ホモサピエンス種のタンパク質コード遺伝子
ネフル 識別子 エイリアス NEFL 、CMT1F、CMT2E、NF-L、NF68、NFL、PPP1R110、ニューロフィラメント、軽ポリペプチド、ニューロフィラメント軽鎖、CMTDIG、ニューロフィラメント軽鎖 外部ID オミム : 162280; MGI : 97313; ホモロジーン : 4487; ジーンカード ：NEFL; OMA :NEFL - オルソログ 遺伝子の位置（ マウス ） クロ。 14番染色体（マウス） [2] バンド 14|14 D1 始める 68,321,312 bp [2] 終わり 68,326,544 bp [2]
RNA発現 パターン ブギー 人間 マウス （相同遺伝子） トップの表現 脊髄神経節 ポンス 視床の外側核群 内皮細胞 上前庭核 ブロードマン領域23 眼窩前頭皮質 緻密部 中側頭回 正面ポール
トップの表現 運動ニューロン 顔面運動核 脊髄前角 深部小脳核 上頸部神経節 内側前庭核 橋核 三叉神経節 背側被蓋核 黒質
参照表現データの詳細
バイオGPS
遺伝子オントロジー 分子機能
タンパク質高分子アダプター活性 構造分子活性 細胞骨格の構造成分 タンパク質C末端結合 タンパク質結合 同一のタンパク質結合 タンパク質ヘテロ二量体形成活性 タンパク質ドメイン特異的結合 ホスホリパーゼ結合 シナプス後中間径フィラメント細胞骨格の構造構成要素 細胞成分
細胞質 細胞質 神経フィラメント 成長円錐 髄鞘 TSC1-TSC2複合体 軸索 ニューロン投影 中間径フィラメント 軸索細胞質 神経筋接合部 シャッファー側枝 - CA1シナプス コリン作動性シナプス シナプス後中間径フィラメント細胞骨格 シナプス前中間径フィラメント細胞骨格 生物学的プロセス
ニューロンのアポトーシス過程の負の調節 逆行性軸索輸送 中間径フィラメント組織 亜ヒ酸ナトリウムに対する反応 ニューロン投射形態形成 タンパク質重合 中間径フィラメント束集合体 バランスを制御する神経筋プロセス 神経フィラメント束の集合 コルチコステロンに対する反応 ペプチドホルモンに対する反応 有機物に対する反応 軸索形成の正の調節 MAPKカスケード 順行性軸索輸送 ミトコンドリアの軸索輸送 軸索直径の調節 末梢神経系の軸索再生 移動 アクリルアミドに対する反応 脊髄の発達 大脳皮質の発達 中間フィラメントの重合または解重合 神経フィラメント細胞骨格組織 海馬の発達 毒性物質に対する反応 微小管細胞骨格組織 軸索の発達 シナプスの成熟 シナプス後中間径フィラメント細胞骨格組織 NMDA受容体の活性の調節 出典:Amigo / QuickGO
ウィキデータ
ニューロフィラメント軽鎖 とも呼ばれるニューロフィラメント 軽鎖ポリペプチドは、NF-L または Nfl と略され、 HGNC 名 NEFLで呼ばれ、 中間径フィラメント タンパク質ファミリーのメンバーです 。このタンパク質ファミリーは、50 を超えるヒトタンパク質で構成され、クラス I および II ケラチン 、クラス III ビメンチン 、 GFAP 、 デスミン 、その他、クラス IV ニューロフィラメント 、クラス V 核 ラミン の 5 つの主要なクラスに分類されます。ニューロフィラメントの主なサブユニットは、NF-L、NF-M、NF-H、α-インターネキシンの 4 つです。これらはヘテロポリマーを形成し、それが集まって 10 nm のニューロフィラメントを生成します。ニューロフィラメントはニューロンでのみ発現し、主要な構造タンパク質であり、特に大きな投射軸索に集中しています。軸索は機械的および代謝的障害に特に敏感であるため、軸索変性は多くの神経疾患で重大な問題となります。そのため、脳脊髄液および血液中のニューロフィラメントサブユニットの検出は、 進行中の軸索障害の バイオマーカーとして広く使用されるようになりました。NF-Lタンパク質は、 NEFL 遺伝子 によってコードされています。 [5] [6] ニューロフィラメント軽鎖は、脳脊髄液および血漿中の免疫測定法で測定できるバイオマーカーであり、さまざまな神経疾患における軸索損傷を反映します。 [7] [8] これは、 筋萎縮性側索硬化症 、 [9] 多発性硬化症 、 [10] アルツハイマー病 、 [11] [12] そして最近では ハンチントン病の 疾患モニタリングに有用なマーカーです。 [13] これはまた、脳腫瘍患者のフォローアップのための有望なマーカーです。 [14] 血液または脳脊髄液中のNF-Lレベルの上昇は死亡率の上昇と関連しており、これはこのタンパク質の放出が進行中の軸索損失を反映していることから予想されるとおりです。 [15] EnCor Biotechnology Inc. と フロリダ大学 の共同研究で行われた最近の研究 では、最も広く使用されているNF-Lアッセイで使用されているNF-L抗体は、細胞死によって誘発されるタンパク質分解によって生成されるNF-Lの切断型に特異的であることが示されました。 [16] NfL測定のさまざまな研究で使用されている方法は、サンドイッチ酵素結合免疫吸着測定法（ELISA）、電気化学発光法、高感度単一分子アレイ（SIMOA）です。 [17]
神経フィラメントの集合と構造 組織培養 で増殖したラットの脳細胞は 、神経フィラメントサブユニット NF-L に対する抗体で緑色に染色され、大きなニューロンが明らかになりました。培養物は、この培養物では大きなニューロンを取り囲む神経幹細胞に見られる α-インターネキシンで赤色に染色されました。 ホルマリン固定しパラフィン包埋したヒト 小脳 の切片を NF-L に対する抗体で染色すると、茶色の染料で細胞核が、青色の染料で細胞核がそれぞれ現れます。左側の核の多い領域は顆粒層、右側の領域は分子層です。抗体はバスケット細胞、平行繊維軸索、 プルキンエ 細胞の周核体、その他さまざまな軸索の突起に結合します。 シャルコー・マリー・トゥース病 1Fおよび2E型 と関連している。 [5]
インタラクション ニューロフィラメント軽鎖ポリペプチドは、以下と 相互作用する ことが示されています。
参考文献
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さらに読む
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外部リンク
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