グラント・ロバート・サザーランド

グラント・ロバート・サザーランド AC FAA FRA
生まれる	( 1945-06-02 )1945年6月2日（79歳） オーストラリア、バーンズデール
母校	メルボルン大学 ( BSc )、 ( MSc )、 エディンバラ大学 ( PhD )、 ( D.Sc. )
知られている	染色体脆弱部位の発見、16番染色体 のクローニング
受賞歴	オーストラリア賞（1998年）、 センテナリーメダル（2001年）、 オーストラリア功労者（2001年）、 オーストラリア勲章コンパニオン（1998年）
科学者としてのキャリア
フィールド	人類遺伝学
機関	アデレード大学女性・小児病院
論文	ヒト遺伝学および細胞遺伝学の研究（DSc）
Webサイト	www.adelaide.edu.au/robinson-research-institute/about-us/researchers/emeritus-faculty#professor-grant-sutherland-ac

グラント・ロバート・サザーランド AC（1945年6月2日生まれ）は、オーストラリアの引退した人類遺伝学者および細胞遺伝学者です。彼は、アデレード女性小児病院の細胞遺伝学および分子遺伝学部門のディレクターを27年間（1975年から2002年）務め、その後、2007年まで同病院の財団研究員になりました。彼は、アデレード大学の小児科および遺伝学部の名誉教授です。

彼は染色体上の脆弱部位を確実に観察する方法を開発した。これらの研究は、脆弱X症候群が最も一般的な家族性知的障害であると認識されるに至り、保因者の特定と出生前診断の改善を可能にした。臨床的には、染色体異常の遺伝カウンセリングに関する彼の著書がこの分野の標準的著作となった。彼はオーストラリア人類遺伝学会およびヒトゲノム機構の元会長である。

サザーランドは1945年6月2日、ビクトリア州バーンズデールで生まれた。父親は第二次世界大戦で兵士として従軍し、兵士移住農場制度の資格を得たため、グラントが12歳のとき、家族はヌマーカの酪農場に引っ越した。10代の頃、彼はセキセイインコを飼育し、それが遺伝学への興味の始まりだったと語っている。ヌマーカ高校を卒業後、家を出てメルボルンに引っ越した。^[1]

彼はメルボルン大学で学び、1967年に遺伝学の理学士号と動物学の副専攻を取得して卒業した。休暇中はCSIROで技術者として働き、牛の伝染性胸膜肺炎のワクチンを開発していたチームに所属していた。メルボルン大学在学中、1971年に理学修士号を取得して卒業した。エディンバラ大学で博士課程に進み、1974年に博士号、 1984年に理学博士号を取得し、論文「ヒト遺伝学と細胞遺伝学の研究」を発表した^{[2] [3] [1]。}

1967年に理学士の学位を取得した後、サザーランドはメルボルンの精神保健局の染色体研究所で細胞遺伝学者として働き始めました。1971年にエディンバラの王立小児病院病理学部の主任細胞遺伝学者となり、1974年までその職を務めました。^[3]

1975 年に博士号を取得した後、サザーランドはアデレードの女性および小児病院(WCH)の細胞遺伝学および分子遺伝学部門のディレクターに就任しました。2002 年には WCH の財団研究員に就任し、2007 年までその職を務めました。

1990年にはアデレード大学小児科・遺伝学科の准教授に就任し、2017年には名誉教授となった。^{[3] [4]}

WCH 在籍中、サザーランドは主に染色体の脆弱部位に着目した。遺伝病の大家族研究で、予想外のパターンが明らかになった。男性の中には、自身には病気の兆候が見られないが娘に病気を遺伝させる「保因者」もいた。これは従来の遺伝学の常識に反する。「男性が自分自身に病気を発症せずに X 連鎖性疾患を子供に遺伝させることはあり得ない、少なくとも私たちはそう考えていた」とサザーランドは言う。「私たちはこれらの男性の写真、彼らの会社の写真、大学の学位のコピーを持って医学会議に行き、懐疑論者に彼らが正常であることを示した。彼らは、男性がこの遺伝子変異を持っていても大丈夫だと信じなかった」^[5]。

その説明はDNAにあり、サザーランドはDNAの詳細なマッピングを開始した。彼は脆弱X遺伝子の欠陥がほとんどの遺伝子変異とは異なる挙動を示すことを発見した。それは世代を超えて複製されるにつれて蓄積し、完全な症候群を引き起こす閾値に達するまで続く。遺伝子異常が蓄積して臨界レベルに達するこのような疾患メカニズムは、これまで観察されていなかった。彼は脆弱部位を観察する技術を開発し、脆弱X染色体上の重要なDNA断片を特定し、脆弱X症候群が遺伝性知的障害の最も一般的な原因であることを特定するに至った。オーストラリアでは毎年約60人の子供がこの症候群に罹患している。これらの発見により、彼は診断ツールと技術を改善し、保因者の特定をより信頼できるものにし、最終的には出生前診断を改善した。^{[3] [6] [7] [4] [5]}

