呈することも多い。^[11] TPM1 もこの疾患の発症に関与していると考えられています。^[12]

心室の肉柱形成は正常であり、2mmを超える突出した個別の筋束も正常です。非緻密化では、過度に突出した肉柱形成がみられます。NCCの診断には心エコー検査が基準となりますが、コンピューター断層撮影、陽電子放出断層撮影、磁気共鳴画像法でも十分に定義できます。^[13] Chinらは、非緻密化と正常な肉柱形成を区別するための心エコー検査法を説明しています。彼らは、肉柱の谷と山から心外膜表面までの距離の比率を説明しています。^[14]肉柱形成が心室壁の厚さの2倍を超える場合、非緻密化と診断されます。

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  心室レベルでの2次元心尖四腔像および胸骨傍短軸像では、両心室の拡張、左心室の隔壁および心尖部の下壁、側壁、前壁、中間部および心尖部の複数の骨梁および骨梁間陥凹が示される。 [1]
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  カラーおよび連続波ドップラーによる経胸壁2次元検査では、動脈管開存症（PDA）に伴う左室非緻密化が示された。 [2]
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  両心室レベルでの心尖四腔と傍胸骨短軸の経胸壁二次元心エコー図では、左心室の隔壁と心尖の下壁、側壁、前壁、中部および心尖部における拡張、深い骨梁および骨梁間陥凹が示される。 [3]
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  両心室レベルでの2次元胸骨傍画像とカラードップラー画像では、非圧縮壁：圧縮壁比と、色がどのように骨梁間凹部に入るかを示しています[4]

非心筋梗塞と区別する必要がある心臓疾患には、他のタイプの先天性心疾患（併存する可能性がある）、拡張型心筋症などの心不全の他の原因、肥大型心筋症や高血圧性心筋症などの心筋肥大の別の原因などがあります。^{[2] [15]}

誤診の数が多いのは、非緻密化心筋症が 1990 年に初めて報告されたため、診断が見落とされたり遅れたりすることが多いためだ。医療用画像機器の進歩により、特にMRIの普及により、この疾患の診断が容易になった。^[要出典]

ある論文^[16] では、様々なタイプのNCCに使用されている様々なタイプのケア管理がリストされています。これらは、心臓への圧力を軽減するためのACE阻害薬、ベータ遮断薬、アスピリン療法の使用を含む他のタイプの心筋症の管理プログラムに似ており、不整脈の問題のリスクが高いと考えられる人にはペースメーカーの設置などの外科的選択肢もあります。^[要出典]

重症の場合、NCC が心不全を引き起こし、心臓弁手術や心臓移植などの外科的治療が必要になります。

非緻密化性心筋症は比較的新しい疾患であるため、人間の平均寿命に与える影響はあまりよくわかっていません。2005年に実施された研究^[3]では、NCC患者34名の長期追跡調査が記録されており、35%が42歳±40か月で死亡し、さらに12%が心不全のため心臓移植を受けなければなりませんでした。しかし、この研究は三次医療センターに紹介された症状のある患者に基づいていたため、一般の人々によく見られるよりも重篤なNCCを経験していました。Sedaghat-Hamedaniらは、症状のあるLVNCの臨床経過が重篤になる可能性があることも示しました。^[9]この研究では、LVNC患者では、年齢を合わせた非虚血性拡張型心筋症（DCM）の患者群と比較して、心血管イベントが有意に多く発生しました。^[9] NCCは遺伝性疾患であるため、予防措置として近親者が検査を受けており、その結果、無症状の健康なNCC患者がさらに多く発見されている。これらの人々の長期予後は現在のところ不明である。^[要出典]

心筋症は診断名として最近確立されたばかりで、WHOによると心筋症として分類されていないため、この病気がどの程度一般的であるかは完全にはわかっていません。10万人あたり0.12人程度であるとする報告もあります。しかし、報告例数が少ないのは、この疾患に関する大規模な集団研究がなく、主に進行した心不全の患者を対象にしているためです。肥大型心筋症でも同様の状況が発生しました。肥大型心筋症は当初は非常にまれであると考えられていましたが、現在では人口に応じて200人から500人に1人の割合で発生すると考えられています。^[17]

この疾患が診断として確立されたのは最近であるため、その性質や、年齢段階ごとの緻密化と非緻密化の比率など、さまざまな点について議論が続いています。しかし、非緻密化心筋症は、解剖学的には心室壁の深い肉柱構造によって特徴付けられ、それが主心室腔とつながる陥凹を規定することが広く理解されています。主な臨床的関連症状には収縮期および拡張機能障害があり、全身性塞栓症を伴うこともあります。^[18]

非緻密性心筋症は、1984年にエンバーディングとベンバーによって初めて単独の疾患として特定されました。^[19]彼らは、労作時呼吸困難と動悸を呈した33歳の女性について報告しました。調査の結果、心筋洞の持続（現在では非緻密性と呼ばれています）が判明しました。この報告以前は、この疾患は他の心臓異常、すなわち肺動脈閉鎖症または大動脈閉鎖症との関連でのみ報告されていました。心筋洞は、内皮が骨梁間陥凹を覆っているため、正確な用語ではないと考えられています。^[要出典]

• バース症候群
• エメリー・ドレイファス型筋ジストロフィー
• ミオチューブラーミオパチー