先天性魚鱗癬様紅皮症

先天性魚鱗癬様紅皮症は、非水疱性先天性魚鱗癬様紅皮症としても知られ、^{[1] ：484は}、魚鱗癬ファミリーの皮膚疾患のまれなタイプであり、出生200,000～300,000人に1人の割合で発生します。この疾患は、常染色体劣性先天性魚鱗癬という包括的な用語に分類され、道化師状魚鱗癬や葉状魚鱗癬などの非症候群性先天性魚鱗癬が含まれます。^[2]

乳児は、しばしばコロジオン膜（皮膚の光沢のあるワックス状の外層）をまとって生まれ、通常はまぶたが外側に曲がる外反を伴っている。膜が剥がれると、皮膚は赤くなり、全体に白い鱗屑ができる。手のひら、足の裏、関節部分は角質増殖症に悩まされることが多く、皮膚表面の死んだ皮膚細胞の層が厚くなり鱗屑ができる。唇の反り、外反、脱毛症は、層状魚鱗癬よりも先天性魚鱗癬様紅皮症でよく見られる。^{[3] [非一次情報源が必要]}

先天性魚鱗癬様紅皮症は、葉状魚鱗癬と非常によく似た症状を呈し、特徴が共通することが多いが、この2つの病態は鱗屑の外観によって区別できることが多い。先天性魚鱗癬様紅皮症患者の鱗屑は、紅斑のある皮膚では細かく白色であるが、四肢ではより大きく灰色がかっている。葉状魚鱗癬では鱗屑が大きく黒ずんでいる。^{[4] [非一次情報源が必要]}

先天性魚鱗癬様紅皮症は常染色体劣性遺伝性疾患です。つまり、症状が現れるためには、子供が欠陥遺伝子のペア（両親から 1 つずつ）を受け継ぐ必要があります。欠陥遺伝子の保因者である親には症状は現れませんが、子供がこの病気になる確率は 25% です。^{[引用が必要]}

先天性魚鱗癬様紅皮症を引き起こす可能性のある遺伝子欠陥はいくつかあります。関連する遺伝子として知られているものには、 TGM1、ALOX12B、ALOXE3、NIPAL4、ABCA12、CYP4F22、LIPN、CERS3、PNPLA1、ST14、CASP14などがあります。^{[5] [非一次情報源が必要]}

この病気の診断は次のように行われます: ^{[引用が必要]}

• 遺伝子の配列決定 – TG1、ALOXE3、ALOX12B、NIPAL4、CYP4F2、CERS3、LIPN など。
• クライオスタットセクションにおけるTG1の活性の測定
• 電子顕微鏡写真 – 角質層のコレステロール溝

• 魚鱗癬
• 層状魚鱗癬
• コロジオンベイビー
• 皮膚疾患のリスト

• 常染色体劣性先天性魚鱗癬に関する GeneReviews/NCBI/NIH/UW エントリ