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| 識別子 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| エイリアス | ACSL1、ACS1、FACL1、FACL2、LACS、LACS1、LACS2、アシルCoA合成酵素長鎖ファミリーメンバー1、アシルCoA合成酵素長鎖ファミリーメンバー1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 外部ID | オミム: 152425; MGI : 102797;ホモロジーン: 37561;ジーンカード：ACSL1; OMA :ACSL1 - オルソログ | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| ウィキデータ | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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長鎖脂肪酸CoAリガーゼ1は、ヒトではACSL1遺伝子によってコードされる酵素である。[5] [6] [7]
構造
遺伝子
ACSL1遺伝子は第4染色体に位置し、その特定の位置は4q35.1です。この遺伝子には28のエクソンが含まれています。[7]
メラノサイト細胞ではACSL1遺伝子の発現はMITFによって制御されている可能性がある。[8]
関数
この遺伝子によってコードされるタンパク質は、長鎖脂肪酸コエンザイムAリガーゼファミリーのアイソザイムです。基質特異性、細胞内局在、組織分布は異なりますが、このファミリーのすべてのアイソザイムは、遊離長鎖脂肪酸を脂肪酸アシルCoAエステルに変換し、脂質生合成と脂肪酸分解に重要な役割を果たします。[7]この遺伝子には、異なるアイソフォームをコードするいくつかの転写バリアントが見つかっています。この特定のタンパク質は、ミトコンドリアとペルオキシソーム に最もよく見られます。[9]
臨床的意義
ACSL1は、心臓機能に重要な脂肪酸代謝に関与していることが知られています[10]。また、非特異的な精神遅滞にも関与しています[11]。ACSL4遺伝子は脳で高発現しており、脳特異的なアイソフォームをコードするため、ASCL1変異は精神遅滞男性における効率的な診断ツールとなる可能性があります[12] 。
インタラクション
ACSL1の発現はSHP2の活性によって制御される。[13]さらにACSL1はACSL3、APP、DSE、ELAVL1、HECW2、MINOS1、PARK2、SPG20、SUMO2、TP53、TUBGCP3、UBC、UBD、YWHAQと相互作用する。[7]
参考文献
- ^ abc GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000151726 – Ensembl、2017 年 5 月
- ^ abc GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000018796 – Ensembl、2017 年 5 月
- ^ 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
- ^ 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
- ^ Suzuki H, Kawarabayasi Y, Kondo J, Abe T, Nishikawa K, Kimura S, Hashimoto T, Yamamoto T (1990年5月). 「ラット長鎖アシルCoA合成酵素の構造と制御」. The Journal of Biological Chemistry . 265 (15): 8681–5. doi : 10.1016/S0021-9258(19)38942-2 . PMID 2341402.
- ^ Stanczak H、Stanczak JJ、Singh I (1992年2月)。「パルミトイルCoAリガーゼ(FACL1) のヒト遺伝子の染色体局在」。細胞遺伝学および細胞遺伝学。59 (1):17–9。doi : 10.1159 /000133189。PMID 1531127。
- ^ abcd 「Entrez遺伝子：ACSL1アシルCoA合成酵素長鎖ファミリーメンバー1」。
- ^ Hoek KS、Schlegel NC、Eichhoff OM、Widmer DS、Praetorius C、Einarsson SO、Valgeirsdottir S、Bergsteinsdottir K、Schepsky A、Dummer R、Steingrimsson E (2008 年 12 月)。「2 段階 DNA マイクロアレイ戦略を使用して特定された新しい MITF ターゲット」。Pigment Cell & Melanoma Research。21 ( 6 ): 665–76。doi : 10.1111 /j.1755-148X.2008.00505.x。PMID 19067971。S2CID 24698373。
- ^ Singh I、Lazo O、Kremser K (1993 年 9 月)。「ラット脳におけるペルオキシソームの精製と超長鎖脂肪酸の活性化および酸化のための酵素活性の細胞内分布」。Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - 脂質および脂質代謝。1170 (1): 44–52。doi :10.1016/0005-2760(93)90174-8。PMID 8399326。
- ^ レワンドウスキー、ダグ（2019）、科学者が心不全を早期に予防、治療するための代謝ターゲットを発見（2019年3月発行）
- ^ Meloni I、Muscettola M、Raynaud M、Longo I、Bruttini M、Moizard MP、Gomot M、Chelly J、des Portes V、Fryns JP、Ropers HH、Magi B、Bellan C、Volpi N、Yntema HG、Lewis SE、Schaffer JE、Renieri A (2002 年 4 月)。「脂肪酸 CoA リガーゼ 4 をコードする FACL4 は、非特異的 X 連鎖性精神遅滞で変異している」。Nature Genetics。30 ( 4 ) : 436–40。doi :10.1038/ng857。PMID 11889465。S2CID 23901437 。
- ^ Longo I、Frints SG、Fryns JP、Meloni I、Pescucci C、Ariani F、Borghgraef M、Raynaud M、Marynen P、Schwartz C、Renieri A、Froyen G (2003 年 1 月)。「第 3 の MRX ファミリー (MRX68) は、長鎖脂肪酸 CoA リガーゼ 4 (FACL4) 遺伝子の変異の結果です。精神遅滞患者をスクリーニングするための迅速な酵素アッセイの提案」。Journal of Medical Genetics。40 ( 1): 11–7。doi : 10.1136 / jmg.40.1.11。PMC 1735250。PMID 12525535。
- ^ Cooke M、Orlando U、Maloberti P 、 Podestá EJ、Cornejo Maciel F (2011 年 11 月)。「チロシンホスファターゼ SHP2 はアシル CoA 合成酵素 ACSL4 の発現を制御する」。Journal of Lipid Research。52 ( 11 ): 1936–48。doi : 10.1194/ jlr.m015552。PMC 3196225。PMID 21903867。
さらに読む
- Amigo L、McElroy MC、 Morales MN、Bronfman M (1992 年 5 月)。「ラット肝臓におけるシプロフィブロイル-CoA シンテターゼの細胞内分布と特徴。長鎖アシル-CoA シンテターゼとの同一性の可能性」。The Biochemical Journal。284 ( 1 ) : 283–7。doi :10.1042/bj2840283。PMC 1132728。PMID 1599407。
- Abe T, Fujino T, Fukuyama R, Minoshima S, Shimizu N, Toh H, Suzuki H, Yamamoto T (1992年1月). 「ヒト長鎖アシルCoA合成酵素：構造と染色体上の位置」. Journal of Biochemistry . 111 (1): 123–8. doi :10.1093/oxfordjournals.jbchem.a123707. PMID 1607358.
