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| エイリアス | DLX5、SHFM1D、AI385752、遠位レスホメオボックス5、SHFM1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 外部ID | OMIM : 600028; MGI : 101926;ホモロジーン: 3825;ジーンカード：DLX5; OMA :DLX5 - オルソログ | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| ウィキデータ | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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ホメオボックスタンパク質DLX-5は、ヒトでは遠位非ホメオボックス5遺伝子、またはDLX5遺伝子によってコードされるタンパク質である。[5] [6] DLX5はDLX遺伝子ファミリーのメンバーである。
関数
この遺伝子は、ショウジョウバエの遠位非可逆性遺伝子 (Dll)に類似したホメオボックス転写因子遺伝子ファミリーのメンバーをコードしています。コードされているタンパク質は、骨の発達と骨折の治癒に役割を果たす可能性があります。現在の研究では、ホメオボックス遺伝子ファミリーは付属肢の発達に重要であると考えられています。DLX5 とDLX6 は連携して機能することがわかっており、どちらも頭蓋顔面、体軸、付属肢の骨格の適切な発達に必要です。この遺伝子の変異は、 7 番染色体の長腕でDLX6と尾から尾まで配置されており、スプリットハンド/スプリットフット奇形に関連している可能性があります。[6]
DLX5は、様々なプロモーター（ ALPLプロモーター、SP7プロモーター、MYCプロモーター）のアップレギュレーションを刺激することにより、骨芽細胞の分化に必要な初期のBMP応答性転写活性化因子としても機能します。[7]
臨床的意義
DLX5遺伝子の変異は、分裂手足奇形症候群（SHFM）に関係していることが示されています。 [8] SHFMは、中指の発達が妨げられ、中指が欠損し、末端が爪のような四肢になる異質な四肢欠損です。DLX5に関連するその他の欠損には、感音難聴、精神遅滞、外胚葉および頭蓋顔面所見、口腔顔面裂などがあります。
マウスでは、 DLX1、DLX2 、DLX1/2、またはDLX5相同遺伝子の標的破壊により、頭蓋顔面、骨、前庭の欠損が生じる。DLX5がDLX6と同時に破壊されると、骨、内耳、重度の頭蓋顔面の欠損が蔓延する。Dlx5/6ヌル遺伝子を用いた研究では、これらの遺伝子が独自の機能と冗長な機能の両方を持っていることが示唆されている。[9]
開発における役割
DLX5は、8.5～9日目頃に顔面および鰓弓 間葉、耳胞、前頭鼻外胚葉でDLX5タンパク質を発現し始めます。12.5日目までに、DLX5タンパク質は脳、骨、および残りのすべての骨格構造で発現し始めます。脳と骨格での発現は17日目までに減少し始めます。[7]
インタラクション
DLX5はDLX1、[9]、DLX2、[10]、DLX6、[9]、MSX1 [10]、MSX2と相互作用することが示されている。[10]
参考文献
- ^ abc GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000105880 – Ensembl、2017 年 5 月
- ^ abc GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000029755 – Ensembl、2017 年 5 月
- ^ 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
- ^ 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
- ^ Simeone A, Acampora D, Pannese M, D'Esposito M, Stornaiuolo A, Gulisano M, Mallamaci A, Kastury K, Druck T, Huebner K (1994 年 3 月). 「脊椎動物 Dlx 遺伝子ファミリーの 2 つのメンバーのクローニングと特性評価」.米国科学アカデミー紀要. 91 (6): 2250–4. Bibcode :1994PNAS...91.2250S. doi : 10.1073/pnas.91.6.2250 . PMC 43348. PMID 7907794 .
- ^ ab "Entrez Gene: DLX5 遠位レスホメオボックス 5"。
- ^ ab 「ホメオボックスタンパク質 DLX-5」。
- ^ Shamseldin HE、Faden MA、Alashram W、Alkuraya FS (2012 年 1 月)。「常染色体劣性分裂手足奇形家族における新規 DLX5 変異の同定」。Journal of Medical Genetics。49 ( 1): 16–20。doi : 10.1136 / jmedgenet -2011-100556。PMID 22121204。S2CID 25692622 。
- ^ abc Robledo RF、Rajan L、Li X、Lufkin T (2002 年 5 月)。「Dlx5 および Dlx6 ホメオボックス遺伝子は、頭蓋顔面、体軸、および付属肢の骨格の発達に必須です」。遺伝子と 発達。16 ( 9): 1089–101。doi : 10.1101/gad.988402。PMC 186247。PMID 12000792。
- ^ abc Zhang H, Hu G, Wang H, Sciavolino P, Iler N, Shen MM, Abate-Shen C (1997年5月). 「MsxおよびDlxホメオタンパク質のヘテロ二量体化は機能的拮抗作用をもたらす」.分子細胞生物学. 17 (5): 2920–32. doi :10.1128/mcb.17.5.2920. PMC 232144. PMID 9111364 .
