尋常性魚鱗癬

尋常性魚鱗癬
尋常性魚鱗癬 #1（左上）
専門	皮膚科

尋常性魚鱗癬（「常染色体優性魚鱗癬」^[1]および「単純性魚鱗癬」^{[1]としても知られる）は、乾燥した鱗状の皮膚を引き起こす皮膚疾患である。これは最も一般的な形態であり、}魚鱗癬の中で最も軽度の形態の1つであり、^{[2] [3] ：486で、}約250人に1人が罹患している。^[4]このため、尋常性魚鱗癬として知られている。これは通常、常染色体優性遺伝性疾患（多くの場合、フィラグリンと関連）であるが、後天性魚鱗癬と呼ばれるまれな非遺伝性バージョンも存在する。^[5]

尋常性魚鱗癬は、皮膚がケラチンを生成する方法によって特徴付けられる遺伝性皮膚疾患の多様なグループである魚鱗癬の中で最も一般的なタイプです。これらの状態はすべて、全身の皮膚の鱗屑化を引き起こすという共通の特徴を持ち、その程度はさまざまです。他のタイプの魚鱗癬と比較すると、IVは一般的に最も軽度であると考えられています。^[6]遺伝性の尋常性魚鱗癬の症状は、通常、出生時には現れませんが、一般的には生後3か月から5歳の間に発症します。^{[7] [8]}症状は年齢とともに改善することがよくありますが、高齢になると再び重症になることがあります。^[9]しかし、尋常性魚鱗癬は乳児期に発症することが多く、皮膚の乾燥（乾皮症）、皮膚病変、毛孔性角化症（小さな皮膚の隆起）、手のひらや足の裏の皮膚の肥厚（掌蹠過線性）、皮膚の鱗状化（鱗状皮膚症）、重症の場合は皮膚の赤みや炎症（紅皮症）などの症状が、通常5歳までに明らかになります。この病気のほとんどの人は通常の寿命を期待できますが、潜在的な合併症には、ビタミンD欠乏症や耳の鱗状化による聴覚障害などがあります。さらに、皮膚の目に見える変化は、人の生活の質を著しく低下させる可能性があります。主な治療法として、医師は尋常性魚鱗癬を管理するために、セラミドやその他の保湿化合物とともに10％尿素を含むクリームを使用することを推奨することがよくあります。^[10]

この症状は命にかかわるものではありません。患者への影響は、軽症の場合、軽いかゆみと、皮膚が異常な外観になることによる社会的影響に限られます。軽症の患者には、すねに鱗状の斑点、前腕と上腕に細かい白い鱗片、手のひらの荒れなどの症状があります。最も軽症の患者には、アキレス腱とふくらはぎの筋肉の間にかすかな「モザイク線」が現れる以外は症状がありません。

重症のケースは稀ではあるが、存在する。重症の場合、体全体に鱗屑が蓄積し、汗腺が集中している部位は最も影響を受けにくい。脇の下、股間、肘や膝の「折り畳まれた」部分など、皮膚がこすれ合う部位は影響を受けにくい。鱗屑を「剥離」するためのさまざまな局所的治療法があり、これにはアルファヒドロキシ酸を含むローションが含まれる。^[11]

重度の魚鱗癬を患う人の多くは、皮膚に鱗屑が蓄積するため発汗障害を患う。鱗屑の蓄積により患部の皮膚が発汗できないことから生じる「チクチクした痒み」や、過熱に関連する問題などを引き起こす可能性がある。尋常性乾癬を患う人の大半は、少なくとも少しは汗をかくことができる。逆説的に、これはほとんどの人が高温多湿の気候で生活する方が快適であることを意味する。発汗は鱗屑を落とすのに役立ち、皮膚の外観を改善し、「チクチクした痒み」を防ぐ。^[12]

乾燥した皮膚は指や手足にひび割れ、切り傷からは血がにじみます。皮膚は炎症を起こしたり、硬くなったり、あるいはその両方が起こると痛みを伴います。小児や青年の場合、心理的な問題として、自己イメージの一貫性の欠如、周期的な発疹による気分の変動、依存症傾向、皮膚が著しく感染している場合の社会からの離脱の可能性、外見へのこだわりなどが挙げられます。^[13]

強いエアコンやアルコールの過剰摂取も、鱗の蓄積を増加させる可能性があります。

尋常性魚鱗癬の患者の50％以上は、アレルギー、湿疹、喘息などの何らかのアトピー性疾患を患っています。^[14]尋常性魚鱗癬に伴うもう1つの一般的な症状は、毛孔性角化症（主に上腕の裏側に現れる小さな隆起）です。^[8]