- Lageweg W、Wanders RJ、Tager JM (1991 年 3 月)。「ラット肝臓のペルオキシソームとミクロソームにおける長鎖アシル CoA 合成酵素と極長鎖アシル CoA 合成酵素の活性。酵素学的研究」。European Journal of Biochemistry。196 ( 2): 519–23。doi : 10.1111 /j.1432-1033.1991.tb15844.x。PMID 2007410。
- Singh I、Bhushan A、 Relan NK、Hashimoto T (1988 年 12 月)。「ラット脳ミクロソームからのアシル CoA リガーゼ: 免疫化学的研究」。Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - 脂質と脂質代謝。963 (3): 509–14。doi :10.1016/0005-2760(88)90319-0。PMID 2973813 。
- Bierbach H (1980 年 8 月)。「ヒト小腸の長鎖脂肪酸:CoA リガーゼに関する研究」。Gut . 21 (8): 689–94. doi : 10.1136/gut.21.8.689. PMC 1419104. PMID 7429333 。
- Cantú ES、Sprinkle TJ、Ghosh B、Singh I (1995 年 8 月)。「ヒトパルミトイル-CoA リガーゼ (FACL2) 遺伝子は、蛍光 in situ ハイブリダイゼーション (FISH) および体細胞ハイブリッドパネルによって染色体 4q34-q35 領域にマッピングされます」。Genomics . 28 ( 3): 600–2. doi :10.1006/geno.1995.1199. PMID 7490105。
- Wu P、Bremer J (1994 年11月)。「ラット組織の細胞内分画におけるアルキルチオアクリル酸の活性化: アシル CoA 合成酵素の測定のための新しい分光光度法」。Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - 脂質と脂質代謝。1215 (1–2): 87–92。doi :10.1016/0005-2760(94)90095-7。PMID 7948012 。
- Singh I、Lazo O、Kremser K (1993 年 9 月)。「ラット脳におけるペルオキシソームの精製と超長鎖脂肪酸の活性化および酸化酵素活性の細胞内分布」。Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - 脂質および脂質代謝。1170 (1): 44–52。doi :10.1016/0005-2760(93)90174-8。PMID 8399326 。
- Ghosh B、 Barbosa E、Singh I (1995 年 10 月)。「ヒトパルミトイル CoA リガーゼの分子クローニングと配列決定、およびその組織特異的発現」。分子細胞生化学。151 (1): 77–81。doi :10.1007/BF01076899。PMID 8584017。S2CID 7476738 。
- Bonaldo MF、Lennon G、 Soares MB (1996 年 9 月)。「正規化と減算: 遺伝子発見を容易にする 2 つのアプローチ」。ゲノム研究。6 (9): 791–806。doi : 10.1101/ gr.6.9.791。PMID 8889548 。
- Malhotra KT、Malhotra K、Lubin BH 、 Kuypers FA (1999 年 11 月)。「ヒト赤血球および赤血球前駆細胞におけるアシル CoA 合成酵素の同定と分子特性」。The Biochemical Journal。344 ( 1): 135–43。doi : 10.1042 / 0264-6021 :3440135。PMC 1220623。PMID 10548543。
- マシェク DG、ボルンフェルト KE、コールマン RA、バーガー J、ベルンローア DA、ブラック P、ディルッソ CC、ファーバー SA、郭 W、橋本 N、コディヤール V、カイパース FA、マルタイス LJ、ネバート DW、レニエリ A、シェーファー JE、スタール A 、ワトキンス PA、バシリオ V、山本 TT (2004 年 10 月)。 「哺乳類の長鎖アシル-CoA シンテターゼ遺伝子ファミリーの命名法の改訂」。脂質研究ジャーナル。45 (10): 1958 ～ 1961 年。土井: 10.1194/jlr.E400002-JLR200。PMID 15292367。
- Soupene E、Kuypers FA (2006)。「脂肪酸ゲートドメインのスイッチにより、ヒト長鎖アシルCoA合成酵素の複数の赤血球アイソフォームが生成される」 。BMC Molecular Biology。7 : 21。doi : 10.1186 / 1471-2199-7-21。PMC 1543647。PMID 16834775。
外部リンク
- UCSC ゲノム ブラウザのヒト ACSL1 ゲノムの位置と ACSL1 遺伝子の詳細ページ。