狭窄輪症候群

狭窄輪症候群
その他の名前	ADAM 複合体、羊膜バンド配列、羊膜バンド症候群、羊膜破壊複合体、羊膜絨毛膜中胚葉線維性糸、先天性切断、狭窄帯症候群、先天性狭窄帯、ストリーターバンド、組織バンド、偽アインハム[1]
絞扼輪症候群に罹患した乳児の手
専門	小児科

絞扼輪症候群（CRS ）は原因不明の先天性疾患です。原因不明のため、多くの異なる、時には誤った名称が付けられています。これは子宮内のバンドまたはリングによって手足などの四肢（最も一般的には遠位）に深い溝ができる奇形です。まれに、絞扼輪が胎児の他の部位の周囲に形成され、切断や子宮内死亡を引き起こすこともあります。絞扼（または切断）部位に近い解剖学的構造は発達上正常です。 ^{[2] [3] [4]} CRSは他の奇形を伴う場合があり、最もよく見られるのは内反足です。^{[5] [6] [7]} バンドの正確な構成、リンパ浮腫、切断の特徴は予測できず、患者ごとに異なります。また、通常は複数の四肢が影響を受け、1つのリングだけが孤立した奇形として現れ、この症候群の他の症状がみられないことはまれです。^{[2] [3] [8] [9]}

羊膜帯による付属器の収縮により、次のような結果が生じる可能性がある: ^[要出典]

1. 指、腕、脚の周りの収縮リング
2. 狭窄部より遠位の四肢の腫れ（先天性リンパ浮腫）
3. 指、腕、脚の切断（先天性切断）

絞扼輪症候群の原因については3つの異なる説があります。

1 つ目は、1930 年にストリーターが提唱した内因性理論です。この理論では、生殖質の異常が欠陥の原因であるとしています。^{[10]この理論は、狭窄輪が他の}内臓および全身の異常と臨床的に共存していることで裏付けられています。 ^[10]これらの他の異常のため、この欠陥/疾患には狭窄輪症候群、狭窄帯症候群、ストリーター帯という名前が付けられています。これは、口蓋裂と ABS と同時に発生する他の種類の口蓋裂欠陥に共通する血管の破壊に起因するとされることがあります。この同時発生は、血液循環の内因性欠陥を示唆しています。^[要出典]

2 番目の理論は、妊娠中の子宮内破裂に続いて羊膜破裂を伴う一連の出来事が関与していると仮定しています。妊娠後期の早い時期に羊膜が自然に破裂すると、羊膜が絨毛膜から分離して多くの小さな細い糸が生成され、指やつま先に絡まることがあります。^{[10] [11]}その後、胎児は成長しますが、帯状組織は成長しないため、帯状組織が締め付けるようになります。この締め付けにより血液循環が低下し、先天異常を引き起こします。場合によっては、出生前に 1 本以上の指または四肢の完全な「自然な」切断が発生するか、指または四肢が壊死 (死滅) し、出生後に外科的切断が必要になることがあります。羊膜帯症候群(ABS)、羊膜破裂複合体、羊膜絨毛膜中胚葉線維性糸という名前は、この理論に基づいています。

3番目の理論は、子宮内外傷の関与を仮定しています。子宮内外傷は、羊水穿刺や胎児手術のようなものかもしれません。子宮内外傷は出血を引き起こし、先端合指症につながる可能性があります。ある研究では、胎児手術後の超音波検査でバンドの存在が確認されました。^{[10] [12]}

これらのさまざまな理論のため、この症候群には多くの名前があります。長い間、人々は羊膜破裂と羊膜糸に関する2番目の理論を信じていました。研究事例では、すべての子供が実際の羊膜糸を持っていたわけではありません。これは、これらの異常の発生には別の説明が必要であることを意味している可能性があります。

絞扼輪症候群の診断は超音波検査で確認できます。臨床症状は非常に多様です。症状は1つだけの場合もあれば、複数になる場合もあります。これは妊娠初期の終わりか妊娠中期の初めに確認できます。^[13]ただし、すべての患者がその時点で診断されるわけではなく、ほとんどの患者は出生時に診断されます。^[要出典]

