ブルーム症候群タンパク質

BLM
利用可能な構造
ＰＤＢ	オルソログ検索: PDBe RCSB
PDB IDコードのリスト
	2KV2、2MH9、2RRD、3WE2、3WE3、4CDG、4CGZ、4O3M
識別子
エイリアス	BLM、BS、RECQ2、RECQL2、RECQL3、ブルーム症候群 RecQ 様ヘリカーゼ、BLM RecQ 様ヘリカーゼ、MGRISCE1
外部ID	オミム：604610; MGI : 1328362;ホモロジーン: 47902;ジーンカード：BLM; OMA :BLM - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト）
クロ。	15番染色体（ヒト）
終わり	90,816,166 bp
遺伝子の位置（マウス）
クロ。	染色体7（マウス）
終わり	80,184,867 bp
RNA発現パターン
	トップの表現
	耳下腺; ; 生殖腺; ; 二次卵母細胞; ; 心室帯; ; 神経節隆起; ; 睾丸; ; 扁桃腺; ; 心の頂点; ; 海綿骨; ; 右耳介;
	トップの表現
	胎児の尾; ; 胎児肝臓造血前駆細胞; ; 原始的な線; ; 胚葉上層; ; 耳板; ; 二次卵母細胞; ; 受精卵; ; 性器結節; ; 一次卵母細胞; ; 尿管;
	参照表現データの詳細
	該当なし
遺伝子オントロジー
分子機能	ATP依存性DNA/DNAアニーリング活性; ヌクレオチド結合; ヘリカーゼ活性; DNAヘリカーゼ活性; バブルDNA結合; p53結合; G四重鎖DNA結合; 一本鎖DNA結合; リン酸無水物中の酸無水物に作用する加水分解酵素活性; ATPase活性; タンパク質結合; 触媒活性; 核酸結合; 4方向接合ヘリカーゼ活性; 加水分解酵素活性; ATP結合; 3'-5' DNAヘリカーゼ活性; 4方向接合DNA結合; Y型DNA結合; 分岐DNA依存性ヘリカーゼ活性; テロメアDループ結合; テロメアG四重鎖DNA結合; 8-ヒドロキシ-2'-デオキシグアノシン DNA結合; DNA結合; ATP依存性活性、DNAに作用する; 亜鉛イオン結合; タンパク質ホモ二量体化活性; 金属イオン結合;
細胞成分	PML本体; 核マトリックス; 細胞内解剖構造; 核質; 横方向要素; テロメア; 核染色体; 核小体; 核; 細胞質; 細胞質; レプリケーションフォーク; 染色体; 前核;
生物学的プロセス	DNA組み換え; サイクリン依存性タンパク質セリン/スレオニンキナーゼ活性の調節; レプリケーションフォーク保護; DNA二本鎖切断処理; 転写の正の制御、DNAテンプレート; 細胞分裂の負の調節; カンプトテシンに対する細胞反応; 細胞代謝; タンパク質複合体のオリゴマー化; レプリケーションフォーク処理; DNA組み換えの負の調節; 電離放射線に対する細胞反応; 有糸分裂G2 DNA損傷チェックポイントシグナル伝達; X線に対する反応; ヒドロキシウレアに対する細胞反応; DNA修復; 相同組換えによる二本鎖切断の修復; テロメアDループの分解; DNA複製; T字サークル形成; DNA二重鎖の解離; G四重鎖DNAの解離; タンパク質ホモオリゴマー化; DNA依存性DNA複製の調節; DNA損傷刺激に対する細胞反応; 減数分裂組換え中間体の解析; DNA修復に関わるDNA合成; ストランド変位; 非相同末端結合による二本鎖切断の修復; 減数分裂の相互組換えに関与する減数分裂DNA二重鎖切断処理; アポトーシス過程の負の調節; 合成依存鎖アニーリングによる二本鎖切断修復; 有糸分裂組換えの負の調節; アルファベータT細胞の分化; α-βT細胞増殖の正の調節; 減数分裂染色体分離; 胸腺細胞のアポトーシス過程の負の調節; 組み換え中間体の分解; 一本鎖アニーリングによる二本鎖切断修復の負の制御; 相同組換えによる二本鎖切断修復の正の制御; p53クラスメディエーターによるシグナル伝達の調節; テロメア維持; DNA複製に関与するDNAの巻き戻し;
	出典:Amigo / QuickGO
オルソログ
	641
	12144
	ENSG00000197299
	ENSMUSG00000030528
	P54132
	O88700
	NM_000057 ; NM_001287246 ; NM_001287247 ; NM_001287248
	NM_001042527 ; NM_007550
	NP_000048 ; NP_001274175 ; NP_001274176 ; NP_001274177 ; NP_001274177.1
	NP_001035992 ; NP_031576
	ウィキデータ
人間の表示/編集	マウスの表示/編集

ブルーム症候群タンパク質は、ヒトではBLM遺伝子によってコードされるタンパク質であり、ブルーム症候群では発現しない。^[5]

