リアノジン受容体2

RYR2
利用可能な構造
ＰＤＢ	オルソログ検索: PDBe RCSB
PDB IDコードのリスト
	4JKQ
識別子
エイリアス	RYR2、ARVC2、ARVD2、RYR-2、RyR、VTSIP、リアノジン受容体2、VACRDS
外部ID	オミム：180902; MGI : 99685;ホモロジーン: 37423;ジーンカード：RYR2; OMA :RYR2 - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト）
クロ。	染色体1（ヒト）
終わり	237,833,988 bp
遺伝子の位置（マウス）
クロ。	13番染色体（マウス）
終わり	12,106,945 bp
RNA発現パターン
	トップの表現
	右心室; ; 左心室の心筋; ; 右心房の心筋組織; ; 心の頂点; ; 右耳介; ; 内皮細胞; ; ブロードマン領域23; ; 大静脈; ; 一次視覚野; ; 小脳の右半球;
	トップの表現
	心室の心筋; ; 左心室の心筋組織; ; 右心室; ; 心室中隔; ; アトリウム; ; 房室弁; ; 外側中隔核; ; 歯状回; ; 一次運動野; ; 前扁桃体領域;
	参照表現データの詳細
	該当なし
遺伝子オントロジー
分子機能	膜貫通トランスポーター結合; カルシウムチャネル活性; カルシウム誘導カルシウム放出活性; タンパク質キナーゼA触媒サブユニット結合; 有機環状化合物結合; タンパク質の自己会合; イオンチャネル活性; タンパク質結合; 同一のタンパク質結合; 酵素結合; スラミン結合; タンパク質キナーゼA調節サブユニット結合; タンパク質キナーゼ結合; カルシウム放出チャネル活性; リアノジン感受性カルシウム放出チャネル活性; カルシウムイオン結合; カルモジュリン結合;
細胞成分	膜の不可欠な構成要素; カルシウムチャネル複合体; 膜; 筋節; 接合筋小胞体膜; 筋小胞体; Z ディスクドカック; 筋小胞体膜; 滑面小胞体; 細胞膜; タンパク質含有複合体; 細胞質小胞膜; 筋膜;
生物学的プロセス	筋肉の伸張に対する反応; 隔離されたカルシウムイオンの細胞質への放出; 細胞質へのカルシウムイオンの輸送; 心臓伝導の調節; カルシウムイオンシグナル伝達による心筋収縮の調節; 筋小胞体によって隔離されたカルシウムイオンが細胞質に放出される; 低酸素症への反応; 心筋の収縮; 細胞質カルシウムイオン濃度の調節; 心臓の収縮力の積極的な調節; 隔離されたカルシウムイオンの放出を調節することにより心筋収縮を調節する; 心筋肥大; 心室筋細胞の活動電位; 心臓伝導に関わる電気的結合による細胞間コミュニケーション; 細胞カルシウムイオン恒常性; 小胞体へのタンパク質局在の確立; イオン輸送; BMPシグナル伝達経路; 左心室筋組織の形態形成; 心拍数の調節; 心拍数の積極的な調節; カルシウムイオンの検出; 酸化還元状態への反応; エピネフリン刺激に対する細胞反応; 多細胞生物の発達; イオン膜輸送; カルシウムイオンの隔離の正の調節; 胎児の心臓管の形態形成; カルシウムイオン膜輸送; カフェインに対する細胞反応; 筋小胞体カルシウムイオン輸送; 標準的なWntシグナル伝達経路; SA節細胞活動電位の調節; カフェインに対する反応; 心筋収縮の調節; 心室筋細胞活動電位の調節; AV結節細胞活動電位の調節; 細胞内カルシウム源を用いたカルシウム介在シグナル伝達; 筋肉の活動に対する反応; カルシウムイオン輸送; カルシウムを介したシグナル伝達; B型膵臓細胞のアポトーシス過程; 心房心筋細胞活動電位の調節; ATPase結合型カルシウム膜輸送体の活性の正の調節; プルキンエ筋細胞から心室筋細胞へのシグナル伝達; 膜輸送;
	出典:Amigo / QuickGO
オルソログ
	6262
	20191
	ENSG00000198626
	ENSMUSG00000021313
	Q92736
	E9Q401
	NM_001035
	NM_023868
	NP_001026
	NP_076357
	ウィキデータ
人間の表示/編集	マウスの表示/編集

リアノジン受容体2 （RYR2）は、リアノジン受容体の一種で、主に心筋に存在するタンパク質です。ヒトでは、 RYR2遺伝子によってコードされています。^[5]^[6]^[7]心臓のカルシウム誘導性カルシウム放出のプロセスにおいて、RYR2は貯蔵されたカルシウムイオンの筋小胞体放出の主なメディエーターです。

構造

このチャネルはRYR2ホモテトラマーと FK506結合タンパク質から構成され、1:4の化学量論比で存在します。カルシウムチャネルの機能は、RYR2タンパク質と相互作用する特定のタイプのFK506異性体によって、結合の違いやその他の要因により影響を受けます。^[8]

関数

RYR2タンパク質は、収縮期に心筋にイオンを供給する筋小胞体にあるカルシウムチャネルの主要成分として機能します。心筋収縮を可能にするために、細胞膜の電位依存性 L型カルシウムチャネルを介したカルシウム流入により、カルシウムイオンが筋小胞体にあるRYR2に結合します。この結合により、RYR2を介して筋小胞体から細胞質へのカルシウムの放出が引き起こされ、そこでトロポニンのCドメインに結合します。これによりトロポミオシンが移動し、ミオシン ATPaseがアクチンに結合して心筋収縮が可能になります。^[9] RYR2チャネルは、心筋細胞収縮における役割に加えて、ミトコンドリア代謝、遺伝子発現、細胞生存など、多くの細胞機能に関連しています。^[10]

臨床的意義

リアノジン受容体ファミリー、特にRYR2受容体の有害な変異は、急性心不全と慢性心不全の両方につながる一連の病態を引き起こし、総称して「リアノパシー」と呼ばれます。^[11]

RYR2遺伝子の変異は、カテコールアミン性多形性心室頻拍および不整脈性右室異形成症と関連している。^[12]

最近、アーミッシュコミュニティの若者数名（うち4人は同じ家族）に突然心臓死がみられたが、原因は変異型RyR2遺伝子のホモ接合重複であることが判明した。^[13]正常（野生型）RyR2は主に心筋で機能する。

RYR2が遺伝的に減少したマウスは基礎心拍数が低下し、致命的な不整脈を示す。^[14]

インタラクション

リアノジン受容体 2 は以下と相互作用することが示されています。

プロテインキナーゼA（AKAP6、^[15]^[16] PRKACA、^[15] PRKACB、^[15] PRKACG、^[15]）（げっ歯類ではセリン位置S2808のリン酸化^[17]）
CaMKII（ヒトおよびげっ歯類ではセリン位置S2808およびS2814のリン酸化を介して、ウサギではS2809 ^[18]およびS2815 ^{[19] を}介して）
SRI ^[20]
タンパク質ホスファターゼ1（げっ歯類におけるセリン位置S2808とS2814の脱リン酸化^[17]）
タンパク質ホスファターゼ 2 (げっ歯類におけるセリン位置 S2814 の脱リン酸化<ref name = "Huke_2008" / >)

参照

リアノジン受容体

参考文献

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外部リンク

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OMIM の不整脈性右室異形成症/心筋症、常染色体優性
米国国立医学図書館の医学主題標目表(MeSH)における RYR2+タンパク質、+ヒト

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