層状魚鱗癬

板状魚鱗癬
板状魚鱗癬
その他の名前	板状魚鱗癬
	葉状魚鱗癬の患者
専門	医学遺伝学
通常の発症	出生時に存在する
原因	遺伝学

層状魚鱗癬は、層状魚鱗癬や非水疱性先天性魚鱗癬とも呼ばれ、約 60 万人に 1 人が罹患するまれな遺伝性皮膚疾患です。

プレゼンテーション

感染した赤ちゃんは、皮膚の外側に光沢のあるワックスのような外層であるコロジオン膜をまとって生まれます。この膜は生後 10 ～ 14 日で剥がれ落ち、この病気の主な症状である、角質増殖症による広範囲の皮膚の鱗屑化が明らかになります。年齢を重ねるにつれて、鱗屑化は股間、脇の下、肘の内側、首などの関節周辺に集中する傾向があります。鱗屑は皮膚にタイル状に広がることが多く、魚の鱗に似ていることがあります。

コロジオンベイビー

医学では、コロジオンベビーという用語は、コロジオンのような性質を持つ余分な皮膚層（コロジオン膜として知られる）を持つように見える新生児に適用されます。これは説明的な用語であり、特定の診断や障害ではなく、症候群です。^[1]

出生時の外観と治療

外見は、ワセリンの層に似た光沢のある膜とよく表現されます。皮膚の張りにより、まぶたや口が無理やり開いているように見える場合があります。まぶたの外反 (眼瞼外反)を伴う場合もあります。

コロジオンベビーは、主に異常な皮膚を通して赤ちゃんの体温と水分が失われるため、深刻な医学的結果を招く可能性があります。これにより、低体温症や脱水症を引き起こす可能性があります。^{[2]これらの問題を防ぐ戦略には、}皮膚軟化剤の使用や、加湿された保育器で赤ちゃんを授乳することが含まれます。^[3]皮膚感染症や機械的圧迫のリスクが高まり、四肢虚血などの問題につながります。^[1]^[2]^[3]また、局所製品の皮膚吸収による中毒のリスクもあります。たとえば、角質溶解剤によるサリチル酸中毒（アスピリンの過剰摂取に類似）です。^[4]

この症状は、子供にとって痛みを伴ったり、それ自体が苦痛となることはないと考えられています。通常、新生児集中治療室で授乳が行われ、集中治療が適切に行われることで予後が著しく改善されるようです。^[1]コロジオン膜は生後2～4週間で剥がれ落ち、根本的な皮膚疾患が明らかになります。

この症状は道化師型魚鱗癬に似ていますが、異なります。

長期コース

この症状はいくつかの皮膚疾患によって引き起こされる可能性があり、他の先天異常とは関連がないことが最も多い。^[2]ほとんどの場合、赤ちゃんは魚鱗癬または魚鱗癬様症状、あるいは他のまれな皮膚疾患を発症する。

コロジオン乳児のほとんどの症例（約75％）は、常染色体劣性先天性魚鱗癬（層状魚鱗癬または先天性魚鱗癬様紅皮症）を発症します。^[5]

約10％のケースでは、赤ちゃんはこの皮膚層を脱ぎ捨て、残りの人生で正常な皮膚を持ちます。^[2]^[5]これは自己治癒コロジオンベビーとして知られています。

残りの15%の症例は、角質化障害を伴う様々な疾患によって引き起こされます。^[5]コロジオンベビーの既知の原因には、尋常性魚鱗癬や抜毛症などがあります。^[3]あまり文書化されていない原因には、シェーグレン・ラーソン症候群、ネザートン症候群、ゴーシェ病2型、先天性甲状腺機能低下症、コンラディ症候群、ドルフマン・チャナリン症候群、ケトアディピア酸尿症、コラキシトラキチン症候群、異型魚鱗癬、肛門性器白質角化症を伴う掌蹠角化症などがあります。^{[3]これらの疾患の多くは}常染色体劣性遺伝パターンを示すため、まれであり、近親結婚と関連している可能性があります。^[3]

コロジオン乳児の原因を突き止めるために使用できる検査には、毛髪の検査、血液検査、皮膚生検などがあります。

遺伝学

この病気は常染色体劣性遺伝性疾患であり、^[6]^{: 561}、つまり欠陥遺伝子が常染色体上に位置し、この疾患を持つ子供が生まれるためには両親が欠陥遺伝子のコピーを1つずつ持っていなければならないことを意味します。劣性遺伝子の保因者は通常、この疾患の兆候や症状を示しません。