尋常性魚鱗癬は、単一の遺伝子によって引き起こされる一般的な遺伝性疾患です。^[7]この疾患は、後にフィラグリンに変化するプロフィラグリンと呼ばれるタンパク質の生成を担う遺伝子の変化が原因で起こると考えられています。フィラグリンは、皮膚の形成に重要な役割を果たしています。^[15]約10％の人々はプロフィラグリン遺伝子に何らかの遺伝子変化を持っており、これは尋常性魚鱗癬と同時に起こることが多いアトピー性皮膚炎と呼ばれる別の皮膚疾患にも関連している可能性があります。 ^[8]尋常性魚鱗癬の原因となる遺伝子変化が正確にわかっている症例もありますが、すべてではありません。^[7]

通常、尋常性魚鱗癬は優性疾患と考えられており、つまり、たった1つの遺伝子変化が病気の原因となり、この変化を持つ人が子供に遺伝する確率は50％です。しかし、この病気はもう少し複雑で、1つの遺伝子変化が軽度の病気を引き起こし、両方の遺伝子コピーの変化がより重篤なケースを引き起こす可能性があることを示唆する研究もあります。^[15]

尋常性魚鱗癬は、主に患者の臨床的特徴、主に身体検査所見、個人および家族の病歴に基づいて診断されます。発症年齢の履歴、および遺伝パターンを明らかにするための家系図の使用は、他の種類の魚鱗癬の中で尋常性魚鱗癬を特定するのに役立ちます。場合によっては、尋常性魚鱗癬と他の魚鱗癬を明確に区別することが難しい場合があります。医師は遺伝子検査を依頼するか、生検を行って組織病理学的検査を行うことができますが、この検査でさえも、尋常性魚鱗癬に特異的ではなく、示唆的なものです。^[3]

遺伝性尋常性魚鱗癬は、加齢とともに改善する傾向があるが、通常は継続的な管理を必要とする持続的な疾患である。一方、後天性魚鱗癬の重症度は、一般的に基礎にある全身疾患に関連している。どちらの形態でも、主な治療法は皮膚の水分補給を維持し、水分損失を防ぐために軟膏を塗ることである。水分補給は、特定の酵素の活性を高め、皮膚が機械的力に反応しやすくすることで、皮膚の脱落を促進する。また、皮膚の最外層の柔軟性も高める。^[16]

患者によっては、局所用レチノイドが効果的である場合もありますが、乳酸、グリコール酸、ピルビン酸などのアルファヒドロキシ酸は皮膚の保湿に効果的であることが証明されています。これらの酸は、新しく形成された外皮層の下層にある皮膚細胞を分解することによって作用します。たとえば、乳酸は 12% の乳酸アンモニウム ローションとして入手可能ですが、適切な基剤で 5～10% の濃度に特別に調合することもできます。尋常性魚鱗癬の管理には、1 日 2 回の塗布が石油系クリームよりも効果的であることが証明されています。

鱗屑を除去するには、サリチル酸などの角質溶解剤が役立ちます。これは、上層の皮膚細胞の分解を誘発するからです。限られた部位に使用するのに適した 6% サリチル酸ジェルが市販されています。

多くの市販製品には、尿素またはプロピレングリコールが含まれています。低濃度尿素（10～20%）の保湿剤は、保湿剤として作用して外皮層の柔軟性を高めます。一方、プロピレングリコールは外皮層を通して水分を吸収し、水分補給後に厚くなった皮膚の剥離を促進します。これは処方薬と市販薬の両方に共通する成分です。尿素（10%）、セラミド、天然保湿因子を含む新しい乳液を1日2回塗布すると、角質増殖症や乾燥肌の人に効果があります。^[17]

トレチノインのような局所用レチノイドも、皮膚細胞の凝集を減らし、細胞のターンオーバーを促進し、ケラチンの生成を阻害するため、効果があるかもしれない。いくつかの小規模な試験では、選択的局所用レチノイドであるタザロテンの有効性が実証されている。尋常性魚鱗癬にはステロイドは一般に効果がないが、軽度の局所用ステロイドを使用すれば痒みを和らげることができる。後天性尋常性魚鱗癬の場合、治療は主に根本的な全身状態に対処することであり、症状の改善につながることが多い。進行中の研究では、尋常性魚鱗癬の管理における有効性を判断するために、さまざまな局所用軟化剤の物理的および化学的特性を評価および比較することを目指している。^[18]

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• 皮膚疾患のリスト
• ケラチンの変異によって引き起こされる皮膚疾患のリスト

• ダーマトラス 28
• 2021-04-21にWayback Machineにアーカイブされた魚鱗癬情報の写真