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| SLC29A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| 識別子 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| エイリアス | SLC29A1、ENT1、平衡ヌクレオシドトランスポーター1、溶質キャリアファミリー29メンバー1（オーガスティン血液型） | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 外部ID | オミム：602193; MGI : 1927073;ホモロジーン: 37985;ジーンカード：SLC29A1; OMA :SLC29A1 - オルソログ | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| ウィキデータ | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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平衡ヌクレオシドトランスポーター1（ENT1）は、ヒトではSLC29A1遺伝子によってコードされるタンパク質である。[5] [6]この遺伝子には、同じタンパク質をコードする複数の選択的スプライシング変異体が見つかっている。[7]赤血球表面に発現するこれらの変異体は、オーガスチン血液型システムを構成している。[8]
関数
この遺伝子は、平衡ヌクレオシドトランスポーターファミリーのメンバーです。この遺伝子は、細胞膜とミトコンドリア膜に局在し、周囲の培地からのヌクレオシドの細胞内取り込みを媒介する膜貫通糖タンパク質をコードしています。このタンパク質は、ニトロベンジルメルカプトプリンリボヌクレオシド (NBMPR) による阻害に敏感な平衡 (濃縮ではなく) トランスポーターとして分類されます。ヌクレオシドトランスポーターは、ヌクレオシドの新規合成経路を欠く細胞でのヌクレオチド合成に必要であり、また、癌やウイルス化学療法に使用される細胞傷害性ヌクレオシドの取り込みにも必要です。[7]
ゲノミクス
このタンパク質をコードする遺伝子は、6番染色体の短腕、ワトソン（プラス）鎖の6p21.2-p21.1に位置している。長さは14,647塩基である。コードされるタンパク質は456アミノ酸残基で、11の膜貫通ドメインがあると予測されている。予測分子量は50.219キロダルトンである。このタンパク質は翻訳後に糖化され、骨格筋を除くすべての組織で発現する。最も高いレベルは肝臓、心臓、精巣、脾臓、肺、腎臓、脳で見られる。
インタラクティブな経路マップ
下記の遺伝子、タンパク質、代謝物をクリックすると、それぞれの記事にリンクします。[§ 1]
- ^ インタラクティブなパスウェイマップは、WikiPathways: "FluoropyrimidineActivity_WP1601" で編集できます。
臨床的意義
この遺伝子の変異は、H症候群、インスリン依存性糖尿病を伴う色素性多毛症、ファイサラバード組織球症と関連している。[9]
この遺伝子の対立遺伝子はオーガスチン血液型システムを構成します。[8] 4つの既知の変異体の中には免疫原性が非常に高いものがあり、それらに対する抗体は急性溶血性輸血反応や胎児および新生児の溶血性疾患を引き起こす可能性があります。[10]
参照
参考文献
- ^ abc GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000112759 – Ensembl、2017 年 5 月
- ^ abc GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000023942 – Ensembl、2017 年 5 月
- ^ 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
- ^ 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
- ^ Griffiths M、Beaumont N、Yao SY、Sundaram M、Boumah CE、Davies A、他 (1997 年 1 月)。「アデノシンおよび化学療法薬の細胞内取り込みに関与するヒトヌクレオシドトランスポーターのクローニング」。Nature Medicine。3 ( 1 ): 89– 93。doi : 10.1038/nm0197-89。PMID 8986748。S2CID 10182379 。
- ^ Coe IR、Griffiths M、Young JD、 Baldwin SA、Cass CE (1997 年 10 月)。「ヒト平衡ヌクレオシドトランスポーター (hENT1) の 6p21.1-p21.2 への割り当て」。Genomics。45 ( 2): 459– 60。doi : 10.1006 /geno.1997.4928。PMID 9344680 。
- ^ ab "Entrez Gene: SLC29A1 溶質キャリア ファミリー 29 (ヌクレオシド トランスポーター)、メンバー 1".
- ^ ab Daniels G (2019). 「オーガスティン血液型システム、48年の歴史」.免疫血液学. 32 (3): 100– 103. doi : 10.21307/immunohematology-2019-053 . PMID 27834482.
- ^ Bolze A, Abhyankar A, Grant AV, Patel B, Yadav R, Byun M, et al. (2012). 「SLC29A3 障害の軽度形態: フレームシフト欠失により、それ以外の非コード mRNA スプライスバリアントの逆説的翻訳が引き起こされる」. PLOS ONE . 7 (1): e29708. Bibcode :2012PLoSO...729708B. doi : 10.1371/journal.pone.0029708 . PMC 3251605. PMID 22238637 .
- ^ Daniels G (2020). 「オーガスチン血液型システムの最新情報」.免疫血液学. 35 (1): 1– 2. doi : 10.21307/immunohematology-2020-001 . PMID 30908068.