個々の糸は小さく、超音波では見えにくいため、手足や指の収縮や腫れによって間接的にバンドが検出されます。誤診もよく見られるため、羊膜バンドの兆候がある場合は、重症度を評価するためにさらに詳細な超音波検査を行う必要があります。3D超音波とMRIを使用すると、バンドと胎児への損傷/危険をより詳細かつ正確に診断できます。

胎児の動きが減ることは、ABS などの深刻な問題の兆候である可能性があります。まれではありますが、膜が胎盤や子宮内の赤ちゃんの首に巻き付いて窒息死を引き起こす可能性があります。

ABS と内反足(または内反足)には強い関係があります。内反足の症例の 31.5% は ABS と関連があり、20% は両側に発生します。ABS で見つかるその他の異常には、内反手、口唇裂、口蓋裂、血管腫などがあります。

鑑別診断には以下が含まれる：^[要出典]

• 短指症
• 先天性切断
• 手、指、親指の形成不全
• アダムス・オリバー症候群
• ADAM複合体

ADAM 複合体; CRS は ADAM 複合体と誤って表示されることがあります。ADAM は羊膜変形、癒着 切断の略語です。CRS は主に四肢の周囲の狭窄輪による奇形です。ADAM 複合体は四肢欠損 (狭窄輪が原因) と特定の頭蓋顔面裂の関連です^{[8] [14] [15]}

「アダムス・オリバー症候群はCRSと誤って分類されることが多く、頭皮の皮膚無形成症から成り、縦方向の欠損の大きさはさまざまで、頭蓋冠の全層喪失を伴うことが多い。遠位指または足指の低形成無形成症はCRSと混同されることが多い。浮腫の有無にかかわらず狭窄輪は存在しない。指または足指の低形成無形成症では、通常、爪または爪郭が小さい」^[8]

狭窄輪症候群は、非対称性の先天異常の複雑な集合体であり、全く同じ症例は2つとありません。^[16]このため、分類は困難です。

最も広く使用されている分類システムは、パターソンによって提案されました。この分類システムは、症候群の重症度に基づいており、異なるタイプには異なる治療法が必要であるため便利です。他の臨床医は、リングの深さを軽度、中等度、重度、切断に分け^{[3] [17] [18]}、リングの遠位部のリンパ浮腫または軟部組織損失の有無をさらに定義することにより、この体系を修正しました。^[4]治療の原則と矯正技術は同じであるため、すべての分類で裂け目の深さの細分化を拡大する必要はありません。^[8]

4つのカテゴリーがあります:

1. シンプルな締め付けリング
2. リンパ浮腫の有無にかかわらず、遠位部の変形を伴う狭窄リング
3. 合指症に伴う狭窄輪
4. 子宮切除

パターソンは、合指症に関連する狭窄輪を 3 つのタイプに分類しました。

• タイプI: 適切な深さのよく形成された指先を持つ結合した指先
• タイプII：指の先端は結合しているが、指間形成は完全ではない
• タイプIII：指先が結合し、指の間に洞管があり、指間が欠如している^[12]

パターソン1世

最も一般的には、指や足指などの末端部に巻き付く単純な絞扼輪があります。一般的に、親指は絞扼輪の影響を受けにくいです。これは、胎児が親指をしっかりと内転屈曲した状態で保持するため、絞扼輪が親指に絡まる可能性が低いためです。^[2]これらの奇形は外科的に除去する必要があり、これは異なる段階で実行する必要があり、異なる技術で行うことができます（治療も参照）。

