DAVID症候群

DAVID症候群
DAVID症候群
専門	医学遺伝学、免疫学

DAVID症候群は、下垂体前葉機能不全型免疫不全症候群の略で、NFKB2遺伝子のヘテロ接合性変異によって引き起こされる、分類不能型免疫不全症および低ガンマグロブリン血症と組み合わされた副腎皮質刺激ホルモン欠乏を特徴とするまれな遺伝性疾患です。^[1]^[2]^{[3]また、症候性}低血糖を引き起こすことも知られています。^[4]

参考文献

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[3] Lal, Rayhan A.; Bachrach, Laura K.; Hoffman, Andrew R.; Inlora, Jingga; Rego, Shannon; Snyder, Michael P.; Lewis, David B. (2017-07-01). 「低血糖および低ガンマグロブリン血症の症例報告：新規NFKB2変異患者におけるDAVID症候群」。臨床内分泌・代謝学ジャーナル。102 ( 7 ) : 2127–2130。doi : 10.1210 / jc.2017-00341。ISSN 0021-972X。PMID 28472507。S2CID 3773076 。

[nogueira-4] Nogueira, M.; Pinheiro, M.; Maia, R.; Silva, RS; Costa, C.; Campos, T.; Leão, M.; Vitor, AB; Castro-Correia, C.; Fontoura, M. (2020). 「分類不能型免疫不全症の小児における症候性低血糖：分類不能型免疫不全症（DAVID）症候群」.臨床小児内分泌学. 29 (3): 111–113. doi :10.1297/cpe.29.111. PMC 7348627. PMID 32694887 .