自閉症における性別とジェンダーの違い

極端な男性脳理論は、共感と体系化の表現に基づいて人々を 5 つの異なるグループに分類する共感-体系化理論の拡張です。一般的な神経定型人口では、女性は共感する能力が高く、男性は体系化する能力が高いです。 ^{[ 11 ]}サイモン・バロン＝コーエンの極端な男性脳理論では、自閉症の男性は出生前のテストステロンの投与量が多く、平均して、共感する女性の脳とは対照的に、体系化する脳を持っていると述べています。彼は、自閉症の脳は男性の脳に関連する特徴を誇張して示していると示唆しています。これらは主にサイズと接続性であり、男性は一般的に脳が大きく、^{[ 12 ]} ASDの人では誇張された形で見られます。

ASD の人は、特定の脳領域の相互接続性と一般的な機能に広範な異常があることがわかっています。^{[ 13 ]}これは、共感テストで男性と女性の間で結果が異なること^{[ 14 ]}、および ASD に見られる共感の欠如を説明できる可能性があります。共感には、脳のさまざまな領域からの情報が必要な複数の脳領域が活性化される必要があるためです。^{[ 15 ]}したがって、バロン・コーエンは、遺伝的要因が自閉症の有病率に役割を果たしており、技術志向の親を持つ子供は自閉症と診断される可能性が高いと主張しています。^{[ 16 ]}自閉症の女性はテストステロン値が高いことが記録されており、これは極端な男性脳理論を裏付ける可能性がありますが、すべての自閉症の女性が男性特有の症状を示すわけではないため、自閉症スペクトラム障害における極端な男性脳理論は議論の的となっています。^{[ 11 ]}

刷り込み脳理論は、ゲノム刷り込みが少なくとも部分的に自閉症の性差の原因であり、統合失調症にも関係していると示唆しており、遺伝学的および生理学的証拠は、2つの疾患がスペクトラム上にあり、特定の遺伝子のいくつかの変異が社会的認知の低下と実践的認知の向上（自閉症）を引き起こし、同じ遺伝子の他の変異が実践的認知の低下と社会的認知の向上（統合失調症）を引き起こすことを示唆していると主張している。^{[ 17 ] [ 18 ] [ 19 ]}

女性の保護効果仮説によれば、女の子が自閉症を発症するには、男の子よりも多くの遺伝子変異が必要である。2012年、ハーバード大学の研究者らは、平均して、女の子が自閉症を発症するには、男の子よりも多くの遺伝的および環境的リスク要因が必要であることを示唆する研究結果を発表した。研究者らは、自閉症の影響を受けた約800家族と、さまざまな神経発達障害を持つ約16,000人の個人のDNAサンプルを分析した。彼らは、さまざまな種類の遺伝子変異を調べた。全体として、自閉症または他の神経発達障害と診断された女性は、同じ障害を持つ男性よりも、ゲノム全体にわたってより多くの有害な変異を持っていることがわかった。 ^{[ 20 ]}余分なX染色体、47,XXXまたはトリプルX症候群を持つ女性は、32%のケースで自閉症のような社会的障害を抱えている。^{[ 21 ]}

有病率の比率は、診断された女性1人に対して男性約4人とよく言われる。^{[ 3 ]}他の研究では、3:1または2:1に近いことが示されている。^{[ 2 ] [ 22 ]}

自閉症の女性には異なる表現型があると示唆する人もいる。「自閉症の強みと困難の女性特有の現れであり、現在の男性中心の自閉症の概念化には完全には当てはまらない」^{[ 22 ]} 。女性の自閉症表現型は、社会的関係、関係性への関心、内面化の問題、カモフラージュにおいて、典型的な男性の自閉症表現型とは異なる^{[ 23 ] 。}

ジュディス・グールド、トニー・アトウッド、ローナ・ウィング、クリストファー・ギルバーグ^{[ 24 ]}などの著者、臨床医、専門家の中には、女性の自閉症は、女性の方が生まれつき表面的な社会的模倣能力が優れていること、症状が部分的に異なること、専門家の間で女性の自閉症に関する知識が少ないことなどが原因で、診断が見落とされている可能性があると提唱している者もいる^{[ 25 ]} 。アトウッドは著書『アスペルガー症候群と少女たち』の序文で、「アスペルガー症候群の少女の見かけ上の過小評価に対するこれらの暫定的な説明は、客観的な研究によってまだ検証されていない」と述べている^{[ 26 ] 。}

別の臨床医であるウィリアム・マンディは、ASDの評価への紹介は教師によって開始されることが多いと仮説を立てた。ASDの女児は社会的コミュニケーションのスキルが不足している場合があり、これは学校環境に入るまで気づかれないことがある。そのため、ASDの疑いのある女児は臨床評価が遅れたり、全く受けられなかったりする可能性がある。^{[ 27 ]}男性と比較して、自閉症の女性は特別な興味（特定のトピックや対象に対する強いまたは激しい興味）を隠す傾向が強く、診断の可能性が低くなる可能性がある。^{[ 28 ]}

21世紀初頭の文献では、自閉症の女性は限定的で反復的な興味のレベルが低いことが示されています。しかし、いくつかの研究では、自閉症の女性の興味は、自閉症の男性の特別な興味と比較して、非典型的とはみなされず、診断プロセスで捉えられない領域にあることが示唆されています。^{[ 23 ]}

さまざまな研究によると、自閉症の女性は併存する内向性障害を抱える可能性が高く、男性は併存する外向性障害を抱える可能性が高いことが示唆されています。内向性の問題（外向性の問題とは対照的に、感情的な困難を内向きに表現すること）は、自閉症の中核的な特徴ではありませんが、女性が自閉症の症状をどのように示すかに影響を与える可能性があります。たとえば、これらの併存する内向性障害のより深刻な表現は、自閉症の根本的な症状を覆い隠す可能性があります。さらに、男性が併存する外向性障害を示す可能性が高い場合、その症状はより破壊的であるため、併存する内向性障害を持つ自閉症の女性よりも早く教師や介護者に気づかれる可能性があります。^{[ 23 ]}

カモフラージュとは、自閉症の症状を隠すために個人が学習または発達させる意識的または無意識的な方法であり、自閉症の男の子よりも女の子に多く見られることがわかっていますが、他の文献ではさまざまな結果が示されています。社会的カモフラージュに関しては、カモフラージュ自閉症特性質問票（CAT-Q）によると、マスキング、同化、補償の 3 つのサブカテゴリーがあります。^{[ 29 ]}マスキングとは、自閉症の特性を隠したり、偽の人格を演じたりするために、自分の行動を常に監視する行為です。^{[ 30 ] [ 29 ]}同化は、「人目につかないように隠れる」または非自閉症の仲間と溶け込もうとすることで知られています。^{[ 30 ]}最後に、補償とは、社会的能力の欠如を過剰に補償しようとすることです。これには、実在または架空の人物を模倣したり、非言語表現を過剰に誇張したり、誰かと会話するときに台本やルールを作成したりすることが含まれます。^{[ 30 ]}