アクチン、アルファ骨格筋

ACTA1
利用可能な構造
ＰＤＢ	オルソログ検索: PDBe RCSB
PDB IDコードのリスト
	1T44
識別子
エイリアス	ACTA1、ACTA、ASMA、CFTD、CFTD1、CFTDM、MPFD、NEM1、NEM2、NEM3、アクチン、アルファ 1、SHPM、アクチン、アルファ 1、骨格筋、アクチンアルファ 1、骨格筋
外部ID	オミム：102610; MGI : 87902;ホモロジーン：121702;ジーンカード：ACTA1; OMA :ACTA1 - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト）
クロ。	染色体1（ヒト）
終わり	229,434,104 bp
遺伝子の位置（マウス）
クロ。	染色体8（マウス）
終わり	124,621,490 bp
RNA発現パターン
	トップの表現
	上腕二頭筋の骨格筋組織; ; 臀筋; ; 上腕三頭筋; ; 腹直筋の骨格筋組織; ; 胸郭横隔膜; ; 前脛骨筋; ; 太ももの筋肉; ; 腓腹筋; ; 舌の体; ; 三角筋;
	トップの表現
	足首; ; ヒラメ筋; ; 足底筋; ; 腓腹筋の内側頭; ; 肋間筋; ; 太ももの筋肉; ; 大腿骨体; ; 二腹筋; ; 側頭筋; ; 外側広筋;
	参照表現データの詳細
	参照表現データの詳細
遺伝子オントロジー
分子機能	ヌクレオチド結合; ミオシン結合; ADP結合; 細胞骨格の構造成分; タンパク質結合; ATP結合;
細胞成分	細胞質; 細胞体; 細胞質; 血液微粒子; 糸状仮足; 筋節; 横紋筋の細いフィラメント; ストレスファイバー; 細胞外液; アクチンフィラメント; アクチン細胞骨格; 細胞外エクソソーム; 細胞骨格; ラメリポディウム;
生物学的プロセス	筋肉の収縮; ステロイドホルモンへの反応; 骨格筋繊維の適応; 機械的刺激に対する反応; 骨格筋の細いフィラメント集合体; リチウムイオンへの反応; 細胞の成長; 遺伝子発現の正の調節; 筋線維の滑り; 間葉系移動; 細胞外刺激に対する反応; 骨格筋繊維の発達;
	出典:Amigo / QuickGO
オルソログ
	58
	11459
	ENSG00000143632
	ENSMUSG00000031972
	P68133
	P68134
	NM_001100
	NM_001272041 ; NM_009606
	NP_001091
	NP_001258970 ; NP_033736
	ウィキデータ
人間の表示/編集	マウスの表示/編集

アクチンα骨格筋は、ヒトではACTA1遺伝子によってコードされるタンパク質である。^[5]^[6]

骨格筋で発現するアクチンα1は、同定されている6つの異なるアクチンアイソフォームのうちの1つです。アクチンは、細胞の運動性、構造、完全性に関与する高度に保存されたタンパク質です。αアクチンは収縮装置の主要構成要素です。^[7]

骨格アクチン遺伝子発現

骨格筋αアクチンの発現は、筋肉形成を引き起こすことが知られている刺激や条件によって誘導される。^[8]このような条件により、筋管に分化細胞（衛星細胞）が融合し、筋繊維が形成される。骨格筋アクチン自体が発現すると、筋肉形成に不可欠な他のいくつかの「筋原性遺伝子」の発現を引き起こす。^[9]骨格筋アクチン遺伝子の発現を活性化する重要な転写因子の1つは、アクチン遺伝子のプロモーターDNAの特定の部位に結合するタンパク質である血清応答因子（「SRF」）である。^[10] SRFは、アンドロゲン受容体などの他のいくつかのタンパク質を骨格筋アクチンのプロモーターに運び、アンドロゲン（「アナボリック」と呼ばれることが多い）ステロイドによる骨格筋アクチン遺伝子の発現の誘導に寄与する可能性がある。^[11]

インタラクション

アクチンα1はTMSB4X ^[12]、^[13]MIB2 ^[14]およびPRKCE ^[15]と相互作用することが示されている。

臨床的意義

ACTA1遺伝子の変異は、以下の症状を引き起こすことが知られています。^[16]

ネマリンミオパチー3（NEM3）
先天性アクチンミオパシー（細いミオフィラメントの過剰を伴う）（MPCETM）
先天性筋線維型不均衡症（CFTD）
肩甲上腕腓骨筋ミオパシー（SHPM）。

参照

参考文献

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さらに読む

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外部リンク

GeneReviews/NCBI/NIH/UW のネマリンミオパチーに関するエントリー
UCSC ゲノムブラウザのヒト ACTA1 ゲノムの位置と ACTA1 遺伝子の詳細ページ。

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