CBFA2T3

CBFA2T3
識別子
エイリアス	CBFA2T3、ETO2、MTG16、MTGR2、ZMYND4、RUNX1T3、CBFA2/RUNX1 転座パートナー 3、CBFA2/RUNX1 パートナー転写コリプレッサー 3
外部ID	オミム：603870; MGI : 1338013;ホモロジーン: 74543;ジーンカード：CBFA2T3; OMA :CBFA2T3 - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト）
クロ。	16番染色体（ヒト）
終わり	88,977,207 bp
遺伝子の位置（マウス）
クロ。	染色体8（マウス）
終わり	123,425,848 bp
RNA発現パターン
	トップの表現
	小脳の右半球; ; 胸腺; ; 心の頂点; ; 単球; ; 顆粒球; ; 膵臓の体; ; 脾臓; ; 右肺; ; 小脳の傍小葉; ; 骨髄細胞;
	トップの表現
	内頸動脈; ; 外頸動脈; ; 積雲細胞; ; 脛骨大腿関節; ; 大動脈弁; ; 太ももの筋肉; ; 脊髄の腰椎部分; ; 上行大動脈; ; 胸腺; ; 血;
	参照表現データの詳細
	参照表現データの詳細
遺伝子オントロジー
分子機能	DNA結合転写因子活性; タンパク質結合; 金属イオン結合; 転写コリプレッサー活性;
細胞成分	ゴルジ膜; ゴルジ体; 核小体; 膜; 核; 核質;
生物学的プロセス	好気呼吸の調節; 細胞分化; 細胞集団の増殖; 解糖系の負の調節; 低酸素症への反応; 顆粒球分化; 転写の調節、DNAテンプレート; プロテアソームユビキチン依存性タンパク質分解プロセスの正の制御; 転写、DNAテンプレート; 細胞集団増殖の負の調節; 転写の負の調節、DNAテンプレート;
	出典:Amigo / QuickGO
オルソログ
	863
	12398
	ENSG00000129993
	ENSMUSG00000006362
	O75081
	O54972
	NM_005187 ; NM_175931
	NM_001109873 ; NM_009824 ; NM_177289
	NP_005178 ; NP_787127
	NP_001103343 ; NP_033954 ; NP_796263
	ウィキデータ
人間の表示/編集	マウスの表示/編集

タンパク質CBFA2T3（コア結合因子、ラントドメイン、αサブユニット2、転座3）は、ヒトではCBFA2T3遺伝子によってコードされるタンパク質である。^[5]^[6]

関数

t(16;21)(q24;q22) 転座は、治療関連骨髄悪性腫瘍に関連する稀ではあるが再発性の染色体異常である。転座により、 AML1遺伝子の 5' 領域とこの遺伝子の 3' 領域が融合したキメラ遺伝子が生成される。さらに、この遺伝子は推定乳がん抑制遺伝子である。この遺伝子には異なるアイソフォームをコードする 2 つの転写バリアントが見つかっており、ゴルジ体において RII-α タンパク質とアイソフォームの 1 つとのブレフェルジン A感受性の関連が実証されている。^[6]

インタラクション

CBFA2T3 は以下と相互作用することが示されています:

HDAC1、^[7]^[8]
HDAC3、^[7]^[8]
LDB1 , ^[9]
PRKAR2A , ^[10]
RUNX1T1 ^[7]^[11]および
TAL1、^[9] および
TCF3 . ^[9]

参考文献

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^ abc GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000006362 – Ensembl、2017 年 5 月
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^ 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
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さらに読む

