C14orf102

NRDE2
識別子
エイリアス	NRDE2、C14orf102、NRDE-2、RNA干渉に必要な、ドメインを含む
外部ID	MGI : 2670969;ホモロジーン: 41213;ジーンカード：NRDE2; OMA :NRDE2 - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト） クロ。 染色体14（ヒト）[1] バンド 14q32.11 始める 90,267,860 bp [1] 終わり 90,331,969 bp [1]
遺伝子の位置（マウス） クロ。 12番染色体（マウス）[2] バンド 12|12 東 始める 100,091,711 bp [2] 終わり 100,125,912 bp [2]
RNA発現パターン ブギー 人間 マウス（相同遺伝子） トップの表現 腓骨神経 睾丸 骨髄細胞 生殖腺 アキレス腱 肝臓の右葉 腓腹筋 太ももの筋肉 横行結腸粘膜 ランゲルハンス島 トップの表現 心室中隔 生殖腺隆起 吻側回遊流 原始的な線 耳小胞 腎小体 顆粒球 上皮層 毛包 血 参照表現データの詳細 バイオGPS 該当なし
遺伝子オントロジー 分子機能 分子機能 細胞成分 触媒ステップ 2 スプライソソーム 細胞成分 生物学的プロセス 小さなRNAによるヘテロクロマチンの組み立て RNA干渉 生物学的プロセス 出典:Amigo / QuickGO
オルソログ 種 人間 ねずみ エントレズ 55051 217827 アンサンブル ENSG00000119720 ENSMUSG00000021179 ユニプロット 翻訳: Q80XC6 RefSeq (mRNA) NM_017970 NM_199043 NM_001290303 NM_183155 NM_001377383 RefSeq (タンパク質) NP_060440 NP_001277232 NP_898978 NP_001364312 場所 (UCSC) 14 章: 90.27 – 90.33 Mb 12 章: 100.09 – 100.13 Mb PubMed検索 [3] [4]
ウィキデータ
人間の表示/編集 マウスの表示/編集

染色体14のオープンリーディングフレーム102（アクセッション番号：AK294958、別名：C14orf102、FLJ14051、FLJ10008、FLJ52106）^[5]は、3810bpのタンパク質をコードする 遺伝子であり、非遠位相同遺伝子間で高度に保存されている。20のイントロンと8つの異なるRNA（7つのスプライスバリアントと1つの非スプライスフォーム）を含み、染色体14の逆鎖（14q32.11）に位置している。^[6] この遺伝子によってコードされるタンパク質（アクセッション番号：BAG58032）は、アップフレームシフトタンパク質のUPF0614ファミリーに属し、分子量は132.417 kDa、等電点は7.88である。タンパク質結合機能があり、細胞質に局在することが予想される。^[7]

ESTプロファイルによると、C14orf102は食道（98 TPM）と気管（76）で最も高く発現しており、さらに複数の異なる組織で発現しています。^[8] しかし、AceViewの要約では、この遺伝子は脳で最も高く発現しており、81の個別の組織で発現が低下していると示唆されています。これは、 mRNA配列の再構築とエクソン配列決定から、各手順で使用されたcDNA クローンの大部分が脳で見つかったことから推測されます。これは、 cDNAクローンが脳組織からも分離されたことを示すGenBankの記録と一致しています。遺伝子の一般的な発現は高く、平均遺伝子発現の1.8倍です。

このタンパク質には、5つのHAT（ヒストンアセチルトランスフェラーゼ）ドメイン、コイルドコイルドメイン、機能不明のドメイン、リジンに富む領域、ポリリジンおよびセリン領域が含まれています。さらに、翻訳後修飾には、リン酸化およびモノメチル化部位が含まれます。^[9]このタンパク質はアップフレームシフトタンパク質ファミリーの一部であると考えられているため、タンパク質結合で機能し、細胞質に位置することが予想されます。特定のUPFタンパク質は、ナンセンス介在mRNA分解（NMD）経路で中心的な役割を果たすことがわかっており、これは、短縮されたアミノ酸配列をコードする配列である未熟終止コドン（PTC）を含むmRNA配列を識別して分解する役割を担っています。^[10]

C14orf102は、mRNAの核外輸送と監視に直接関与することが知られているタンパク質をコードする遺伝子であるRNPS1と相互作用する。 ^[6] RNPS1タンパク質による監視は、輸送されたPTCを含むmRNAを識別した後、NMDを開始する。UPF0614は細胞質に位置し、タンパク質結合で機能すると予想されるため、この相互作用はNMD経路におけるUPF0614の潜在的な役割を支持する。