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| 識別子 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| エイリアス | NFKB2、CVID10、H2TF1、LYT-10、LYT10、NF-kB2、p105、p52、p100、p49/p100、核因子κBサブユニット2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 外部ID | OMIM : 164012; MGI : 1099800; HomoloGene : 1873; GeneCards : NFKB2; OMA :NFKB2 - オルソログ | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| ウィキデータ | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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核因子NF-κB p100サブユニットは、ヒトではNFKB2遺伝子によってコードされるタンパク質である。[5]
関数
NF-κB は、健康状態およびさまざまな疾患状態において、サイトカイン、ケモカイン、成長因子、細胞接着分子、および一部の急性期タンパク質を発現する多数の細胞型で検出されています。NF-κB は、サイトカイン、酸化フリーラジカル、吸入粒子、紫外線照射、細菌またはウイルス産物など、さまざまな刺激によって活性化されます。NF-κB の不適切な活性化は、自己免疫性関節炎、喘息、敗血症性ショック、肺線維症、糸球体腎炎、アテローム性動脈硬化症、およびエイズに関連する炎症性イベントに関連しています。対照的に、NF-κB の完全かつ持続的な阻害は、アポトーシス、不適切な免疫細胞発達、および細胞成長の遅延に直接関連しています。レビューについては、Chen ら (1999) および Baldwin (1996) を参照してください。[OMIM 提供] [6]
臨床的意義
NFKB2遺伝子の変異は、分類不能型免疫不全症（CVID）の原因として関連づけられている。他の遺伝子も原因となっている可能性がある。CVID患者におけるNFKB2変異の頻度はまだ明らかにされていない。[7]
タンパク質NFKB2は変異を起こし、遺伝性の内分泌不全症や免疫不全症を引き起こす可能性があります。[8 ]変異はNFKB2のC末端で発生し、分類不能型免疫不全症を引き起こし、それが今度は内分泌不全症や免疫不全症を引き起こします。[8] NFKB2の変異は、副腎皮質刺激ホルモン欠乏症や下垂体ホルモン欠乏症であるDAVID症候群、CVIDなどを引き起こす可能性があります。[8] [9]
C末端内で発生する変異は、セリン866と870に影響を及ぼします。[9]これらのセリンは、NFKB2のリン酸化部位であると考えられています。[9] C末端のセリンのこれらの変異は、他の内分泌不全症と組み合わせてCVIDを引き起こします。これらの内分泌不全症とNFKB2の変異により、科学者はNFKB2の変異がDAVID病と呼ばれるまれな遺伝性疾患であると考えています。[8]
インタラクション
NFKB2 は以下と相互作用することが示されています:
参照
参考文献
- ^ abc GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000077150 – Ensembl、2017 年 5 月
- ^ abc GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000025225 – Ensembl、2017 年 5 月
- ^ 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
- ^ 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
- ^ Schmid RM、Perkins ND、Duckett CS、Andrews PC、Nabel GJ (1991年8月)。「p65との相乗効果でHIV転写を刺激するNF-κBサブユニットのクローニング」(PDF)。Nature。352 ( 6337 ) : 733–6。Bibcode : 1991Natur.352..733S。doi : 10.1038 / 352733a0。hdl : 2027.42/ 62829。PMID 1876189。S2CID 4237376 。
- ^ 「Entrez Gene: B 細胞 2 (p49/p100) の NFKB2 核因子カッパ軽鎖ポリペプチド遺伝子エンハンサー」。
- ^ Chen K、Coonrod EM、Kumánovics A、Franks ZF、Durtschi JD、Margraf RL、Wu W、Heikal NM、Augustine NH、Ridge PG、Hill HR、Jorde LB、Weyrich AS、Zimmerman GA、Gundlapalli AV、Bohnsack JF、Voelkerding KV (2013 年 11 月)。「NFKB2 の生殖系列変異は、分類不能型免疫不全症の病因における非標準的な NF-κB 経路に関係している」。American Journal of Human Genetics。93 ( 5 ): 812–24。doi :10.1016/j.ajhg.2013.09.009。PMC 3824125。PMID 24140114。
- ^ abcd ブルー・T、クエンティエン・MH、ケッチョミアン・K、ベンサ・M、カポ・チチ・JM、デレマー・B、バルサロブレ・A、ナシフ・C、パパディミトリウ・DT、パニエ・A、ハッセルマン・C、パトリー・L、シュワルツェントルーバー・J、スーチョン・PF、タカヤス・S、エンジャルベルトA、ヴァン・ブリート G、マジュースキー J、ドルアンJ、サミュエルズ ME (2014 年 12 月)。 「多様な内分泌不全および免疫不全を有するDAVID症候群患者におけるNFKB2の変異と潜在的な遺伝的不均一性」。BMCメディカルジェネティクス。15 : 139.土井: 10.1186/s12881-014-0139-9。PMC 4411703。PMID 25524009。
- ^ abc Shi C, Wang F, Tong A, Zhang XQ, Song HM, Liu ZY, Lyu W, Liu YH, Xia WB (2016年10月). 「分類不能型免疫不全症および副腎皮質刺激ホルモン単独欠損症におけるNFKB2変異：症例報告および文献レビュー」.医学. 95 (40): e5081. doi :10.1097/md.0000000000005081. PMC 5059085. PMID 27749582 .
