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| AAAS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| 識別子 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| エイリアス | AAAS、AAA、AAASb、ADRACALA、ADRACALIN、ALADIN、GL003、アラジン WD リピート核ポリン | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 外部ID | オミム: 605378; MGI : 2443767;ホモロジーン: 9232;ジーンカード：AAAS; OMA :AAAS - オルソログ | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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アラジンはアドラカリンとも呼ばれ、ヒトではAAAS遺伝子によってコード化されている核膜 タンパク質です。[5]この遺伝子が変異するとアカラシア・アジソン病・無感覚症候群（トリプルA症候群）が発生するため、この名前が付けられました。
関数
アラジンは核膜孔複合体の構成要素であり、核膜孔 NDC1によってこの複合体に結合している。[6] [7]変異アラジンは、核タンパク質の輸入 の選択的障害と酸化ストレスに対する過敏症を引き起こす。[8]変異アラジンはまた、一本鎖切断の修復タンパク質であるアプラタキシンと、DNA塩基除去修復に用いられるDNAリガーゼI の核輸入を減少させる。[8] DNA修復タンパク質のこれらの減少は、細胞死を引き起こす酸化DNA損傷の蓄積を許すことによって、細胞の酸化ストレスに対する感受性を高める可能性がある。
臨床的意義
AAAS遺伝子の変異は、トリプルA症候群（オールグローブ症候群とも呼ばれる）の原因となる。[9] トリプルA症候群は、常染色体劣性神経内分泌疾患である。
アラジンは、紡錘体の組み立てや紡錘体の位置決めなど、特定の卵母細胞 減数分裂段階でも利用される。[10] アラジンがホモ接合で欠損している雌マウスは不妊である。
参考文献
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さらに読む
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- Maruyama K, Sugano S (1994年1月). 「オリゴキャッピング: 真核生物mRNAのキャップ構造をオリゴリボヌクレオチドで置換する簡単な方法」. Gene . 138 (1–2): 171–4. doi :10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID 8125298.
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外部リンク
- UCSC ゲノム ブラウザにおける AAAS ヒト遺伝子の位置。
- UCSC ゲノム ブラウザの AAAS ヒト遺伝子の詳細。