層状魚鱗癬（LI1）の1つの形態は、ケラチノサイトトランスグルタミナーゼという酵素の欠乏と関連しています。

関与する遺伝子には以下のものがあります:

診断

治療

すべてのタイプの魚鱗癬と同様に、治療法はありませんが、症状を緩和することは可能です。

保湿剤
過熱防止
目薬（目の乾燥を防ぐため）
全身性レチノイド（イソトレチノインとアシトレチンは非常に効果的ですが、毒性を注意深く監視する必要があります。重症例のみ間欠的治療が必要になる場合があります。）^[7]

心理療法やサポートも必要になる場合があります。

参照

参考文献

^ abc Larrègue M, Ottavy N, Bressieux JM, Lorette J (1986). 「コロジオンベビー：32件の新たな症例報告」. Ann Dermatol Venereol (フランス語). 113 (9): 773–85. PMID 3548541.
^ abcd Van Gysel D、Lijnen RL、Moekti SS、de Laat PC、Oranje AP (2002 年 9 月)。「コロジオンベイビー：17症例の追跡調査」。J Eur Acad Dermatol Venereol。16 (5): 472–5。土井：10.1046/j.1468-3083.2002.00477.x。PMID 12428840。S2CID 12110995 。
^ abcde Taïeb A, Labrèze C (2002 年 9 月). 「コロジオンベビー: 最新情報」. J Eur Acad Dermatol Venereol . 16 (5): 436–7. doi :10.1046/j.1468-3083.2002.00478.x. PMID 12428832. S2CID 35972808.
^ 山村聡、木下勇、北村暢、河合聡、小林勇 (2002)。「コロジオン乳児の治療中に発症した新生児サリチル酸中毒」。臨床小児科学 (フィラデルフィア) 41 (6): 451–2。doi : 10.1177 /000992280204100615。PMID 12166800。S2CID 34810587 。
^ abc Dermatology at the Millennium、Delwyn Dyall-Smith、Robin Marks著、586ページ、Informa Health Care発行、1999年、ISBN 1-85070-005-2
^ ジェームズ、ウィリアム; バーガー、ティモシー; エルストン、ダーク (2005)。アンドリュースの皮膚疾患: 臨床皮膚科学。(第10版)。サンダース。ISBN 0-7216-2921-0。
^ フィッツパトリック臨床皮膚科

外部リンク

[pmid3548541-1] Larrègue M, Ottavy N, Bressieux JM, Lorette J (1986). 「コロジオンベビー：32件の新たな症例報告」. Ann Dermatol Venereol (フランス語). 113 (9): 773–85. PMID 3548541.

[pmid12428840-2] Van Gysel D、Lijnen RL、Moekti SS、de Laat PC、Oranje AP (2002 年 9 月)。「コロジオンベイビー：17症例の追跡調査」。J Eur Acad Dermatol Venereol。16 (5): 472–5。土井：10.1046/j.1468-3083.2002.00477.x。PMID 12428840。S2CID 12110995 。

[pmid12428832-3] Taïeb A, Labrèze C (2002 年 9 月). 「コロジオンベビー: 最新情報」. J Eur Acad Dermatol Venereol . 16 (5): 436–7. doi :10.1046/j.1468-3083.2002.00478.x. PMID 12428832. S2CID 35972808.

[pmid12166800-4] 山村聡、木下勇、北村暢、河合聡、小林勇 (2002)。「コロジオン乳児の治療中に発症した新生児サリチル酸中毒」。臨床小児科学 (フィラデルフィア) 41 (6): 451–2。doi : 10.1177 /000992280204100615。PMID 12166800。S2CID 34810587 。

[datm-5] Dermatology at the Millennium、Delwyn Dyall-Smith、Robin Marks著、586ページ、Informa Health Care発行、1999年、ISBN 1-85070-005-2

[Andrews-6] ジェームズ、ウィリアム; バーガー、ティモシー; エルストン、ダーク (2005)。アンドリュースの皮膚疾患: 臨床皮膚科学。(第10版)。サンダース。ISBN 0-7216-2921-0。

[7] フィッツパトリック臨床皮膚科