ホモサピエンス種のタンパク質コード遺伝子
ＰＲＳＳ１ 利用可能な構造 ＰＤＢ オルソログ検索: PDBe RCSB PDB IDコードのリスト 1FXY、1TRN、2RA3、4WWY、4WXV
識別子 エイリアス PRSS1 、TRP1、TRY1、TRY4、TRYP1、トリプシン1、プロテアーゼ、セリン1、セリンプロテアーゼ1 外部ID オミム ：276000; MGI : 3687012; ホモロジーン : 134623; ジーンカード ：PRSS1; OMA :PRSS1 - オルソログ 遺伝子の位置（ マウス ） クロ。 染色体6（マウス） [2] バンド 6|6 B1 始める 41,331,039 bp [2] 終わり 41,334,848 bp [2]
RNA発現 パターン ブギー 人間 マウス （相同遺伝子） トップの表現 膵臓の体 ランゲルハンス島 十二指腸 胃の本体 眼底 子宮頸管 右冠動脈 睾丸 左子宮管 肝臓の右葉
トップの表現 膵臓 ランゲルハンス島 胃 顆粒球 結腸 十二指腸 食道 小腸 大腿四頭筋 肝臓
参照表現データの詳細
バイオGPS 参照表現データの詳細
遺伝子オントロジー 分子機能
ペプチダーゼ活性 セリン型エンドペプチダーゼ活性 加水分解酵素活性 金属イオン結合 セリン型ペプチダーゼ活性 細胞成分
細胞外領域 血液微粒子 細胞外エクソソーム 細胞外空間 コラーゲン含有細胞外マトリックス 生物学的プロセス
消化 コバラミンの代謝過程 細胞外マトリックスの分解 タンパク質分解 出典:Amigo / QuickGO
オルソログ 種 人間 ねずみ エントレズ アンサンブル ENSG00000274247 ENSG00000204983
ユニプロット RefSeq (mRNA) RefSeq (タンパク質) 場所 (UCSC) 7 章: 142.75 – 142.75 Mb 6 章: 41.33 – 41.33 Mb PubMed 検索 [3] [4]
ウィキデータ
トリプシン-1は、 カチオン性トリプシノーゲン とも呼ばれ、ヒトでは PRSS1 遺伝子 によってコード化される タンパク質 です。トリプシン-1 は膵臓から分泌される トリプシノーゲン の 主な アイソフォームで、他には トリプシン-2 (アニオン性トリプシノーゲン) と トリプシン-3 (メソトリプシノーゲン)
があります。
関数 この遺伝子はトリプシノーゲンをコードしており、 トリプシン ファミリーの セリンプロテアーゼ の一員である。この酵素は膵臓から分泌され、小腸で活性型に分解される。 リジン または アルギニン の カルボキシル基を含むペプチド結合に作用する。この遺伝子の変異は遺伝性 膵炎 と関連している 。この遺伝子と他のいくつかのトリプシノーゲン遺伝子は、7番染色体のT細胞受容体β遺伝子座に局在している。 [5]
臨床的意義 その機能不全は常染色体優性遺伝形式で膵炎を引き起こす。膵炎を引き起こす可能性のある変異が多数発見されている。 [6] [7] [8] [9] 一例として、Arg 117の変異が挙げられる。Arg 117はトリプシン感受性部位であり、別のトリプシンによって切断されて不活性化される。この部位は、膵臓内で活性化されたトリプシンが不活性化される安全機構である可能性がある。この切断部位の変異は制御を失い、自己消化を許して膵炎を引き起こす。 [10]
参照
参考文献
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さらに読む
Chen JM、Ferec C (2000)。「ヒトカチオントリプシノーゲン遺伝子における遺伝子変換様ミスセンス変異とヒトトリプシノーゲンファミリーの分子進化に関する考察」。Mol . Genet. Metab . 71 (3): 463–9. doi :10.1006/mgme.2000.3086. PMID 11073713。 Chen JM、Montier T、Férec C (2001)。「膵炎関連カチオントリプシノーゲン変異の分子病理学と進化生理学的影響」。Hum . Genet . 109 (3): 245–52. doi :10.1007/s004390100580. PMID 11702203. S2CID 24099557. Howes N、Greenhalf W、Stocken DD、Neoptolemos JP (2005)。「カチオン性トリプシノーゲン変異と膵炎」。 臨床 研究医学 25 ( 1): 39–59。doi :10.1016/j.cll.2004.12.004。PMID 15749231 。 Kandula L、Whitcomb DC、Lowe ME ( 2006 )。 「 小児膵炎における遺伝的問題」。Current Gastroenterology Reports。8 ( 3): 248–53。doi : 10.1007 /s11894-006-0083-8。PMID 16764792。S2CID 23606613。 Yamamoto KK, Pousette A, Chow P, et al. (1992). 