| RFX1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| 識別子 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| エイリアス | RFX1、EFC、RFX、調節因子X1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 外部ID | OMIM : 600006; MGI : 105982;ホモロジーン: 2189;ジーンカード:RFX1; OMA :RFX1 - オルソログ | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| ウィキデータ | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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MHCクラスII調節因子RFX1は、ヒトでは19番染色体の短腕に位置するRFX1遺伝子によってコードされるタンパク質である。 [5] [6] [7]
構造
RFX1 遺伝子は、調節因子 X (RFX) 遺伝子ファミリーのメンバーであり、高度に保存された中央に位置する翼状らせんDNA 結合ドメインと、配列のC 末端領域に位置する二量体化ドメインを含む 5 つの保存されたドメインを含む転写因子をコードします。 [8] 5 つの保存されたドメインとは別に、RFX タンパク質は大幅に異なります。RFX ファミリータンパク質の DNA 結合ドメインと二量体化ドメインは、他のタンパク質で同じ機能を持つ他のドメインとの類似性を示しません。[6]
種の分布
RFXタンパク質ファミリーは、S. pombe、S. cerevisiae、C. elegans、マウス、ヒトに保存されています。[9]ヒトには7つのRFXタンパク質が知られており、マウスには5つ、C. elegansには1つ、さらに2種の酵母にはそれぞれ1つずつあります。[9] [10]
関数
この遺伝子によってコードされるタンパク質は、構造的に調節因子X2、X3、X4、およびX5に関連している。これは転写活性化因子であり、モノマーとして、または RFX ファミリーのメンバー X2、 X3、および X5 とヘテロ二量体として DNA に結合できるが、X4 とは結合できない。このタンパク質はMHC クラス II遺伝子の Xbox に結合し、それらの発現に必須である。また、 B 型肝炎ウイルス遺伝子の発現に必要な逆位反復にも結合できる。 [7] RFX タンパク質はもともと、すべての MHC クラス II 遺伝子に見られる Xbox と呼ばれるシス作用プロモーター配列に対する高い親和性のためにクローン化され、特徴付けられていた。[6]
このタンパク質をコードするmRNAのレベルは、RFX2とRFX3と同様に精巣で一貫して上昇しており、体全体の他の組織では変動することが分かっています。[6]
RFX1 には、他の RFX タンパク質との明らかな相同性がない C 末端配列が含まれています。この C 末端には、核膜の通過を助けると考えられる酸性領域が含まれています。このドメインには、核局在化シグナル(NLS) への寄与と、DNA 結合および核結合の相反するダウンレギュレーションという 2 つの主要な機能が存在すると仮定されています。これらの 2 つの機能は、もともと配列変異と gfp (緑色蛍光タンパク質) との翻訳融合を通じて特定されましたが、まだ確認されていません。[11]
インタラクション
RFX1はAbl遺伝子と相互作用することが示されている。[9]
参考文献
- ^ abc ENSG00000288283 GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000132005、ENSG00000288283 – Ensembl、2017 年 5 月
- ^ abc GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000031706 – Ensembl、2017 年 5 月
- ^ 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
- ^ 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
- ^ Pugliatti L、Derre J、Berger R、Ucla C、Reith W、 Mach B (1992年9月)。「MHCクラスII調節因子RFX1およびRFX2の遺伝子は、染色体19の短腕に位置する」。Genomics。13 ( 4 ): 1307–10。doi : 10.1016 /0888-7543(92)90052-T。PMID 1505960 。
- ^ abcd Reith W, Ucla C, Barras E, Gaud A, Durand B, Herrero-Sanchez C, Kobr M, Mach B (1994 年 2 月). 「B 型肝炎ウイルスエンハンサー I のトランスアクチベーターである RFX1 は、ホモ二量体およびヘテロ二量体 DNA 結合タンパク質の新しいファミリーに属します」。Mol Cell Biol . 14 (2): 1230–44. doi :10.1128/mcb.14.2.1230. PMC 358479. PMID 8289803 .
