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| BPIFA3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| エイリアス | BPIFA3、C20orf71、SPLUNC3、BPI フォールドを含むファミリー A メンバー 3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 外部ID | MGI : 1920638; HomoloGene : 52268; GeneCards : BPIFA3; OMA :BPIFA3 - オルソログ | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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BPIフォールド含有ファミリーAメンバー3（BPIFA3）は、ヒトではBPIFA3遺伝子によってコードされるタンパク質である。[5]この遺伝子は、ヒトではSPLUNC3およびC20orf71としても知られ、マウスの相同遺伝子は1700058C13Rikである。[6] BPIFA3には、分泌タンパク質であると予測される複数の変異体がある。[7]これは精巣で非常に高く発現しており、他の組織ではほとんどまたは全く発現していない。ヒトタンパク質アトラスプロジェクト[8]およびマウスENCODEコンソーシアム[9]は、 RNA-Seq発現がRPKMレベル（転写産物1キロベースあたりの読み取り数、100万マッピングされた読み取り数）でヒト精巣で29.1、マウスで69.4であるのに対し、他のすべての組織では0であると報告している。[5] [6]同様に、Bgeeコンソーシアム[10]は、 RNA-Seqに加えて複数の技術を使用して、ヒトの精巣では100点満点中95.8点、精子では99.0点の相対発現スコアを報告しています。しかし、筋肉、腺、前立腺、神経系、皮膚などのさまざまな組織では、BPIFA3のレベルが20～30と低いことが確認されています。[11]
スーパーファミリー
BPIFA3は、2つの類似したドメインが「ブーメラン」形状で形成する殺菌性/透過性増加タンパク質フォールド（BPIフォールド）の存在によって定義されるBPIフォールドタンパク質スーパーファミリー のメンバーです。 [12]このスーパーファミリーは、 BPI / LBP / PLUNCファミリーまたはBPI / LPB / CETPファミリー としても知られています。[13] BPIフォールドは、グラム陰性細菌に見られるリポ多糖のアシル炭素鎖などの疎水性および両親媒性分子と相互作用できる非極性結合ポケットを作成しますが、このファミリーのメンバーは他にも多くの機能を持っている可能性があります。
BPI/LBP/PLUNC スーパーファミリーの遺伝子は、昆虫、軟体動物、回虫などの非脊椎動物種の遠い相同遺伝子を含むすべての脊椎動物種に見られます。 [14] [15]その広範なグループには、BPI フォールド構造モチーフをコードし、単一の染色体上にクラスター化して見つかる BPIF 遺伝子ファミリーが含まれます。たとえば、ヒトでは染色体 20 、マウスでは染色体 2、ラットでは染色体 3、ブタでは染色体 17、ウシでは染色体 13 です。BPIF 遺伝子ファミリーは、BPIFA と BPIFB の 2 つのグループに分かれています。ヒトでは、BIPFA は 3 つのタンパク質コード遺伝子BPIFA1、BPIFA2、BPIFA3、および 1 つの擬似遺伝子BPIFA4Pで構成されています。一方、BPIFB は 5 つのタンパク質コード化遺伝子BPIFB1、BPIFB2、BPIFB3、BPIFB4、BPIFB6と 2 つの疑似遺伝子BPIFB5P、BPIFB9Pで構成されています。ヒトで疑似遺伝子として現れるものは、他の種では完全に機能する遺伝子として現れる場合があります。
ヒトでは、BPIFA3遺伝子は最初にヒトPLUNC関連遺伝子として同定され[16]、後にマウスでは1700058C13Rikとして同定されました。[17]両方ともBPIF遺伝子ファミリーのメンバーとして認識され、それぞれBPIFA3とBpifa3に改名されました。
関数
BPIFA3の機能についてはほとんどわかっていない。BPI/LBP/PLUNCスーパーファミリーの他のメンバーとの類似性が高いため、リン脂質やリポ多糖などの脂質への結合活性があると予測されているが、これは確認されていない。[18]
BPIFA3 には細菌による宿主防御における機能があると推定されている。精巣で BPIFA3 がほぼ独占的に発現しているにもかかわらず、正常または病的な状態との関連性を示唆する報告は 1 件のみで、耳の中耳炎(OM) に関するものである。 [19] OM は中耳腔の炎症を特徴とする幼児期によく見られる疾患であり、遺伝的リスク要因を特定するための取り組みが行われた。ゲノムワイド関連研究は「Raine 研究」で実施された。これは 2,868 人の子供の縦断的出生コホートで、1、2、3 歳の時点で採取された 1,532 の血液サンプルが OM に対する感受性と相関する遺伝子発現について分析された。予想外に、BPIFA3とBPIFA1 が、これまで OM との関連性が示唆されたことのないCAPN14とGALNT14遺伝子とともに、最もヒットした遺伝子であった。研究者らは、BPIF 遺伝子ファミリーのメンバーは、鼻咽頭、口腔、肺の入口での宿主防御の一環として細菌性病原体の早期認識に関与するタンパク質をコード化しており、BPIFA3とBPIFA1の発現は、膿がたまった OM 感染耳における慢性的な細菌存在の論理的帰結である可能性があると指摘しました。
参考文献
- ^ abc GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000131059 – Ensembl、2017 年 5 月
- ^ abc GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000027482 – Ensembl、2017 年 5 月
- ^ 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
- ^ 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
- ^ ab 「BPIFA3 BPIフォールドを含むファミリーAメンバー3 [ホモサピエンス (ヒト)] - 遺伝子 - NCBI」。www.ncbi.nlm.nih.gov 。 2023年2月17日閲覧。
- ^ ab 「Bpifa3 BPIフォールドにはファミリーA、メンバー3 [Mus musculus (ハツカネズミ)] が含まれる - 遺伝子 - NCBI」。www.ncbi.nlm.nih.gov 。 2023年2月17日閲覧。
- ^ “Q9BQP9 - BPIA3_HUMAN”. www.uniprot.org . 2023年2月17日閲覧。
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- ^ Yue F, Cheng Y, Breschi A, Vierstra J, Wu W, Ryba T, et al. (2014年11月). 「マウスゲノムのDNA要素の比較百科事典」. Nature . 515 (7527): 355–64. Bibcode :2014Natur.515..355.. doi : 10.1038/nature13992. PMC 4266106. PMID 25409824.
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- ^ 「遺伝子: BPIFA3 - ENSG00000131059」。bgee.org。Bgeeスイート：動物における統合キュレーション発現アトラスおよび比較トランスクリプトミクス。 2023年2月17日閲覧。
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外部リンク
- UCSC ゲノム ブラウザのヒト BPIFA3 ゲノムの位置と BPIFA3 遺伝子の詳細ページ。
- 米国国立医学図書館の医学主題標目表(MeSH)における BPIFA3+タンパク質、+ヒト