ヒトに見られる哺乳類タンパク質
| CYP27B1 |
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| 識別子 |
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| エイリアス | CYP27B1、CP2B、CYP1、CYP1alpha、CYP27B、P450c1、PDDR、VDD1、VDDR、VDDRI、VDR、シトクロム P450 ファミリー 27 サブファミリー B メンバー 1 |
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| 外部ID | オミム：609506; MGI : 1098274;ホモロジーン: 37139;ジーンカード：CYP27B1; OMA :CYP27B1 - オルソログ |
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| EC番号 | 1.14.15.18 |
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| 遺伝子の位置（マウス） |
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 | | クロ。 | 染色体10（マウス）[2] |
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| | バンド | 10|10 D3 | 始める | 126,884,119 bp [2] |
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| 終わり | 126,888,875 bp [2] |
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| RNA発現パターン |
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| ブギー | | 人間 | マウス（相同遺伝子） |
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| トップの表現 | - 腎臓尿細管
- 後腎糸球体
- 膵臓の体
- 毛包
- 甲状腺の右葉
- 甲状腺の左葉
- 左副腎
- 人間の腎臓
- 左副腎皮質
- 右副腎
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| | トップの表現 | - 桑実胚
- 右腎臓
- 胚
- 曲尿細管
- 胚
- 近位尿細管
- リップ
- 人間の腎臓
- 子宮
- 精母細胞
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| | 参照表現データの詳細 |
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| バイオGPS | |
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| 遺伝子オントロジー |
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| 分子機能 |
- 鉄イオン結合
- 金属イオン結合
- モノオキシゲナーゼ活性
- ヘム結合
- 酸化還元酵素活性、ペアドナーに作用し、分子状酸素の取り込みまたは還元を行う
- 酸化還元酵素活性
- カルシジオール1-モノオキシゲナーゼ活性
| | 細胞成分 |
- 細胞質
- 膜
- ミトコンドリア膜
- ミトコンドリア外膜
- ミトコンドリア
| | 生物学的プロセス |
- 骨の石灰化
- ビタミンDへの反応
- カルシウムイオン恒常性
- インターフェロンガンマに対する反応
- ビタミンDの代謝プロセス
- 骨の石灰化の調節
- ケラチノサイト分化の正の調節
- G1からG0への移行
- エストロゲンに対する反応
- リポ多糖類に対する反応
- カルシジオール1-モノオキシゲナーゼ活性の負の調節
- 脱落膜化
- ビタミン代謝プロセス
- 細胞増殖の抑制
- カルシオールからのカルシトリオール生合成プロセス
- ビタミンD 24-ヒドロキシラーゼ活性の正の調節
- ビタミンDの分解過程
- ビタミンD受容体シグナル伝達経路の正の調節
- カルシウムイオン輸送
- 細胞集団増殖の負の調節
| | 出典:Amigo / QuickGO |
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| ウィキデータ |
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25-ヒドロキシビタミンD 1-α-ヒドロキシラーゼ（VD 1Aヒドロキシラーゼ）は、カルシジオール1-モノオキシゲナーゼ [5]またはシトクロムp450 27B1（CYP27B1）、あるいは単に1-α-ヒドロキシラーゼとしても知られ、ヒトではCYP27B1遺伝子によってコードされるシトクロムP450 酵素である。[6] [7] [8]
VD 1A水酸化酵素は腎臓の近位尿細管や皮膚（ケラチノサイト）、免疫細胞[9] 、骨（骨芽細胞） [10]など様々な組織に存在します。
反応
この酵素はカルシフェジオールを カルシトリオール（ビタミンDの生理活性型）に水酸化する反応を触媒する：[11]
- カルシジオール + 2 還元型アドレノドキシン+ 2 H + + O 2 ⇌ カルシトリオール + 2 酸化型アドレノドキシン + H 2 O
この酵素は、エルカルシジオール（25-OH D2）をエルカルシトリオールに、セカルシフェロールをカルシトロールに、25-ヒドロキシ-24-オキソカルシオールを（1S）-1,25-ジヒドロキシ-24-オキソカルシオールに酸化することもできる。[12]
臨床的意義
CYP27B1の機能喪失変異はビタミンD依存性くる病（IA型）を引き起こす。[13]
インタラクティブな経路マップ
下記の遺伝子、タンパク質、代謝物をクリックすると、それぞれの記事にリンクします。 [§ 1]
- ^ インタラクティブなパスウェイマップは、WikiPathways: "VitaminDSynthesis_WP1531" で編集できます。
参考文献
- ^ abc GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000111012 – Ensembl、2017 年 5 月
- ^ abc GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000006724 – Ensembl、2017 年 5 月
- ^ 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
- ^ 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
- ^ 「25-ヒドロキシビタミンD3 1-アルファ-ヒドロキシラーゼ - 概要 | ScienceDirect Topics」。
- ^ 「Entrez Gene: シトクロム P450」。
- ^ Takeyama K, Kitanaka S, Sato T, Kobori M, Yanagisawa J, Kato S (1997年9月). 「25-ヒドロキシビタミンD3 1α-ヒドロキシラーゼとビタミンD合成」. Science . 277 (5333): 1827–30. doi :10.1126/science.277.5333.1827. PMID 9295274.