パターソン II

CRS は、リンパ管を閉塞する糸に関係し、患肢の遠位部で体液貯留を引き起こします。これにより、狭窄部の遠位部が腫れて症状が現れます。

パターソン3世

この形態には、合指症の複雑な形態であるアクロシンダクティリー（先端合指症）があり、指（または足指）は最初は離れていましたが、狭窄により再び一緒に形成されます。複数の指が関与することもあります。指または足指の遠位癒合は、最初は骨格癒合を伴うことはありません。^[8]複数の指が関与している場合、通常、指は形成不全です。狭窄により指への血液供給が遮断されると、指はピークを形成し、最も掌側の指が人差し指になります。正常な神経血管束は遠位部に存在しません。^[8]指が癒合した手は、遠位の血液供給を維持するために段階的に解放する必要があります。

パターソン IV

狭窄捻挫の最も深刻な結果の 1 つは、おそらく子宮内切断です。これは、狭窄が骨の深さまで達し、近位肢の血液供給を遮断するものです。その結果、成長中のつま先または指が虚血状態になり、脱落します。結果は、成長中の肢への血管供給を遮断する横方向の切断であるため、^[2]実際の狭窄輪は見えません。^[8] これにより、さまざまな結果が発生する可能性があります。

• 完全吸収は最も一般的な切断形態です。^[8]この形態では、切断された指は子宮内の発育中に完全に吸収されるため、切断された指は見つかりません。
• 指の回復。出産時に指は胎盤とともに回復します。
• 他の場所への移植。まれに、切断された指が胎児のどこかに移植されることもあります。

子宮内死亡

極めて稀なケースでは、臍帯の周りに緊張が生じ、胎児への血液供給が遮断され、子宮内死亡に至ることがあります。

狭窄輪症候群に伴う奇形

関連する異常の割合は40％から80％に及ぶ^{[16] [17] [19]} 絞扼輪変形は上肢と同様に下肢でも一般的であり、そのほとんどは筋骨格系に関連しており、報告された症例の最大30％で内反足が最も一般的である。^{[7] [12] [17] [20]大規模な報告シリーズでは、}口唇裂または口蓋裂 を伴う頭蓋顔面奇形の発生率が5％から15％であることが明らかになっている。^{[14] [21] [22] [23] [24] [25] [26]}

羊膜バンド症候群は偶発的な出来事と考えられており、遺伝的または遺伝性ではないため、別の妊娠で発生する可能性は低いです。羊膜裂傷の原因は不明であり、そのため予防策は知られていません。^{[引用が必要]}

絞扼リングによって四肢の輪郭が変形した場合は、リンパ浮腫の有無にかかわらず外科的矯正が推奨される。^[27]

手術の初めに、四肢に止血帯を巻きます。止血帯は、約2時間にわたって局所の動脈と静脈の循環を圧迫し、制御します。圧迫帯は、下にある神経血管系を傷つけないように、非常に慎重に切除する必要があります。圧迫帯を切除すると、直接閉鎖されます。これにより、脂肪組織が皮膚の下で自然に元の位置に戻ります。^[28]

「完全な円周性収縮バンドの場合、2段階の矯正アプローチを使用することが推奨されます。最初の手術では、円周の半分を切除し、残りの半分は3〜6か月後に切除できます。これにより、すでに損なわれている可能性のある四肢の遠位循環の問題を回避できます。リンパ浮腫がある場合は、最初の手術から数週間以内に大幅に改善します。」^[28]

狭窄帯を切除した後、欠損部を直接閉鎖するには 2 つの手法があります。

1. 三角皮弁：この技術では、2つの境界の間の円周を測定する必要があります。その差に応じて、三角皮弁の数を決定します。三角皮弁を使用すると、より多くの皮膚を作成できます。^[27]
2. Z 形成術または W 形成術: 「Z 形成術は、傷跡の機能的および美容的な外観を改善するために使用される形成外科手術技術です。収縮した傷跡を延長したり、傷跡の張力線を回転させたりすることができます。Z 字型の切開の中央線 (中心要素) は、最も張力または収縮する線に沿って作られ、2 つの端の反対側で三角形のフラップが持ち上げられ、その後転置されます。」