- ^ ab Thornburg NJ 、 Pathmanathan R 、 Raab-Traub N (2003年12月)。「鼻咽頭癌における核因子κB p50ホモ二量体/Bcl-3複合体の活性化」。Cancer Research。63 ( 23): 8293–301。PMID 14678988。
- ^ Bours V, Franzoso G, Azarenko V, Park S, Kanno T, Brown K, Siebenlist U (1993年3月). 「腫瘍タンパク質Bcl-3はDNA結合p50Bホモダイマーとの関連を介してκBモチーフを介して直接トランス活性化する」. Cell . 72 (5): 729–39. doi : 10.1016/0092-8674(93)90401-b . PMID 8453667.
- ^ Fong A, Sun SC (2002 年 6 月). 「NF-κB2/p100 の誘導性プロセシングにおけるベータトランスデューシンリピート含有タンパク質の重要な役割に関する遺伝学的証拠」. The Journal of Biological Chemistry . 277 (25): 22111–4. doi : 10.1074/jbc.C200151200 . PMID 11994270.
- ^ Vatsyayan J、Qing G 、 Xiao G、Hu J (2008 年 9 月)。「SUMO1 による NF-kappaB2/p100 の修飾は、刺激による p100 のリン酸化と処理に必須である」。EMBOレポート 。9 ( 9 ) : 885–90。doi :10.1038/embor.2008.122。PMC 2529344。PMID 18617892。
- ^ abcde ボウメースター T、ボーフ A、ラフナー H、アングランド PO、ベルガミニ G、クロートン K、クルシア C、エバーハルト D、ガグヌール J、ギデリ S、ホップ C、フーセ B、マンガーノ R、ミション AM、シルレ M、シュレーグル J、シュワブ M、スタイン MA、バウアー A、カサリ G、ドリューズ G、ギャビン AC、ジャクソンDB、ジョバティ G、ノイバウアー G、リック J、クスター B、スーパーティフルガ G (2004 年 2 月)。 「ヒト TNF-α/NF-κ B シグナル伝達経路の物理的および機能的マップ」。自然の細胞生物学。6 (2): 97-105。土井：10.1038/ncb1086。PMID 14743216。S2CID 11683986 。
- ^ Li Z、Nabel GJ (1997 年 10 月)。「I kappaB タンパク質ファミリーの新しいメンバーである I kappaB epsilon は、RelA (p65) を介した NF-kappaB 転写を阻害する」。 分子細胞生物学。17 (10): 6184–90。doi :10.1128/ mcb.17.10.6184。PMC 232469。PMID 9315679。
- ^ ab シャインマン RI、ベグ AA、ボールドウィン AS (1993 年 10 月)。 「NF-κ B p100 (Lyt-10) は H2TF1 の構成要素であり、Iκ B 様分子として機能します。」分子および細胞生物学。13 (10): 6089–101。土井：10.1128/mcb.13.10.6089。PMC 364669。PMID 8413211。
- ^ Ayroldi E, Migliorati G, Bruscoli S, Marchetti C, Zollo O, Cannarile L, D'Adamio F, Riccardi C (2001 年 8 月). 「グルココルチコイド誘導性ロイシンジッパー因子による、核因子 κB の阻害を介した T 細胞活性化の調節」. Blood . 98 (3): 743–53. doi : 10.1182/blood.v98.3.743 . PMID 11468175.
さらに読む
- Schreck R、Albermann K、Baeuerle PA (1993)。「核因子κB：真核細胞の酸化ストレス応答性転写因子（レビュー）」。フリーラジカル研究コミュニケーション。17 （4）：221–37。doi ： 10.3109 /10715769209079515。PMID 1473734 。
- Baldwin AS (1996). 「NF-κB および IκB タンパク質: 新たな発見と洞察」. Annual Review of Immunology . 14 (1): 649–83. doi :10.1146/annurev.immunol.14.1.649. PMID 8717528.
- Chen F、Castranova V、Shi X 、Demers LM (1999 年 1 月)。「疾患の発症における普遍的な転写因子である核因子 κB の役割に関する新たな知見」。 臨床化学。45 (1): 7–17。doi : 10.1093/clinchem/45.1.7。PMID 9895331。
- Bottex-Gauthier C、Pollet S、Favier A、Vidal DR (2002 年 4 月)。「Rel/NF-kappa-B 転写因子: 細胞調節における複雑な役割」。Pathologie -Biologie . 50 (3): 204–11. doi :10.1016/s0369-8114(02)00289-4. PMID 11980335。
- Garg A、Aggarwal BB (2002 年 6 月)。「がん治療薬開発のターゲットとしての核転写因子 κB」。白血病。16 ( 6 ) : 1053–68。doi :10.1038/ sj.leu.2402482。PMID 12040437。S2CID 9560168 。
外部リンク
- 米国国立医学図書館の医学主題標目表(MeSH)における NFKB2+タンパク質、+ヒト
- PDBe-KBのUniProt : Q00653 (ヒト核因子 NF-kappa-B p100 サブユニット)のPDBで入手可能なすべての構造情報の概要。
- PDBe-KBのUniProt : Q9WTK5 (マウス核因子 NF-kappa-B p100 サブユニット)のPDBで入手可能なすべての構造情報の概要。