さらに読む
- Bapat S、Galande S (2005 年 7 月)。「罪悪感による関連性: DLX5 を MeCP2 の標的として特定すると、ゲノム刷り込みとレット症候群の分子的つながりが明らかになる」。BioEssays . 27 ( 7): 676–80. doi :10.1002/bies.20266. PMID 15954098。
- Scherer SW、Poorkaj P、Massa H、Soder S、Allen T、Nunes M、Geshuri D、Wong E、Belloni E、Little S (1994 年 8 月)。「第 7 染色体上の split hand/split foot 遺伝子座の物理的マッピングと症候群性欠損指症への影響」。ヒト分子遺伝学。3 (8): 1345–54。doi : 10.1093/hmg/3.8.1345。PMID 7987313。
- Zhang H、Hu G、Wang H、Sciavolino P、Iler N、Shen MM、Abate-Shen C (1997 年 5 月)。「Msx および Dlx ホメオタンパク質のヘテロ二量体化は機能的拮抗作用をもたらす」。 分子細胞生物学。17 (5): 2920–32。doi :10.1128/ mcb.17.5.2920。PMC 232144。PMID 9111364。
- Newberry EP、Latifi T、Towler DA (1999 年 8 月)。「新規 Msx2 結合タンパク質である MINT の RRM ドメインは、ラットのオステオカルシンプロモーターを認識し、制御します」。生化学。38 ( 33 ): 10678–90。doi : 10.1021 /bi990967j。PMID 10451362 。
- Eisenstat DD、Liu JK、Mione M、Zhong W、Yu G、Anderson SA、Ghattas I、Puelles L、Rubenstein JL (1999 年 11 月)。「DLX-1、DLX-2、および DLX-5 の発現は、前脳基底部分化の明確な段階を定義する」。比較神経学ジャーナル。414 (2): 217–37。doi : 10.1002 /(SICI)1096-9861(19991115)414: 2 <217::AID-CNE6>3.0.CO;2-I。PMID 10516593。S2CID 20182781 。
- 増田 勇、佐々木 明、渋谷浩、上野 暢、池田 功、渡辺 功 (2001 年 2 月)。「Dlx5 に結合し、その転写機能を制御する新規タンパク質 Dlxin-1」。The Journal of Biological Chemistry。276 (7): 5331–8。doi : 10.1074/ jbc.M008590200。PMID 11084035。
- Yu G、Zerucha T、Ekker M、Rubenstein JL (2001 年 10 月)。「胚前脳で発現する PDZ ドメイン タンパク質 GRIP が DLX ホメオドメイン タンパク質とともに転写を共活性化するという証拠」。脳研究。発達脳研究。130 (2): 217–30。doi : 10.1016 /S0165-3806(01)00239-5。PMID 11675124 。
- Sasaki A, Masuda Y, Iwai K, Ikeda K, Watanabe K (2002 年 6 月)。「RING フィンガータンパク質 Praja1 は、Dlx/Msx と相互作用する MAGE/Necdin ファミリータンパク質 Dlxin-1 に対するユビキチンリガーゼ活性を介して、Dlx5 依存性転写を制御する」。The Journal of Biological Chemistry。277 ( 25): 22541–6。doi : 10.1074/jbc.M109728200。PMID 11959851 。
- Willis DM、Loewy AP、Charlton-Kachigian N、Shao JS、Ornitz DM、Towler DA (2002 年 10 月)。「新規 Ku 抗原転写因子複合体によるオステオカルシン遺伝子発現の調節」。The Journal of Biological Chemistry。277 ( 40): 37280–91。doi : 10.1074/ jbc.M206482200。PMID 12145306。
- Okita C, Meguro M, Hoshiya H, Haruta M, Sakamoto YK, Oshimura M (2003 年 6 月). 「ヒト-マウス単染色体ハイブリッドにより同定されたヒト染色体 7q21-q31 上の新しいインプリントクラスター」. Genomics . 81 (6): 556–9. doi :10.1016/S0888-7543(03)00052-1. PMID 12782124.
外部リンク
- DLX5+タンパク質、+ヒト、米国国立医学図書館医学件名表(MeSH)
この記事には、パブリック ドメインである米国国立医学図書館のテキストが組み込まれています。