北林郁、井田健、諸星文、横山明、三橋暢、清水健、野村暢、林洋、大木正 (1998)。「AML1-MTG8 白血病融合タンパク質は、MTG8(ETO/CDR) ファミリーの新規メンバーである MTGR1 と複合体を形成する」。Mol . Cell. Biol . 18 (2): 846– 58. doi :10.1128/MCB.18.2.846. PMC 108796. PMID 9447981 。
Gamou T, Kitamura E, Hosoda F, Shimizu K, Shinohara K, Hayashi Y, Nagase T, Yokoyama Y, Ohki M (1998). 「t(16;21) 骨髄悪性腫瘍における AML1 のパートナー遺伝子は MTG8(ETO) ファミリーの新規メンバーである」。Blood . 91 ( 11): 4028– 37. doi :10.1182/blood.V91.11.4028. PMID 9596646。
Schillace RV、Andrews SF、Liberty GA、Davey MP、Carr DW (2002)。「Tリンパ球における新規キナーゼアンカータンパク質としての骨髄転座遺伝子16bの同定と特徴付け」。J . Immunol . 168 (4): 1590–9 . doi : 10.4049/jimmunol.168.4.1590 . PMID 11823486。
近藤和也、中田裕也、古田隆、細田富裕、蒲生隆、黒澤裕、木下亜、大木正、富田裕、森隆（2003）。「キメラAML1-MTG16遺伝子を示すt(16;21)(q24;q22)に関連した続発性白血病の小児症例」。レウク。リンパ腫。43 (2): 415–20 .土井:10.1080/10428190290006242。PMID 11999578。S2CID 23133496 。
Kochetkova M、McKenzie OL、Bais AJ、Martin JM、Secker GA、Seshadri R、Powell JA、Hinze SJ、Gardner AE、Spendlove HE、O'Callaghan NJ、Cleton-Jansen AM、Cornelisse C、Whitmore SA、Crawford J、Kremmidiotis G、Sutherland GR、Callen DF (2002)。「CBFA2T3 (MTG16) は、16q24.3 の乳がんヘテロ接合性消失領域からの推定乳がん抑制遺伝子です」。Cancer Res . 62 (16): 4599– 604。PMID 12183414。
Powell JA、Gardner AE、Bais AJ、Hinze SJ、Baker E、Whitmore S、Crawford J、Kochetkova M、Spendlove HE、Doggett NA 、 Sutherland GR、Callen DF、Kremmidiotis G (2003)。「乳がんのヘテロ接合性消失領域 16q24.3 における配列決定、転写産物同定、定量的遺伝子発現プロファイリングにより、3 つの潜在的な腫瘍抑制遺伝子が明らかになる」。Genomics . 80 ( 3): 303– 10. doi :10.1006/geno.2002.6828. PMID 12213200。
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外部リンク

CBFA2T3+タンパク質、+ヒト、米国国立医学図書館医学件名表(MeSH)
UCSC ゲノムブラウザのヒト CBFA2T3 ゲノムの位置と CBFA2T3 遺伝子の詳細ページ。

この記事には、パブリックドメインである米国国立医学図書館のテキストが組み込まれています。

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000129993 – Ensembl、2017 年 5 月

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000006362 – Ensembl、2017 年 5 月

[3] 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。

[4] 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。

[pmid9790752-5] Calabi F, Cilli V (1998 年 12 月)。「CBFA2T1 (コア結合因子、ラントドメイン、アルファサブユニット 2、転座、3) は、ヒト白血病で再編成された遺伝子であり、多重遺伝子ファミリーのメンバーです」。Genomics . 52 ( 3): 332– 41. doi :10.1006/geno.1998.5429. PMID 9790752。

[entrez-6] "Entrez 遺伝子: CBFA2T3 コア結合因子、ラントドメイン、アルファサブユニット 2; 転座先、3"。

[pmid12242670-7] ホーヘフェーン AT、ロセッティ S、ストヤノヴァ V、シェーンケレン J、フェナローリ A、スキアフォナーティ L、ファンウネン L、サッキ N (2002 年 9 月)。「転写コリプレッサーMTG16aには、t(16;21)陽性骨髄性悪性腫瘍において乱れた新規の核小体標的配列が含まれている。」がん遺伝子。21 (43): 6703–12 .土井: 10.1038/sj.onc.1205882。PMID 12242670。

[pmid11533236-8] Amann JM、Nip J、Strom DK、Lutterbach B、Harada H、Lenny N、Downing JR、Meyers S、Hiebert SW (2001 年 10 月)。「急性白血病における t(8;21) の標的である ETO は、複数のヒストン脱アセチル化酵素と明確に接触し、オリゴマー化ドメインを介して mSin3A に結合する」。Mol . Cell. Biol . 21 (19): 6470– 83. doi :10.1128/mcb.21.19.6470-6483.2001. PMC 99794. PMID 11533236 。

[pmid16407974-9] Goardon N、Lambert JA、Rodriguez P、Nissaire P、Herblot S、Thibault P、Dumenil D、Strouboulis J、Romeo PH、Hoang T (2006 年 1 月)。「ETO2 は赤血球生成中の細胞増殖と分化を調整する」。EMBO J. 25 ( 2): 357– 66. doi :10.1038/sj.emboj.7600934. PMC 1383517. PMID 16407974 。

[pmid11823486-10] Schillace RV、Andrews SF、Liberty GA、Davey MP、Carr DW (2002 年 2 月)。「T リンパ球における新規キナーゼアンカータンパク質としての骨髄転座遺伝子 16b の同定と特徴付け」。J . Immunol . 168 (4): 1590–9 . doi : 10.4049/jimmunol.168.4.1590 . PMID 11823486。

[pmid14703694-11] Lindberg SR、Olsson A、Persson AM、Olsson I (2003 年 12 月)。「核リプレッサータンパク質の白血病関連 ETO ホモログ間の相互作用」。Eur . J. Haematol . 71 (6): 439– 47. doi :10.1046/j.0902-4441.2003.00166.x. PMID 14703694. S2CID 23106882。