ブルーム症候群遺伝子産物は、DExHボックスを含むDNAヘリカーゼのRecQサブセットに関連しており、DNA刺激ATPaseとATP依存性DNAヘリカーゼ活性の両方を持っています。ブルーム症候群を引き起こす変異はヘリカーゼモチーフを削除または変更し、3'→5'ヘリカーゼ活性を無効にする可能性があります。正常なタンパク質は、不適切な相同組換えを抑制するように作用する可能性があります。^[6]

減数分裂

減数分裂中の組み換えは、多くの場合、DNA 二本鎖切断 (DSB) によって開始されます。組み換え中、切断の5' 末端の DNA セクションは、切除と呼ばれるプロセスで切り取られます。その後の鎖侵入ステップでは、切断された DNA 分子の張り出した3' 末端が、切断されていない相同染色体の DNA に「侵入」します。鎖侵入後、その後の一連のイベントは、交差 (CO) または非交差 (NCO) 組み換えにつながる 2 つの主な経路のいずれかに従います (このセクションの「遺伝子組み換え」と図の下部を参照)。

出芽酵母サッカロミセス・セレビシエは、 Sgs1（Small growth supplementor 1）と呼ばれるブルーム症候群（BLM）タンパク質の相同遺伝子をコードしている。Sgs1（BLM）は、DSBの相同組換え修復で機能するヘリカーゼである。Sgs1（BLM）ヘリカーゼは、S. cerevisiaeの減数分裂中に発生する組換えイベントのほとんどを調節する中心的な役割を担っていると思われる。^{[7]通常の減数分裂中、Sgs1（BLM）は、初期のNCOまたは}ホリデイジャンクションジョイント分子のいずれかの交互形成に向けて組換えを誘導する役割を担っており、後者はその後COとして分解される。^[7]

植物シロイヌナズナでは、Sgs1(BLM)ヘリカーゼの相同体が減数分裂時のCO形成に対する主要な障壁として作用する。^[8]これらのヘリカーゼは侵入鎖を置換してDSBのもう一方の3'オーバーハング末端とのアニーリングを可能にし、合成依存性鎖アニーリング（SDSA）と呼ばれるプロセスによってNCO組換え形成につながると考えられている（このセクションの「遺伝子組換え」および図を参照）。DSBの約4％のみがCO組換えによって修復されると推定されている。^[9] Sequela-Arnaudら^{[8]は、 CO組換えの長期的コスト、つまり過去の}自然選択によって構築された対立遺伝子の好ましい遺伝子組み合わせの分解のために、CO数が制限されていると示唆した。

DNA修復とアポトーシス

ブルーム症候群タンパク質は、細胞がDNA損傷を引き起こす因子によってストレスを受けたとき、特にDNA複製フォークが停止したときにDNA修復を促進します。細胞周期のS期に存在する損傷により、ブルーム症候群タンパク質は、DNA切断を生じる複製フォークでガンマH2AFXタンパク質とともに急速に焦点を形成します。^[10]これらのBLM焦点は、停止した複製フォークにBRCA1およびNBS1タンパク質で構成される修復複合体をリクルートします。DNA損傷を修復する役割に加えて、ブルーム症候群タンパク質は、修復不可能なDNA損傷を引き起こす因子、特にDNA複製フォークの停止を引き起こす損傷によって細胞がストレスを受けたときに、 p53タンパク質に依存するプロセスであるアポトーシス（プログラム細胞死）を促進します。^[10]^[11]

DNA修復とアポトーシスはどちらも、ヒトのゲノムの完全性を維持するために必要な酵素プロセスです。DNA修復が不十分な細胞はDNA損傷を蓄積する傾向があり、そのような細胞がアポトーシスにも欠陥がある場合、過剰なDNA損傷があっても生き残る傾向があります。^[12]そのような細胞でのDNAの複製は突然変異につながる傾向があり、そのような突然変異は癌を引き起こす可能性があります。したがって、ブルーム症候群タンパク質は癌の予防に関連する2つの役割を持っているようです。最初の役割は特定のクラスの損傷の修復を促進することであり、2番目の役割はそのようなDNA損傷のレベルが細胞の修復能力を超えた場合にアポトーシスを誘導することです^[12]

インタラクション

ブルーム症候群タンパク質は、以下と相互作用することが示されています。

ATM、^[13]^[14]
CHAF1A , ^[15]
チェク1 , ^[16]
ファンCM、^[17]
FEN1 , ^[18]
H2AFX、^[16]
MCM6 ^[19]
MLH1 ^[13]^[20]^[21]^[22]
P53、^[16]^[11]^[23]^[24]
RAD51L3、^[25]
RAD51、^[26]
RPA1、^[27]^[28]^[29]
TOP3A、^[20]^[27]^[30]^[31]
TP53BP1 , ^[16]
WRN、^[32] および
XRCC2 . ^[25]

参考文献

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さらに読む

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外部リンク

UCSC ゲノムブラウザのヒト BLM ゲノムの位置と BLM 遺伝子の詳細ページ。
PDBe-KBの UniProt : P54132 (ブルーム症候群タンパク質)のPDBで利用可能なすべての構造情報の概要。

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