エクトジスプラシンA受容体

エクトジスプラシンA受容体（EDAR）は、ヒトではEDAR遺伝子によってコードされるタンパク質である。EDARはエクトジスプラシンAの細胞表面受容体であり、皮膚などの外胚葉組織の発達に重要な役割を果たす。^[1]^[2]^{[3]これは、}TNF受容体スーパーファミリーのメンバーと構造的に関連している。^[4]

関数

EDARと他の遺伝子は、胚発生中に連携して働くタンパク質を作るための指示を提供します。これらのタンパク質は、外胚葉と中胚葉の2 つの細胞層の相互作用に重要なシグナル伝達経路の一部を形成します。初期の胚では、これらの細胞層が体の多くの臓器や組織の基礎を形成します。外胚葉と中胚葉の相互作用は、皮膚、髪、爪、歯、汗腺など、外胚葉から生じるいくつかの構造の適切な形成に不可欠です。^[3]

臨床的意義

この遺伝子の変異は、汗腺の密度が低いことを特徴とする疾患である低汗性外胚葉異形成症と関連している。^[3]

派生EDARアレル

EDAR、370Aまたはrs3827760に多面的効果を持つ派生G対立遺伝子点突然変異（SNP）は、古代および現代の東アジア人、東南アジア人、ネパール人^[5]、およびネイティブアメリカンに見られますが、アフリカ人やヨーロッパ人では一般的ではありません。マウスの実験的研究では、派生対立遺伝子が、毛幹の直径が大きい、汗腺の数が多い、乳腺脂肪パッドが小さい、乳腺密度が高いなど、いくつかの形質に関連付けられています。^[6]

2008年の研究では、EDARは髪の太さの遺伝的決定因子であり、アジア人集団における髪の太さの変動にも寄与していると報告されています。^[7]

2013年の研究では、EDAR変異体（370A）は中国中部で約3万5000年前に発生したと示唆されており、当時この地域はかなり温暖で湿度が高かった。^[8] 2021年の古代DNAサンプルに基づくその後の研究では、派生変異体が「古代北東アジア人」の間で優勢になったのは、約1万9000年前の北東アジアの最終氷期極大期の直後だったと示唆されている。北東アジアの古代遺跡、例えば天元人（4万年前）やAR33K（3万3000年前）の標本には派生EDAR対立遺伝子がなかったが、LGM後の古代東アジアの遺跡には派生EDAR対立遺伝子がある。^[9]^{[10] 370Aの頻度は}北アジアと東アジアの集団で最も高くなっている。 ^[11]韓国人222人と日本人265人を対象とした研究では、370A変異は韓国人（釜山）の86.9%と日本人（東京）の77.5%に認められた。^[12]この変異は耳の形態の違いや顎の突出の減少にも関係していると考えられている。^[13]

ベーリング地峡で孤立して暮らしていた人々の集団では、最終氷期に自然淘汰によってこの対立遺伝子が優位に立ったという仮説がある。暗い環境でビタミンDを豊富に含む母乳の合成に役割を果たしている可能性があるからだ。 ^[14]^[15]^[16]ある研究では、EDAR変異は涼しく乾燥した環境で発生したため、皮膚の潤滑性を高め、露出した顔面構造の乾燥を軽減することで適応した可能性があると示唆されている。^[17]

派生したGアレルは、初期のヒト科動物のAアレルの変異体であり、現代の東アジアおよびアメリカ原住民以外のほとんどの集団に見られるバージョンであり、アフリカ、ヨーロッパ、またはアジアからの外国人集団との接触以前に研究が行われたすべてのアメリカ原住民ハプログループ内のアメリカ原住民の骨格遺物の100％に見られます。派生したアレルは、ネパールのチベット・ビルマ（マガールおよびネワール）およびインド・ヨーロッパ（バラモン）集団の両方に存在していました。1540Cアレルの最も高い頻度はマガール（71％）で観察され、次いでネワール（30％）、バラモン（20％）でした。^[5]

EDARの派生変異体は、シャベル型の切歯など、顔面および歯の複数の特徴と関連している。^[18]^[19] ^[20]^[21]

スウェーデンのモタラから出土した古代DNAサンプル（7,900-7,500年前）の50％、アファナセヴォ文化の2つ（紀元前3300-3000年）およびスキタイの1つ（紀元前400-200年）のサンプルにrs3827760変異が含まれていることが判明した。^[22]

2018年の研究によると、アップワード・サン・リバー遺跡のUSR1、アンジック1、ラパ・ド・サント島の9,600年前の個体など、アメリカ大陸のいくつかの古代DNAサンプルには、派生対立遺伝子が含まれていないことが判明しました。これは、派生対立遺伝子の頻度の増加が東アジアとアメリカ大陸の両方で独立して発生したことを示唆しています。^[23]

2021年の研究では、日本から出土した縄文時代の遺骨6体のDNAを解析し、現代の東アジアの集団で固定されている派生EDAR対立遺伝子を持つ遺骨は1体もなかったことが判明した。^[24]

参照

エクトジスプラシンA2受容体

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さらに読む

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外部リンク

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