さらに読む
- Bonaldo MF、 Lennon G、Soares MB (1996 年 9 月)。「正規化と減算: 遺伝子発見を容易にする2つのアプローチ」。ゲノム研究。6 (9): 791– 806。doi : 10.1101/ gr.6.9.791。PMID 8889548 。
- Griffiths M、Yao SY、Abidi F、Phillips SE、Cass CE、Young JD、Baldwin SA (1997 年 12 月)。「ヒト胎盤由来のニトロベンジルチオイノシン非感受性 (ei) 平衡ヌクレオシドトランスポーターの分子クローニングと特性解析」。The Biochemical Journal。328 ( Pt 3) (3): 739– 43。doi :10.1042/bj3280739。PMC 1218980。PMID 9396714 。
- Lum PY、Ngo LY、 Bakken AH 、 Unadkat JD (2000)。「ヒト腸管ESヌクレオシドトランスポーター：分子特性とヌクレオシド阻害プロファイル」。癌化学療法および薬理学。45 （4）：273-8。doi：10.1007/s002800050040。PMID 10755314。S2CID 25693616。
- Sundaram M、Yao SY、Ingram JC、Berry ZA、Abidi F、Cass CE、他 (2001 年 11 月)。「アデノシンおよび抗がん剤の細胞内取り込みに関与するヒト平衡型ニトロベンジルチオイノシン (NBMPR) 感受性ヌクレオシドトランスポーター (hENT1) のトポロジー」。The Journal of Biological Chemistry。276 ( 48): 45270–5。doi : 10.1074/ jbc.M107169200。PMID 11584005。
- SenGupta DJ、Lum PY、Lai Y、Shubochkina E、Bakken AH、Schneider G、Unadkat JD (2002 年 2 月)。「平衡ヌクレオシド輸送体遺伝子 hENT1 の単一のグリシン変異により、ヌクレオシド輸送活性とニトロベンジルチオイノシンに対する感受性が変化する」。生化学。41 ( 5 ): 1512– 9。doi :10.1021/bi015833w。PMID 11814344 。
- Yao SY、Ng AM、Vickers MF、Sundaram M、Cass CE、Baldwin SA、Young JD (2002 年 7 月)。「組み換えヒトおよびラット平衡ヌクレオシドトランスポーター 1 および 2 による核酸塩基輸送の機能的および分子的特性。キメラ構造により、核酸塩基転座における ENT2 ヘリックス 5-6 領域の役割が明らかに」。The Journal of Biological Chemistry。277 ( 28): 24938– 48。doi : 10.1074/ jbc.M200966200。PMID 12006583。
- ガルマリーニ CM、トーマス X、カルボ F、ルスロー P、エル ジャファリ A、クロス E、デュモンテ C (2002 年 7 月)。 「AML患者におけるシタラビン耐性の潜在的なメカニズム」。白血病の研究。26 (7): 621–9 .土井:10.1016/S0145-2126(01)00184-9。PMID 12008078。
- Lai Y、Bakken AH、 Unadkat JD (2002 年 10 月)。「Madin-Darby 犬腎臓細胞における hCNT1-CFP と hENT1-YFP の同時発現。局在とベクトル輸送の研究」。The Journal of Biological Chemistry。277 ( 40): 37711– 7。doi : 10.1074/ jbc.M204986200。PMID 12097333。
- Sankar N、Machado J、Abdulla P、Hilliker AJ、Coe IR (2002 年 10 月)。「平衡ヌクレオシドトランスポーターの比較ゲノム解析により、限られた配列同一性にもかかわらず、タンパク質構造は保存されていることが判明」。核酸研究 。30 ( 20 ): 4339– 50。doi :10.1093 / nar/gkf564。PMC 137128。PMID 12384580。
- Reiman T、Clarke ML、Dabbagh L、Vsianska M、Coupland RW、Belch AR、他 (2002 年 7 月)。「ホジキン病のリード・シュテルンベルグ細胞におけるヒト平衡ヌクレオシドトランスポーター 1 (hENT1) タンパク質の差次的発現」。 白血病とリンパ腫。43 (7): 1435– 40。doi : 10.1080 / 1042819022386725。PMID 12389626。S2CID 24497772。
- Mangravite LM、Xiao G、 Giacomini KM (2003 年 5 月)。「腎上皮細胞におけるヒト平衡ヌクレオシドトランスポーター hENT1 および hENT2 の局在」。American Journal of Physiology 。腎生理学。284 (5): F902-10。doi :10.1152/ajprenal.00215.2002。PMID 12527552 。
- Szkotak AJ、Ng AM、Man SF、Baldwin SA、Cass CE、Young JD、Duszyk M (2003 年 4 月)。「CFTR を介した陰イオン分泌とヌクレオシドトランスポーターの結合および Calu-3 細胞におけるアデノシン恒常性」。The Journal of Membrane Biology。192 ( 3 ): 169– 79。doi :10.1007/s00232-002-1073-x。PMID 12820662。S2CID 23060872。
- Lai Y、Tse CM、Unadkat JD (2004 年 2 月)。「ヒト平衡ヌクレオシドトランスポーター 1 (hENT1) のミトコンドリア発現は抗ウイルス薬のミトコンドリア毒性を増強する」。The Journal of Biological Chemistry。279 ( 6): 4490– 7。doi : 10.1074/ jbc.M307938200。PMID 14607828。
- Lehner B、Semple JI、Brown SE、Counsell D、Campbell RD、Sanderson CM (2004 年 1 月)。「高スループット酵母 2 ハイブリッド システムの分析と、ヒト MHC クラス III 領域内にコードされている細胞内タンパク質の機能予測へのその使用」。Genomics。83 ( 1 ) : 153– 67。doi : 10.1016/S0888-7543(03)00235-0。PMID 14667819 。
- Endres CJ、Sengupta DJ、Unadkat JD (2004 年 5 月)。「ロイシン 92 の変異は、イノシン、グアノシン、NBMPR [S6-(4-ニトロベンジル)-メルカプトプリン リボシド]、およびジラゼプのヒト平衡ヌクレオシド トランスポーター hENT1 に対する見かけの親和性を選択的に低下させる」。The Biochemical Journal。380 ( Pt 1 ): 131– 7。doi : 10.1042 /BJ20031880。PMC 1224139。PMID 14759222。
この記事には、パブリック ドメインである米国国立医学図書館のテキストが組み込まれています。