「急性膵炎のヒト血清マーカーをコードする cDNA の単離。膵臓特異的タンパク質として膵臓プロカルボキシペプチダーゼ B の同定。」 J. Biol. Chem . 267 (4): 2575–81. doi : 10.1016/S0021-9258(18)45919-4 . PMID 1370825. Pollard SR、Meier W、Chow P、et al. (1992)。「タンパク質分解消化により定義されたヒト免疫不全ウイルスエンベロープ糖タンパク質gp120のCD4結合領域」。Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 88 (24): 11320–4. doi : 10.1073/pnas.88.24.11320 . PMC 53126 . PMID 1763044。 Shieh BH、Travis J (1987)。「ヒトα2-アンチプラスミンの反応部位」。J . Biol. Chem . 262 (13): 6055–9. doi : 10.1016/S0021-9258(18)45536-6 . PMID 2437112。 Kimland M, Russick C, Marks WH, Borgström A (1990). 「ヒト血清中の免疫反応性アニオン性およびカチオン性トリプシン」 Clin. Chim. Acta . 184 (1): 31–46. doi :10.1016/0009-8981(89)90254-4. PMID 2598466. Emi M, Nakamura Y, Ogawa M, et al. (1986). 「ヒト膵臓トリプシノーゲンをコードする2つのcDNAのクローニング、特性評価およびヌクレオチド配列」 Gene . 41 (2–3): 305–10. doi :10.1016/0378-1119(86)90111-3. PMID 3011602. Honey NK、坂口AY、Quinto C 他（1984年）。 「セリンプロテアーゼであるトリプシン、キモトリプシンB、エラスターゼに対するヒト遺伝子の染色体割り当て」。 ソマット。細胞モル。ジュネット 。 10 (4): 369–76。 土井 ：10.1007/BF01535632。 PMID 6589790。S2CID 40599814 。 Merrill GA、Butler M、Horowitz PM (1993)。「ウシ肝臓ロダネーゼのアミノ末端付近での限定トリプシン消化により、リフォールディングが変化した活性電気泳動変異体が生成される」。J . Biol. Chem . 268 (21): 15611–20. doi : 10.1016/S0021-9258(18)82300-6 . PMID 8340386。 Rowen L、Koop BF、Hood L (1996)。「ヒトベータT細胞受容体遺伝子座の完全な685キロベースDNA配列」。Science。272 ( 5269): 1755–62。Bibcode : 1996Sci ... 272.1755R。doi : 10.1126 /science.272.5269.1755。PMID 8650574。S2CID 84766616 。 Gaboriaud C, Serre L, Guy-Crotte O, et al. (1996). 「ヒトトリプシン1の結晶構造：Tyr151の予期せぬリン酸化」 J. Mol. Biol . 259 (5): 995–1010. doi :10.1006/jmbi.1996.0376. PMID 8683601. Gu M, Majerus PW (1996). 「タンパク質チロシンホスファターゼ PTPMEG の特性」 J. Biol. Chem . 271 (44): 27751–9. doi : 10.1074/jbc.271.44.27751 . PMID 8910369. Christensen S, Valnickova Z, Thogersen IB, et al. (1997). 「ヒトα2-アンチプラスミンにおける単一のジスルフィド結合の割り当て：構造的および機能的特性への影響」。Biochem . J. 323 ( Pt 3): 847–52. doi :10.1042/bj3230847. PMC 1218391. PMID 9169621 . Dahlen JR、Foster DC、 Kisiel W (1998)。「ヒトプロテアーゼ阻害剤の発現、精製、阻害特性」。 生化学 。36 (48): 14874–82。doi :10.1021/bi970977p。PMID 9402754 。
外部リンク PRSS1関連遺伝性膵炎に関するGeneReviews/NCBI/NIH/UWエントリ PDBe-KBの UniProt : P07477 (ヒトトリプシン-1) の PDB で入手可能なすべての構造情報の概要 。 この記事には、 パブリックドメイン である 米国国立医学図書館 のテキストが組み込まれています。
