メビウス症候群

メビウス症候群
メビウス症候群
その他の名前	メビウス
	口顎四肢低形成症-メビウス症候群の子供。無表情な顔（両側の第 VII 神経麻痺による）と指の欠損に注目してください。
専門	医学遺伝学

メビウス症候群またはモービウス症候群は、顔面麻痺と眼球を左右に動かすことができないことを特徴とする、まれな先天性神経疾患である。メビウス症候群の患者のほとんどは、完全な顔面麻痺を持って生まれ、目を閉じることも表情を作ることもできない。この症候群では、四肢や胸壁の異常が時々起こる。メビウス症候群の患者の知能は正常だが、表情の欠如は鈍さや無愛想さによるものと誤解されることがある。この症候群は、1888年に初めてこの症候群を説明したドイツの神経学者、ポール・ジュリアス・メビウスにちなんで名付けられた。 ^[1] 1994年に「メビウス症候群財団」が設立され、同年後半にロサンゼルスで最初の「メビウス症候群財団会議」が開催された。^[2]

兆候と症状

メビウス症候群の患者は、顔面麻痺と眼球を横に動かすことができない状態で生まれます。筋肉の萎縮により上唇が引っ込んでいることがよくあります。^[3]まれに、脳神経VとVIIIが影響を受けることがあります。^[4]

メビウス症候群で時々起こる他の症状は以下のとおりです: ^[要出典]

四肢の異常 -内反足、指または足指の欠損
胸壁異常（ポーランド症候群）
斜視
呼吸困難および/または嚥下困難
瞬き困難による角膜びらん

メビウス症候群の子供は、唇、軟口蓋、舌根を動かす筋肉の麻痺により、発語が遅れる場合があります。しかし、言語療法により、メビウス症候群のほとんどの人は理解できる発語を身につけることができます。^{[5]メビウス症候群は、}自閉症の症状の発現増加と関連しています。^[6]

社会とライフスタイルの影響

メビウス症候群は、個人的および職業的な成功を経験することを妨げるものではありません。^[7]社会的交流において表情と笑顔が重要であるため、どちらかを形成できないと、メビウス症候群の人は不幸、非友好的、または会話に興味がないと認識される可能性があります。^[8]家族や友人など、メビウス症候群の患者をよく知っている人は、ボディランゲージなどの感情の他の信号を認識できるため、その人が顔面麻痺を患っていることを忘れてしまうこともあります。^[9]メビウス症候群の人は、ボディランゲージ、姿勢、声のトーンを使用して感情を伝えることで、表現力の欠如を補うことに長けていることがよくあります。^[10]

病因

メビウス症候群は、第VI脳神経と第VII 脳神経の発達不全によって起こります。^[4]

メビウス症候群の原因はよくわかっていません。胎児期の脳の血管障害（一時的な血流喪失）が原因と考えられています。^[4]メビウス症候群につながる血管障害には多くの理由があります。ほとんどの症例は遺伝性ではないようです。しかし、いくつかの家族では遺伝的関連が見つかっています。母親の外傷によっては、胎児の発育中の血流が損なわれたり中断されたり（虚血）、酸素が不足する（低酸素症）ことがあります。一部の症例は染色体間の相互転座または母親の病気に関連しています。

薬物の使用や外傷性妊娠も、メビウス症候群の発症と関連している可能性があります。妊娠中の女性がミソプロストールやサリドマイドなどの薬物を使用すると、メビウス症候群の発症につながる場合があります。ミソプロストールは、米国だけでなくブラジルやアルゼンチンでも中絶を誘発するために使用されています。ミソプロストールによる中絶は、98～99% ^[11]の確率で成功しますが、失敗した場合は通常、手順を繰り返すか外科的に管理するため、ミソプロストールの使用後に妊娠が継続することは非常にまれです。研究によると、妊娠中にミソプロストールを使用すると、メビウス症候群を発症するリスクが30倍に増加する。これは劇的なリスク増加であるが、ミソプロストールを使用しない場合のメビウス症候群の発症率は、出生50,000～100,000回に1回と推定されている（ミソプロストールを使用した場合のメビウス症候群の発症率は、出生1,000回に1回未満となる）。^[12]^[13]コカイン（血管にも影響がある）の使用は、メビウス症候群に関係していると言われている。^[14]

口腔/歯科に関する懸念

新生児

メビウス症候群の子供は、口を閉じることや飲み込むことが困難な場合があります。舌は線維束性収縮（震える）または低緊張（筋緊張低下）になることがあります。舌は平均よりも大きいか小さい可能性があります。軟口蓋、咽頭、咀嚼器の筋肉の緊張が低下することがあります。舌が吸引力を形成せず、通常であれば口蓋をさらに下げることができないために、口蓋が過度に反り返っている（高口蓋）場合があります。口蓋に溝がある場合（長期間にわたる早期の挿管が原因の可能性があります）、または口蓋裂（不完全な形成）がある場合があります。

