ホフマン症候群

ホフマン症候群は、甲状腺機能低下性 ミオパチーのまれな形態であり、ウェルドニッヒ・ホフマン病（脊髄性筋萎縮症の一種） と混同しないでください。

1897年にヨハン・ホフマンによって初めて記録されました。^[1]成人発症の症状があり、小児発症のコッヘル・ドブレ・セメラーニュ症候群に似ています。甲状腺ホルモン（T3とT4）の低下とTSHの上昇によって引き起こされます。^{[2] [3] [4] [5]}

兆候と症状には、運動不耐性、筋肉疲労、筋肉けいれん、筋肉痛、筋弛緩遅延（偽性ミオトニア）、近位筋の筋力低下、特に足首の深部腱反射遅延（反射低下）、および肥大したふくらはぎの筋肉の偽運動様相などがある。徐脈、軽度の貧血、乾燥肌、嗄声、および寒さ不耐性もみられることがある。筋電図は正常、神経障害性、筋障害性、または混合型である。血清CKは正常または上昇している。筋浮腫（打撃触覚刺激に反応して筋肉組織が隆起する）の徴候が観察されることがある。治療は甲状腺ホルモン補充療法であり、予後は一般に良好である。肥大したふくらはぎは通常、約3か月の治療後に正常に戻る。^{[2] [3] [4] [5] [6]}

甲状腺機能低下性ミオパチーの筋生検では、II型（速筋/解糖性）筋線維の萎縮とI型（遅筋/酸化性）筋線維の優位性、および異常に高いグリコーゲン蓄積が示される。 ^{[7] [8] [9]}ホフマン症候群における筋肥大の原因は明確には解明されていないが、炭水化物代謝の変化、粘液性沈着、またはグリコサミノグリカン沈着が原因である可能性がある。 ^{[3] [7]}甲状腺ホルモン補充療法後も筋肥大が改善しなかったホフマン症候群と診断された個人では、筋生検で筋線維の肥大と核の増加、壊死線維の減少、および所々に粘液性沈着が認められた。 ^[6]

運動不耐性および/または筋力低下を含む、ふくらはぎの疑似運動様外観（肥大または疑似肥大）を示すことが知られている疾患：

• コッヘル・ドゥブレ・セメレーニュ症候群（小児期発症型甲状腺機能低下症ミオパチー）、
• 糖原病（GSD-V、および遅発性GSD-II）^{[10] [11]}
• 非ジストロフィー性ミオトニアおよび偽性ミオトニア（先天性ミオトニアやブロディ病など）^[12]
• 肢帯型筋ジストロフィー、^[13]
• デュシェンヌ型およびベッカー型筋ジストロフィー
• 局所性筋炎、
• サルコイド肉芽腫、および
• 筋肉中のアミロイド沈着^[3]

甲状腺代謝は、原発性疾患の二次性に障害されることがある。代謝性ミオパシーであるマッカードル病（グリコーゲン貯蔵疾患 V 型）の一般的な合併症は甲状腺機能低下症である。 ^{[14] [15]}これは、遅発性ポンペ病（グリコーゲン貯蔵疾患 II 型）の合併症でもある。^{[16] [17]甲状腺機能亢進症と甲状腺機能低下症はどちらも筋肉のグリコーゲン代謝を阻害するため、徴候や症状が}原発性疾患か二次性疾患かを判断する際には、鑑別診断とその合併症を念頭に置くことが重要である。^{[7] [8] [9] [18] [19]}