ホモサピエンス種のタンパク質コード遺伝子
TP53BP1 利用可能な構造 ＰＤＢ オルソログ検索: PDBe RCSB PDB IDコードのリスト 1GZH、1KZY、1XNI、2G3R、2IG0、2LVM、2MWO、2MWP、3LGF、3LGL、3LH0、4CRI、4RG2、4X34、5ECG
識別子 エイリアス TP53BP1、53BP1 、p202、p53BP1、TP53、TDRD30、腫瘍タンパク質p53結合タンパク質1 外部ID オミム ：605230; MGI : 1351320; ホモロジーン : 4137; ジーンカード ：TP53BP1; OMA :TP53BP1 - オルソログ 遺伝子の位置（ マウス ） クロ。 染色体2（マウス） [2] バンド 2|2 E5 始める 121,023,762 bp [2] 終わり 121,101,888 bp [2]
RNA発現 パターン ブギー 人間 マウス （相同遺伝子） トップの表現 下垂体 下垂体前葉 生殖腺 心室帯 子宮内膜間質細胞 アキレス腱 右子宮管 神経節隆起 中側頭回 腓骨神経
トップの表現 一次卵母細胞 上行大動脈 黒質 二次卵母細胞 毛様体 窩 腎小体 吻側回遊流 大動脈弁 顆頭
参照表現データの詳細
バイオGPS 参照表現データの詳細
遺伝子オントロジー 分子機能
DNA結合 転写共調節活性 p53結合 タンパク質結合 ユビキチン修飾依存性ヒストン結合 損傷したDNA結合 メチル化ヒストン結合 テロメアDNA結合 配列特異的DNA結合 ヒストン結合 細胞成分
細胞質 核質 染色体 テロメア 染色体、セントロメア領域 動原体 核体 核 レプリケーションフォーク 二本鎖切断部位 DNA修復複合体 生物学的プロセス
転写の調節、DNAテンプレート X線に対する細胞反応 DNA損傷チェックポイントシグナル伝達 DNA結合転写因子活性の正の調節 転写、DNAテンプレート DNA損傷刺激に対する細胞反応 転写の正の制御、DNAテンプレート RNAポリメラーゼIIによる転写の正の制御 DNA修復 タンパク質ホモオリゴマー化 非相同末端結合による二本鎖切断の修復 アイソタイプスイッチングの正の制御 相同組換えによる二本鎖切断修復の負の制御 出典:Amigo / QuickGO
オルソログ 種 人間 ねずみ エントレズ アンサンブル ユニプロット RefSeq (mRNA) NM_001141979 NM_001141980 NM_005657 NM_001355001
RefSeq (タンパク質) NP_001135451 NP_001135452 NP_005648 NP_001341930
場所 (UCSC) 15章: 43.4 – 43.51 Mb 2 章: 121.02 – 121.1 Mb PubMed 検索 [3] [4]
ウィキデータ
腫瘍抑制因子p53結合タンパク質1は p53結合タンパク質1 または 53BP1 としても知られ 、ヒトでは TP53BP1 遺伝子によってコードされる タンパク質 である 。 [5] [6] [7]
臨床的意義 53BP1はトリプルネガティブ乳がん のほとんどの症例で低発現している 。 [8]
DNA修復 DNA二本鎖切断（DSB）は細胞毒性損傷であり、 相同組換え 修復（HR）経路または 非相同末端結合 （NHEJ）経路のいずれかによって修復できます 。NHEJはHRよりも高速ですが、精度は劣ります。2つの経路間の初期の分岐ステップは末端切除であり、このステップは多くの要因によって制御されています。特に、 BRCA1 と53BP1は、2つの経路のバランスを決定する役割を果たしています。 [9] [10] 53BP1は切除を制限し、NHEJを促進します。
加齢に伴う修復不全 通常、 細胞周期 の G1 期には、 HRに 姉妹染色分体が利用できないため、 NHEJが DNA二本鎖切断（DSB）を修復する ための主な経路となり ます。しかし、個体が加齢するにつれて、G1期中のDSBへの53BP1のリクルートメントは不十分になります。 [11] このようなDSBでの53BP1の不在は、代替のエラーを起こしやすい修復プロセスであるAlt-EJを促進するようです。 [11]この修復プロセスは、 マイクロホモロジー媒介末端結合 とも呼ばれ 、非常に不正確で、老化プロセスに寄与している可能性があります。
インタラクション 53BP1 は以下と物理的に相互作用する ことが示されています :
参考文献
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さらに読む
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外部リンク