乳歯

乳歯は一般的に生後 6 か月までに生え始め、2 歳半までに 20 本の歯が全て生え揃います。生えてくる時期は大きく異なります。歯のエナメル質の形成が不完全な場合(エナメル質形成不全)、虫歯になりやすくなります。歯が抜けている場合もあります。乳児がきちんと口を閉じていない場合、下顎の欠損が顕著になります (小顎症または下顎後退症)。奥歯が過剰に生えているか上顎の形成が不完全なため、子供が口を閉じたときに前歯が接触しないことがあります。この状態は前歯開咬と呼ばれ、顔面/骨格に影響を及ぼします。

移行歯列

5 歳から 7 歳の間に、ほとんどの子供は乳歯が抜け始めます。乳歯の脱落が遅い場合もあり、歯列矯正の問題を防ぐために、歯科医は乳歯を早めに抜歯したいと考えるかもしれません。同様に、乳歯の早期喪失は、後に歯列矯正の問題を引き起こす可能性があります。早期に歯が抜けた場合、歯の移動を防ぐために取り外し可能なスペーサーまたは固定式スペーサーが必要になる場合があります。この発達段階で予防的矯正治療を開始して、歯の混み合いを改善したり、上顎と下顎の関係を改善したりできます。高い口蓋と一致して、口の中で並ぶ上歯のアーチ形状は狭くなります。これにより、上の前歯が外側に広がり、誤ってぶつかると破損しやすくなります。予防的矯正は、このような状況で重要な役割を果たします。上顎のアーチを拡張する器具は、前歯をより正常な位置に戻す傾向があります。一部の器具は、開咬状態で前歯を正常に近づけるのに役立ちます。メビウス症候群の患者の場合、口と唇が乾燥しがちです。

永久歯列

最後の乳歯が抜けると、通常は 12 歳頃に最終的な歯列矯正治療を開始できます。うまく口を閉じたり飲み込んだりできない患者は、開咬、下顎の成長不全、歯列弓が狭く歯が密集している、上顎前歯が突出しているなどの症状がみられる可能性があります。矯正（顎）手術が必要になる場合があります。

13q12.2 ^[15]および1p22 ^[16]との遺伝的関連が示唆されている。

診断

診断は通常、身体的特徴と症状、患者の病歴、徹底的な臨床評価によって行われます。メビウス症候群を確定する特定の診断検査はありません。顔面神経麻痺の他の原因を除外するために、いくつかの専門的な検査が行われることがあります。^[17]

処理

メビウス症候群には、単一の治療法や治療法はありません。治療は症状に応じて支持療法で行われます。授乳が困難な乳児には、十分な栄養を維持するために栄養チューブや特別な哺乳瓶が必要になる場合があります。理学療法、作業療法、言語療法は、運動能力と協調性を改善し、話す能力と食べる能力をよりよく制御することにつながります。まばたきの障害によって生じるドライアイに対処するには、点眼薬で頻繁に潤滑するだけで十分であることがよくあります。手術により、斜視を矯正し、瞼板縫合により角膜を保護し、手足や顎の変形を改善できます。メディアではスマイル手術と呼ばれることもありますが、大腿部から口角に筋肉を移植して笑顔を作ることができます。「スマイル手術」により笑顔を作ることができますが、手順は複雑で、顔の両側で 12 時間かかることがあります。また、この手術は他の表情を作る能力を改善しないため、メビウス症候群の「治療法」とはみなされません。

疫学

平均して、出生数百万あたり2～20人のメビウス症候群の症例があると推定されています。^[18]^[19]この疾患は稀なため、診断が遅れることが多いのですが、この疾患を持つ乳児は、泣いたり笑ったりするときに検出できる「仮面のような」表情の欠如と、第6脳神経と第7脳神経の麻痺（麻痺）のために授乳中に吸うことができないことで、出生時に特定できます。

社会と文化

メビウス症候群について言及している文献やメディアには以下のものがある：^[要出典]

エリザ・ワイアットとクリスチャン・レフラーの小説『Painted』の主人公はメビウス症候群を患っている。
スクリーム・クイーンズの第2シーズンでは、シャネル8としても知られるダイラ・ジャネッセン（ライリー・マッケナ・ワインスタイン）がメビウス症候群を患っています。
ジョン・H・ワトソン医学博士が執筆し、J・N・ウィリアムソンが発見し、マーティン・H・グリーンバーグ、ジョン・L・レレンバーグ、キャロル・リン・ウォー編集の『Holmes For The Holidays』（バークレー・プライム・クライム、1996年）に収録された物語「笑わなかった男の冒険」では、行方不明者がメビウス症候群を患っている。
『グッド・ドクター』（シーズン 1、エピソード 17、「スマイル」、2018 年 3 月 19 日公開）では、患者のグレッチェンがメビウス症候群の選択的手術を求めています。

参考文献

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外部リンク

国立神経疾患・脳卒中研究所におけるメビウス症候群

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