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ラスムッセン症候群またはラスムッセン脳炎は、頻繁で重度の発作、運動能力と言語能力の喪失、片麻痺（体の片側の衰弱）、脳炎（脳の炎症）、認知症を特徴とするまれな炎症 性神経疾患です。この病気は片方の大脳半球に影響を及ぼし、通常 15 歳未満の子供に発生します。
兆候と症状
この病気は主に子供に発症し、平均年齢は 6 歳です。しかし、この病気に罹った人の 10 人に 1 人は成人になってから発症します。[引用が必要]
主な段階は 2 つあり、その前に数か月の「前駆期」が続くこともあります。4 ～ 8 か月続く急性期では、炎症が活発で、症状が次第に悪化します。症状には、体の片側の衰弱 (片麻痺)、視野の片側の視力低下(半盲)、認知障害 (学習、記憶、言語などに影響) などがあります。てんかん発作もこの病気の大きな部分を占めますが、部分発作であることが多いです。局所性運動発作または持続性部分てんかんは特によく見られ、薬で制御するのが非常に難しい場合があります。[出典が必要]
慢性期または残存期では、炎症はもはや活発ではありませんが、炎症が引き起こした損傷のため、患者は症状の一部またはすべてを残します。長期的には、ほとんどの患者はてんかん、麻痺、認知障害などの症状を残しますが、重症度はかなり異なります。[1]
病態生理学
ラスムッセン脳炎では、脳の慢性炎症が起こり、 Tリンパ球が脳組織に浸潤します。ほとんどの場合、これは左または右のどちらか一方の大脳半球のみに影響します。この炎症は脳細胞に永久的な損傷を引き起こし、半球の萎縮につながります。これによって引き起こされるてんかんは、それ自体が脳損傷の一因となる可能性があります。てんかんは、哺乳類の脳の主な抑制性神経伝達物質であるGABA放出の乱れから生じる可能性があります[2]。
炎症の原因は不明で、ウイルス感染が示唆されているが、決定的な証拠はない。[1] 1990年代には、グルタミン酸受容体GluR3に対する自己抗体が病気を引き起こす上で重要であると示唆されたが、[3]これはもはや当てはまらないと考えられている。[4]しかし、最近の研究では、ラスムッセン脳炎の患者の一部にNMDA型グルタミン酸受容体サブユニットGluRepsilon2に対する自己抗体（抗NR2A抗体）が存在することが報告されている。[5] RE患者がニコチン性アセチルコリン受容体のα7サブユニットに対する自己抗体を発現するという証拠もある。[6]さまざまなコンパートメントのT細胞受容体を配列決定することで、RE患者は末梢CD8 + T細胞増殖を呈することが示され、これは場合によっては発症後何年も経ってから証明されている。[7]
ラスムッセン脳炎は、神経内臓ポルフィリン症および急性間欠性ポルフィリン症を伴って記録されている。[8]
診断
診断は、臨床的特徴のみで、また他の原因の可能性を除外するための検査と併せて行われる場合があります。脳波検査では通常、てんかんの電気的特徴と、影響を受けた半球の脳活動の低下が示され、MRI脳スキャンでは、炎症や瘢痕の兆候を伴う影響を受けた半球の緩やかな縮小が示されます。[9]
脳生検は診断を非常に確実に確定させるが、必ずしも必要なわけではない。[9] [10]
処理
急性期の治療は炎症を抑えることを目的としています。他の炎症性疾患と同様に、まずステロイドが使用されることがあります。高用量の短期治療として、または低用量の長期治療として使用されます。静脈内免疫グロブリンも短期的にも長期的にも効果的であり、特に成人では第一選択治療として提案されています。[11]同様の治療法には血漿交換やタクロリムスなどがありますが、これらの治療法のエビデンスはそれほど多くありません。これらの治療法のいずれも、永久的な障害の発症を防ぐことはできません。[9] [12]
炎症がなくなった病気の残存期には、残っている症状の改善を治療の目標とする。標準的な抗てんかん薬は、通常、発作の抑制には効果がなく、影響を受けた大脳半球を外科的に除去または切断する必要がある。この手術は半球切除術または脳梁切断術と呼ばれる。これにより、通常、さらなる衰弱、半盲、認知障害が生じるが、特に幼児の場合、脳の反対側が機能の一部を引き継ぐことができる可能性がある。左半球が影響を受けている場合は、この手術は推奨されない可能性がある。なぜなら、この半球には、言語を制御する脳のほとんどの部分が含まれているからである。しかし、半球切除術は、発作の軽減に非常に効果的であることが多い。[1] [9]
歴史
この名前は、モントリオール神経学研究所の所長としてワイルダー・ペンフィールドの後を継ぎ、ロイヤル・ビクトリア病院の主任神経外科医を務めた脳神経外科医セオドア ・ラスムッセン（1910年 - 2002年）にちなんで付けられました。 [13] [14]
社会
半球切除財団は、ラスムセン脳炎や半球切除を必要とするその他の病気を患う子供を持つ家族を支援するために2008年に設立されました。[15]
RE チルドレンズ プロジェクトは、ラスムセン脳炎の認知度を高めるために 2010 年に設立されました。主な目的は、この病気の治療法を見つけるための科学的研究を支援することです。[引用が必要]
参考文献
- ^ abc Bien, CG; et al. (2005). 「ラスムッセン脳炎の病因、診断、治療：欧州の合意声明」. Brain . 128 (Pt 3): 454–471. doi : 10.1093/brain/awh415 . PMID 15689357.
- ^ ラスナー、マイケル P.;ヴァン・ヴェルトーフェン・ヴルスター、ベラ。ジョージア州ラマンタニ。フォイアーシュタイン、トーマス J. (2013 年 3 月)。 「ラスムッセン脳炎におけるトランスポーター媒介新皮質GABA放出の変化」。てんかん。54 (3): e41–e44。土井：10.1111/epi.12093。PMID 23360283。
- ^ Rogers SW、Andrews PI 、 Gahring LC 、他 (1994)。「ラスムッセン脳炎におけるグルタミン酸受容体GluR3に対する自己抗体」。Science。265 ( 5172): 648–51。doi :10.1126/science.8036512。PMID 8036512 。
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- ^ ラスムセン脳炎（Who Named It?）
- ^ Rasmussen T、Olszewski J、Lloyd - Smith D (1958)。「慢性局所性脳炎による局所発作」。 神経学。8 (6): 435–45。doi : 10.1212/ WNL.8.6.435。PMID 13566382。
- ^ 「The Community News」。2009年3月29日時点のオリジナルよりアーカイブ。 2009年2月25日閲覧。
外部リンク
- NINDSにおけるラスムッセン脳炎(注: このエントリの一部は、このパブリック ドメインソースからコピーされました。)