- ^ ab 「Entrez Gene: RFX1 調節因子 X、1 (HLA クラス II の発現に影響)」。
- ^ Emery P、Durand B、Mach B、Reith W (1996 年 3 月)。「RFX タンパク質、真核生物界で保存されている DNA 結合タンパク質の新規ファミリー」。Nucleic Acids Res . 24 (5): 803–7. doi :10.1093/nar/24.5.803. PMC 145730 . PMID 8600444。
- ^ abc Agami R、Shaul Y (1998 年 4 月)。「c-Abl のキナーゼ活性は、v-Abl ではなく、いくつかのウイルスおよび細胞周期制御遺伝子のエンハンサーに結合するタンパク質である RFXI との直接相互作用によって増強されます」。Oncogene。16 ( 14 ) : 1779–88。doi : 10.1038 /sj.onc.1201708。PMID 9583676 。
- ^ Aftab S, Semenec L, Chu JS, Chen N (2008). 「新規ヒト組織特異的RFX転写因子の同定と特徴付け」BMC Evol. Biol . 8 (1): 226. Bibcode :2008BMCEE...8..226A. doi : 10.1186/1471-2148-8-226 . PMC 2533330. PMID 18673564 .
- ^ Katan-Khaykovich Y, Shaul Y (2001 年 5 月). 「RFX1 の核内移行と DNA 結合活性。自己阻害メカニズムの証拠」. Eur. J. Biochem . 268 (10): 3108–16. doi : 10.1046/j.1432-1327.2001.02211.x . PMID 11358531.
さらに読む
- Herrero Sanchez C、Reith W、Silacci P、Mach B (1992)。「主要組織適合遺伝子複合体クラス II 調節変異体で観察される DNA 結合欠陥は、クラス II プロモーターの X ボックスに結合する複合体ファミリーの 1 つのメンバーのみに関係する」。Mol . Cell. Biol . 12 (9): 4076–83. doi :10.1128/mcb.12.9.4076. PMC 360302. PMID 1508204 。
- Reith W、Herrero-Sanchez C、Kobr M、et al. (1991)。「MHC クラス II 調節因子 RFX は、新規 DNA 結合ドメインと機能的に独立した二量体化ドメインを持つ」。Genes Dev . 4 (9): 1528–40. doi : 10.1101/gad.4.9.1528 . PMID 2253877。
- Sáfrány G、Perry RP (1993)。「転写因子RFX1は、マウスリボソームタンパク質をコードする遺伝子rpL30のプロモーターのα要素に結合することで、そのプロモーターの制御を助ける」。遺伝子. 132 (2): 279–83. doi :10.1016/0378-1119(93)90208-K. PMID 8224874。
- Siegrist CA、Durand B、Emery P、et al. (1993)。「RFX1 はエンハンサー因子 C と同一であり、B 型肝炎ウイルスエンハンサーのトランスアクチベーターとして機能する」。Mol . Cell. Biol . 13 (10): 6375–84. doi :10.1128/mcb.13.10.6375. PMC 364696. PMID 8413236 。
- Emery P、Durand B、Mach B、Reith W (1996)。「RFXタンパク質、真核生物界で保存されているDNA結合タンパク質の新規ファミリー」。Nucleic Acids Res . 24 (5): 803–7. doi :10.1093/nar/24.5.803. PMC 145730 . PMID 8600444。
- Doyle J、Hoffman S、Ucla C、et al. (1996)。「RFX1 および RFX2 転写因子タンパク質をコードするヒトおよびマウス遺伝子の位置」。Genomics。35 ( 1 ) : 227–30。doi :10.1006/geno.1996.0343。PMID 8661125 。
- Katan-Khaykovich Y、Shaul Y (1998)。「分割された二量体化ドメインを持つ単一の DNA 結合タンパク質 RFX1 は、代替複合体を生成します」。J . Biol. Chem . 273 (38): 24504–12。doi : 10.1074 / jbc.273.38.24504。PMID 9733744。
- Iwama A, Pan J, Zhang P, et al. (1999). 「二量体 RFX タンパク質は、活性化ドメインと抑制ドメインを介してインターロイキン 5 受容体アルファプロモーターの活性と系統特異性に寄与する」。Mol . Cell. Biol . 19 (6): 3940–50. doi :10.1128/mcb.19.6.3940. PMC 104353. PMID 10330134 。
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外部リンク
- 米国国立医学図書館の医学主題標目表(MeSH)における RFX1+タンパク質、+ヒト
この記事には、パブリック ドメインである米国国立医学図書館のテキストが組み込まれています。
