スタッグ1

スタッグ1
識別子
エイリアス	STAG1、SA1、SCC3A、間質抗原1、MRD47
外部ID	オミム: 604358; MGI : 1098658;ホモロジーン: 21191;ジーンカード：STAG1; OMA :STAG1 - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト）
クロ。	染色体3（ヒト）
終わり	136,752,403 bp
遺伝子の位置（マウス）
クロ。	9番染色体（マウス）
終わり	100,841,428 bp
RNA発現パターン
	トップの表現
	アキレス腱; ; 耳下腺; ; 腓骨神経; ; 心室帯; ; 滑膜関節; ; 腹直筋の骨格筋組織; ; 精巣上体の尾; ; 神経節隆起; ; 心膜; ; 浅側頭動脈;
	トップの表現
	胎児の尾; ; 性器結節; ; 尿管; ; 心室帯; ; 生殖腺隆起; ; 内側神経節隆起; ; 積雲細胞; ; 精母細胞; ; 腹壁; ; 上顎突出;
	参照表現データの詳細
	; ;
	参照表現データの詳細
遺伝子オントロジー
分子機能	DNA結合転写活性化因子活性、RNAポリメラーゼII特異的; クロマチン結合; タンパク質結合;
細胞成分	染色体; 細胞質; クロマチン; 染色体、セントロメア領域; 核; 核質; 核体; コヒーシン複合体; 核マトリックス; 有糸分裂紡錘体極;
生物学的プロセス	染色体分離; 細胞分裂; 細胞周期; RNAポリメラーゼIIによる転写; RNAポリメラーゼIIによる転写の正の制御; 有糸分裂紡錘体の組み立ての調節; 姉妹染色分体凝集;
	出典:Amigo / QuickGO
オルソログ
	10274
	20842
	ENSG00000118007
	ENSMUSG00000037286
	Q8WVM7
	翻訳:
	NM_005862
	NM_009282 ; NM_001357264 ; NM_001357265
	NP_005853
	NP_033308 ; NP_001344193 ; NP_001344194
	ウィキデータ
人間の表示/編集	マウスの表示/編集

コヒーシンサブユニットSA-1（SA1）は、ヒトではSTAG1遺伝子によってコードされるタンパク質である。^[5]^[6] SA1は、姉妹染色分体接着、相同組み換え、DNAループ形成を媒介するコヒーシン複合体のサブユニットである。体細胞では、コヒーシンはSMC3、SMC1、RAD21、およびSA1またはSA2のいずれかから形成されるのに対し、減数分裂では、コヒーシンはSMC3、SMC1B、REC8、およびSA3から形成される。www.stag1gene.orgには、STAG1遺伝子変異を持つ人々のための非営利コミュニティがある。

構造

SA1 は、コヒーシン複合体のコアサブユニットである酵母タンパク質 Scc3 の 3 つのヒト相同遺伝子の 1 つです (3 つのヒト相同遺伝子は SA1、SA2、SA3)。SA1 と SA2 は体細胞で発現しますが、減数分裂細胞では SA3 が主な SA 相同遺伝子です。ヒトでは SA2 が SA1 よりも豊富であることが示されていますが、他の細胞型では SA1 が優勢です。^[7]

SA1はRAD21サブユニットを介してコヒーシンに安定的に結合し、他の調節サブユニットのプラットフォームとして機能する。SA1とSA2の配列は75％保存されており、N末端領域とC末端領域の違いを示している。^[8] SA1はN末端領域に明らかなATフックを有する。 ^[9]

関数

SA1はコヒーシンのロードと放出の両方を制御する役割を果たしている。^{[6] SA1は}テロメアの凝集に特異的に機能する。 ^[10]

マウスでは、SA1は胚発生に必要であり、発現しないと致命的になることが示されている。^[11]

参考文献

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外部リンク

UCSC ゲノムブラウザにおける STAG1 ヒト遺伝子の位置。
UCSC ゲノムブラウザにおける STAG1 ヒト遺伝子の詳細。

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000118007 – Ensembl、2017 年 5 月

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000037286 – Ensembl、2017 年 5 月

[3] 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。

[4] 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。

[pmid9305759-5] Carramolino L、Lee BC、Zaballos A、Peled A、Barthelemy I、Shav-Tal Y、他 (1997 年 8 月)。「SA-1、新規遺伝子ファミリーの 1 つのメンバーによってコードされる核タンパク質: 分子クローニングと造血器官での検出」。Gene . 195 ( 2): 151–159。doi : 10.1016 /S0378-1119(97)00121-2。PMID 9305759 。

[entrez-6] 「Entrez Gene: STAG1 間質抗原 1」。

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[8] Arruda NL、Carico ZM、Justice M、Liu YF、Zhou J、Stefan HC、Dowen JM（2020年8月）。「胚性幹細胞におけるコヒーシンの局在と遺伝子発現におけるSTAG1とSTAG2の異なる重複した役割」。エピジェネティクス＆クロマチン。13 （1）：32。doi ：10.1186 / s13072-020-00353-9。PMC 7418333。PMID 32778134。

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[11] レメセイロ S、クアドラード A、ゴメスロペス G、ピサーノ DG、ロサダ A (2012 年 5 月)。「遺伝子調節と発生におけるコヒーシンSA1の独特の役割」。EMBO ジャーナル。31 (9): 2090 ～ 2102 年。土井：10.1038/emboj.2012.60。PMC 3343463。PMID 22415368。