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- ^ Sigmundsdottir H、Pan J、Debes GF、Alt C、Habtezion A、Soler D、Butcher EC (2007 年 3 月)。「樹状細胞は日光誘導性ビタミン D3 を代謝して、表皮ケモカイン CCL27 への T 細胞誘引を「プログラム」する」( PDF)。Nature Immunology。8 ( 3 ) : 285–93。doi : 10.1038/ni1433。PMID 17259988。S2CID 9540123。[永久リンク切れ ]
- ^ Kogawa M, Findlay DM, Anderson PH, Ormsby R, Vincent C, Morris HA, Atkins GJ (2010年10月). 「25(OH)-ビタミンD3の破骨細胞代謝：骨吸収を最適化する潜在的メカニズム」.内分泌学. 151 (10): 4613–25. doi : 10.1210/en.2010-0334 . PMID 20739402.
- ^ Gray RW、Omdahl JL、Ghazarian JG、 DeLuca HF (1972年12月)。「25-ヒドロキシコレカルシフェロール-1-ヒドロキシラーゼ。細胞内局在と特性」。The Journal of Biological Chemistry。247 ( 23 ): 7528–32。doi : 10.1016/ S0021-9258 (19)44557-2。PMID 4404596 。
- ^ 澤田 暢; 榊 剛; 北中 聡; 竹山 健; 加藤 聡; 井上 健 (1999 年 11 月)。「大腸菌におけるヒト 25-ヒドロキシビタミン D3 1α-ヒドロキシラーゼとアドレノドキシンおよび NADPH-アドレノドキシン還元酵素の共発現の酵素特性」。ヨーロッパ 生化学ジャーナル。265 (3): 950–6。doi : 10.1046 /j.1432-1327.1999.00794.x。PMID 10518789。
- ^ 「# 264700 - ビタミンD水酸化欠損くる病、タイプ1A; VDDR1A」。www.omim.org。
さらに読む
- Carr EJ、Niederer HA、Williams J、Harper L、Watts RA、Lyons PA 、 Smith KG (2009)。「CTLA4 および PTPN22 と ANCA 関連血管炎との遺伝的関連性の確認」 。BMC Medical Genetics。10 : 121。doi : 10.1186 / 1471-2350-10-121。PMC 3224698。PMID 19951419。
- Alzahrani AS、Zou M、Baitei EY、Alshaikh OM、Al-Rijjal RA、Meyer BF、Shi Y (2010 年 9 月)。 「ビタミンD依存性くる病1型を患う大家族におけるCYP27B1の新規G102E変異」。臨床内分泌学と代謝のジャーナル。95 (9): 4176–83。土井：10.1210/jc.2009-2278。PMID 20534770。
- Lagishetty V、Chun RF、Liu NQ、Lisse TS、Adams JS、Hewison M (2010 年 7 月)。「結腸細胞株における 1 アルファヒドロキシラーゼと 25-ヒドロキシビタミン D に対する自然免疫応答」。 ステロイド生化学および分子生物学ジャーナル。121 (1–2): 228–33。doi :10.1016/ j.jsbmb.2010.02.004。PMC 2891066。PMID 20152900。
- Giroux S、Elfassihi L、Clément V、Bussières J、Bureau A、Cole DE、Rousseau F (2010 年 11 月)。 「骨塩密度との関連性に関する 23 個の候補遺伝子の高密度多型分析」。骨。47 (5): 975–81。土井：10.1016/j.bone.2010.06.030。PMID 20654748。
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外部リンク
