転写因子RFX4 は、ヒトではRFX4 遺伝子によってコードされる タンパク質 である。[ 5 ] [ 6 ] [ 7 ]
この遺伝子は、高度に保存された翼状らせんDNA結合ドメインを含む 転写因子 をコードする調節因子X遺伝子ファミリーの一員です。この遺伝子によってコードされるタンパク質は、調節因子X1、X2、X3、およびX5と構造的に関連しています。このタンパク質は、自身だけでなく調節因子X2およびX3とも相互作用することが示されていますが、調節因子X1とは相互作用しません。このタンパク質は、転写活性化因子ではなく転写抑制因子である可能性があります。この遺伝子には、異なる アイソフォーム をコードする3つの転写バリアントが報告されています。[ 7 ]
RFX4は神経系統の特異化と膠芽腫細胞の状態制御に関与していることが示唆されている。単一細胞RNAシーケンスによる転写因子の過剰発現プール解析により、RFX4がヒト多能性幹細胞から中枢神経系ニューロンおよびグリア系統に分化する神経前駆細胞様プログラムを誘導するのに十分であることが同定された[ 8 ] 。また、膠芽腫では、RFX4はびまん性に浸潤する腫瘍細胞の成長と分化のオーケストレーターとして報告されており、その撹乱により浸潤経路が再分配され、異種移植片での生存期間が延長された[ 9 ] 。
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さらに読む Dotzlaw H、Alkhalaf M、Murphy LC (1992) 「ヒト乳癌由来エストロゲン受容体変異体mRNAの特性解析」 Mol . Endocrinol . 6 (5): 773–85 . doi : 10.1210/mend.6.5.1603086 . PMID 1603086. S2CID 25208340 . Reith W、Ucla C、Barras E、Gaud A、Durand B、Herrero-Sanchez C、et al. (1994) 「RFX1、B型肝炎ウイルスエンハンサーIの転写活性化因子は、新規のホモ二量体およびヘテロ二量体DNA結合タンパク質ファミリーに属する」。Mol . Cell. Biol . 14 (2): 1230–44 . doi : 10.1128/mcb.14.2.1230 . PMC 358479 . PMID 8289803 . Gajiwala KS、Chen H、Cornille F、Roques BP、Reith W、Mach B、et al. (2000)「翼状ヘリックスタンパク質hRFX1の構造が新たなDNA結合様式を明らかにする」Nature . 403 ( 6772): 916–21 . Bibcode : 2000Natur.403..916G . doi : 10.1038/35002634 . PMID 10706293. S2CID 4425783 . Strausberg RL、Feingold EA、Grouse LH、Derge JG、Klausner RD、Collins FS、et al. (2003) 「15,000を超える全長ヒトおよびマウスcDNA配列の生成と初期解析」 . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899–903 . Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073 / pnas.242603899 . PMC 139241. PMID 12477932 . Blackshear PJ、Graves JP、Stumpo DJ、Cobos I、Rubenstein JL、Zeldin DC (2003) 「翼状らせん転写因子RFX4の脳特異的転写バリアントの部分的および完全な欠損に対する段階的表現型応答」 Development.130 ( 19 ) : 4539–52.doi : 10.1242 / dev.00661.PMID 12925582 . Araki R, Takahashi H, Fukumura R, Sun F, Umeda N, Sujino M, et al. (2004). "視交叉上核における新規マウス調節因子X4転写産物の限定的発現と光誘導" . J. Biol. Chem . 279 (11): 10237– 42. doi : 10.1074/jbc.M312761200 . PMID 14701801 . Glaser B、Kirov G、Bray NJ、Green E、O'Donovan MC、Craddock N、et al. (2005) 「翼状らせん転写因子RFX4をコードする遺伝子における潜在的な双極性障害リスクハプロタイプの同定」 . Mol. Psychiatry . 10 (10): 920–7 . doi : 10.1038/sj.mp.4001689 . PMID 15940297 . Rual JF、Venkatesan K、Hao T、Hirozane-Kishikawa T、Dricot A、Li N、et al. (2005). "ヒトタンパク質 間相互作用ネットワークのプロテオームスケールマップに向けて". Nature . 437 (7062): 1173–8 . Bibcode : 2005Natur.437.1173R . doi : 10.1038/nature04209 . PMID 16189514. S2CID 4427026 . Matsushita H, Uenaka A, Ono T, Hasegawa K, Sato S, Koizumi F, et al. (2006). "Identification of glioma-specific RFX4-E and -F isoforms and humoral immune response in patients" (PDF) . Cancer Sci . 96 (11): 801– 9. doi : 10.1111/j.1349-7006.2005.00112.x . PMC 11159248 . PMID 16271074 . S2CID 25967004 .