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| エイリアス | SPART、SPARTIN、TAHCCP1、SPG20、痙性対麻痺20（トロイヤー症候群） | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 外部ID | オミム：607111; MGI : 2139806;ホモロジーン: 32243;ジーンカード：SPART; OMA :SPART - オルソログ | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| ウィキデータ | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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スパルチンはヒトではSPG20遺伝子によってコードされるタンパク質である。[5] [6] [7]
この遺伝子は、MIT（微小管相互作用および輸送分子）ドメインを含むタンパク質をコードします。このタンパク質は、エンドソーム輸送、微小管ダイナミクス、またはその両方の機能に関与している可能性があります。スパルチンの喪失は、ミトコンドリア機能不全、複合体I活性障害、およびピルビン酸代謝の変化に関連しています。[8] この遺伝子に関連するフレームシフト変異は、常染色体劣性痙性対麻痺20（トロイヤー症候群）を引き起こします。[7] トロイヤー症候群（SPG20）は、遺伝性痙性対麻痺（HSP）の複雑なタイプです。[9] HSPは、下肢の痙性と筋力低下を特徴とする神経疾患のカテゴリです。 [9]
背景
この遺伝子変異とそれに伴う症状の最初の記述は1967年に発表されました。[10]この変異はアーミッシュの人々によく見られます。[6]最近の研究では、この変異はアーミッシュの人々に限定されているのではなく、オマーンの人々にも存在することが判明しています。[10]
プレゼンテーション
この症候群は、下肢の痙縮や筋力低下だけでなく 、構音障害、精神遅滞または軽度の発達遅延、筋萎縮または筋萎縮も特徴とする。[9]
物理的な
患者は歩行に困難を抱えているようで、不器用で痙攣的な歩行を訴え、時間の経過とともに悪化します。[10] その他の一般的な身体的特徴としては、顎骨の過成長、槌趾、手足の異常、凹足などがあります。[10]
認知
この症候群の患者は、発達遅滞や学校での成績低下などの認知障害に悩まされる可能性がある。[10]
神経学的
この変異を持つ人の神経学的検査では、痙縮、筋力低下、構音障害に加えて、上肢の測定障害、反射亢進、遠位筋萎縮、足首クローヌスがみられることがある。[10]
診断画像
小脳虫部では軽度の萎縮と白質容積の減少がみられることがある。[10]
生涯を通じて
顔面異形症や微妙な骨格の特徴は、年少児によく見られます。 [ 10 ]症状は徐々に悪化し、10代になると痙縮や遠位筋萎縮の症状がより顕著になります。 [10]成人のSPG20発現は比較的控えめですが、神経系に広く見られます。[10]磁気共鳴画像の縦断的比較により、症候群の進行がみられると結論付けられました。したがって、症状は時間の経過とともに悪化するようです。[10]
参考文献
- ^ abc GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000133104 – Ensembl、2017 年 5 月
- ^ abc GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000036580 – Ensembl、2017 年 5 月
- ^ 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
- ^ 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
- ^ Cross HE、McKusick VA（1967年6月）。「トロイヤー症候群。遠位筋萎縮を伴う痙性対麻痺の劣性形態」。Arch Neurol。16 （5）：473–85。doi ：10.1001/ archneur.1967.00470230025003。PMID 6022528 。
- ^ ab Patel H, Cross H, Proukakis C, Hershberger R, Bork P, Ciccarelli FD, Patton MA, McKusick VA, Crosby AH (2002 年 7 月). 「遺伝性痙性対麻痺である Troyer 症候群では SPG20 が変異している」Nat Genet . 31 (4): 347–8. doi :10.1038/ng937. PMID 12134148. S2CID 23051225.
- ^ ab 「Entrez Gene：SPG20 痙性対麻痺 20、スパルチン（トロイヤー症候群）」。
- ^ キアラ・ディキジョバンニ;クリスチャン・ベルガミニ。レベッカ・ディアス。アイリーン・リパルロ。フランチェスカ・ビアンコ。ルカ・マシン。ヴィト・アントニオ・バルダッサーロ;ニコラ・リザーディ;アントニア・トランチャイナ。フランチェスコ・ブシェリーニ。アニタ・ヴィシュマイヤートンマーゾ・ピップッチ。エマヌエラ・スカラーノ。ドゥッチョ・マリア・コルデッリ;ロマーナ・ファト。マルコ・セリ;シルビア・パラキーニ。エレナ・ボノラ（2019年8月7日）。 「SPART遺伝子の新たな変異は、複合体I障害とピルビン酸代謝の変化を伴うミトコンドリア機能不全により、重度の神経発達遅延を引き起こします。」FASEBジャーナル。33 (10): 11284–11302。土井：10.1096/fj.201802722R。hdl : 10023/18172 . PMID 31314595.
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外部リンク
- GeneReviews/NCBI/NIH/UW のトロイヤー症候群に関するエントリー **
さらに読む
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- 永瀬 孝、石川 健、宮島 暢、他 (1998)。「未確認ヒト遺伝子のコード配列の予測。IX. 試験管内で巨大タンパク質をコードできる脳由来の 100 個の新しい cDNA クローンの完全配列」。DNA Res . 5 (1): 31–9. doi : 10.1093/dnares/5.1.31 . PMID 9628581。
- Auer-Grumbach M、Fazekas F、Radner H、et al. (1999)。「トロイヤー症候群：中枢脳異常と運動ニューロン疾患の組み合わせ？」J. Neurol . 246 (7): 556–61. doi :10.1007/s004150050403. PMID 10463356. S2CID 22666392.
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