ヒトゲノム計画の一環として、彼のグループは16番染色体の大部分をマッピングし、この染色体上の遺伝子の位置クローニングを行った。 ^[8]

1998年、サザーランドとエリック・ハーン准教授は、男性に知的および身体的障害を引き起こす別の遺伝性疾患であるサザーランド・ハーン症候群を発見しました。2004年、彼らはこの疾患を引き起こす特定の遺伝子配列を特定しました。この発見により、リスクのある将来の世代は、自分がこの疾患の保因者であるかどうかを知り、胎児期に検査を受けることができるようになります。^[9]

遺伝性疾患の診断のために出生前検査を行うという提案は、問題が発見された場合にどうするかという問題を提起するため、サザーランドにとって物議を醸すものであった。^[10]

サザーランドは1996年から1997年までヒトゲノム機構（HUGO）の会長を務めた^[11]。また、1977年にこの専門団体の設立に携わり、後にオーストラリア人類遺伝学会に発展し、1989年から1991年まで会長を務めた^{[3] 。 [12] [13] [14] [8] [15]}

1998年のオーストラリア記念日の栄誉において、サザーランドは科学への貢献によりオーストラリア勲章コンパニオン（AC）に任命され^{[16] [17]}、2001年にはセンテナリーメダルを授与された。^[18]

その他の重要な賞には以下のものがあります:

• 1983年 - フルブライト上級研究員^{[4] [より詳しい情報源が必要]}
• 1996年 - ジュリアン・ウェルズ講演およびメダル、オーストラリアゲノム会議委員会1996 ^[3]
• 1996年 -クイーンズランド大学医学会、エロール・ソロモン・マイヤーズ記念講演会講演者^[19]
• 1998年 -オーストラリア科学賞（後に首相賞に改名）（遺伝学分野で他の3名と共同受賞）^{[20] [5]}
• 2001年 -オーストラリア科学アカデミー、マクファーレン・バーネット賞および講演^{[3] [21]}
• 2001年 - バイオメディカル研究における優秀賞ラマチョッティ賞^{[7] [6]}
• 2004年 - あらゆる分野において最も多く引用された論文を持ち、「オーストラリア研究の巨人17人」に選出される^[22]
• 2013年 - アデレード大学より名誉医学博士号授与^[23]
• 2013年 - オーストラリア国立保健医療研究評議会は彼を「史上最高の業績を残した人物」に選出した^{[24] [25]}

1994年以来、彼はオーストラレーシア王立病理学会の名誉フェローを務めている。^[3] 専門学会フェローにはロンドン王立協会（1996年） ^[24]やオーストラリア科学アカデミー（1997年）などがある。^[8] 2005年、オーストラレーシア人類遺伝学会は、彼に敬意を表して毎年「サザーランド講演会」を開催し、優秀な中堅研究者が研究成果を披露できるようにした。^{[24] [26]}

Scopusはサザーランドの論文を458件掲載しており、h指数は83と計算されている。 ^[27]

• サザーランド、グラント R.; ヘクト、フレデリック (1985)。ヒト染色体の脆弱部位。ニューヨーク: オックスフォード大学出版局。ISBN 9780195035421。
• ゲッツ、ヨゼフ、サザーランド、グラント R. 編 (2003)。ヌクレオチドおよびタンパク質の拡張とヒト疾患。バーゼル: カーガー。ISBN 3-8055-7621-8。
• ガードナー、RJM; サザーランド、GR (1989)。染色体異常と遺伝カウンセリング（初版）。ニューヨーク：オックスフォード大学出版局。ISBN 0-19-504932-2。
• ガードナー、RJM; サザーランド、GR (1996)。染色体異常と遺伝カウンセリング（第2版）。ニューヨーク：オックスフォード大学出版局。ISBN 0-19-510615-6。
• ガードナー、RJM; サザーランド、GR (2004)。染色体異常と遺伝カウンセリング（第3版）。ニューヨーク：オックスフォード大学出版局。ISBN 0-19-514960-2。
• ガードナー、RJマッキンレイ; サザーランド、グラントR.; シャファー、リサG. (2012)。染色体異常と遺伝カウンセリング（第4版）。オックスフォード：オックスフォード大学出版局。ISBN 9780195375336。

• ヒト染色体の脆弱部位 - 個人的な冒険 - グラント・R・サザーランドの退職に関する物語。この記事よりもはるかに多くの技術的な情報が含まれています。