稀なケースでは、子宮内で診断された場合、切断やその他の変形の危険がある手足を救うために胎児手術が考慮されることがあります。この手術は、22週という幼い胎児にも成功しています。^{[29]オーストラリアのメルボルンにある} モナッシュ医療センターや、米国の複数の施設では、羊膜バンド解放手術を成功させています。

治療は通常出生後に行われ、結果として生じた変形を治療するために形成外科手術や再建手術が検討されます。^[30]形成外科手術は、変形の程度に応じて単純なものから複雑なものまでさまざまです。理学療法や作業療法が長期的に必要になる場合があります。^[要出典]

義肢はABS患者がより機能的な生活を送るのに役立つかもしれない。義肢の価格と複雑さは大きく異なるが、3Dプリントの進歩により、人工指の入手性が向上し、生産コストが削減された。^[31]

予後は、収縮帯の位置と重症度によって異なります。症例ごとに異なり、複数の収縮帯が胎児の周りに絡まっている場合もあります。

バンドが指や足指に巻き付くと、合指症や指の切断につながる可能性があります。また、バンドが手足に巻き付くことで動きが制限され、内反足になる場合もあります。さらに重篤なケースでは、バンドが手足を締め付け、血液供給が減少し、切断につながることもあります。羊膜バンドが顔や首に付着して、口唇裂や口蓋裂などの変形を引き起こすこともあります。バンドが頭や臍帯に巻き付くと、胎児の生命を脅かす可能性があります。

ABS に起因する流産の件数は不明ですが、10,000 件の流産のうち 178 件が ABS によるものであると報告されています。症例の最大 50% には、口唇裂、口蓋裂、内反足変形などの他の先天異常が伴います。手と指の異常は最大 80% に発生します。

狭窄輪症候群の報告された発生率は、生児1200人中1人から15,000人中1人まで様々である。^[19]有病率は男性と女性で同じである。^[12]

未熟性、母体の病気、低出生体重、母体の薬物曝露などの胎児母体要因は、狭窄輪症候群の素因となる。^[12]

CRSと遺伝的継承の間には正の相関関係は報告されていない。^[8]

ABS を患う著名人には次のような人がいます。

• ソフィー・ウェルズ、パラリンピック馬場馬術チームイギリス代表^[32]
• ジーナ・カシージャス、アメリカのバレーボール選手^[33]
• イアン・T・ジェイミソン、アメリカの芸術家^[34]
• アンナ・ヨハネス、アメリカのパラリンピック水泳選手^[35]
• ジャン＝ジャック・マチャド、ブラジリアン柔術赤黒帯7段^[36]
• モニカ・プライス、羊膜索症候群で生まれた若い女性の症例研究^[37]
• キングスリー・マクゴーワン、アメリカ男子ラグビー選手^[38]
• トロイ・フマガリ、ウィスコンシン大学フットボール選手（2017コットンボウル攻撃MVP）^[39]
• リリック・マライア・ハード アメリカのモデル^[40]
• シャケム・グリフィン、マイアミ・ドルフィンズのフットボール選手（2016 AAC最優秀守備選手）^{[41] [42] [43]}
• ジェニファー・ブリッカー、アクロバット、空中ブランコ奏者^[44]
• サラ・ヘロン、ザ・バチェラーシーズン17出場者、バチェラー・イン・パラダイスシーズン1および3出場者、障害を持つ少女のためのShe Liftの創設者。^[要出典]
• ビクトリア・キャナル、スペイン系アメリカ人の歌手、ソングライター^[45]

• 皮膚疾患のリスト
• アインハム、成人の第 5 趾の自動切断

• Walter JH、Goss LR、Lazzara AT (1998)。「羊膜バンド症候群」。足と足首の外科ジャーナル。37 ( 4 ) : 325–33。doi :10.1016/s1067-2516(98)80070-7。PMID 9710786  。
• Light TR、Ogden JA (1993)。「先天性収縮帯症候群。病態生理学と治療」。イェール 大学生物学医学誌。66 (3): 143–55。PMC 2588858。PMID 8209551。