ホモサピエンス種のタンパク質コード遺伝子
アクアポリン2 利用可能な構造 ＰＤＢ オルソログ検索: PDBe RCSB
識別子 エイリアス AQP2 、AQP-CD、WCH-CD、アクアポリン2、NDI2 外部ID オミム : 107777; MGI : 1096865; ホモロジーン : 20137; ジーンカード ：AQP2; OMA :AQP2 - オルソログ 遺伝子の位置（ マウス ） クロ。 15番染色体（マウス） [2] バンド 15 F1|15 56.13 cM 始める 99,476,936 bp [2] 終わり 99,482,428 bp [2]
RNA発現 パターン ブギー 人間 マウス （相同遺伝子） トップの表現 腎髄質 精嚢 精子 腎臓尿細管 人間の腎臓 睾丸 精巣上体の尾 頬粘膜細胞 糸球体 後腎糸球体
トップの表現 右腎臓 人間の腎臓 原腸胚 腎皮質 前立腺の葉 近位尿細管 後腎 外耳の皮膚 髄質集合管 太ももの筋肉
参照表現データの詳細
バイオGPS 参照表現データの詳細
遺伝子オントロジー 分子機能
トランスポーター活性 グリセロール膜輸送活性 水膜輸送活性 水路活動 タンパク質結合 チャンネルアクティビティ 細胞成分
膜の不可欠な構成要素 リサイクルエンドソーム ゴルジ体 膜 細胞膜 輸送小胞膜 基底外側細胞膜 頂端細胞膜 細胞外エクソソーム 細胞質小胞膜 細胞質小胞 細胞膜の不可欠な構成要素 膜の内腔側 生物学的プロセス
水銀イオンに対する細胞反応 排泄 水上輸送 イオン膜輸送 腎臓の水輸送 腎臓水分恒常性 銅イオンに対する細胞反応 後腎集合管の発達 水分不足に対する細胞反応 グリセロール輸送 輸送 膜輸送 タンパク質ホモ四量体化 出典:Amigo / QuickGO
ウィキデータ
アクアポリン-2 ( AQP-2 ) は、 腎臓 の 集合管 主細胞の頂端細胞膜 と 細胞全体に存在する細胞 内 小胞に存在し、 AQP2 遺伝子 によってコード化されています。
規制 これはバソプレシン によって調節される 唯一の アクアポリン である。 [5]
アクアポリン2の基本的な役割は、腎臓によって血液から水分が除去される間に、尿から水分を再吸収することである。アクアポリン2は腎臓上皮細胞内に存在し、通常は細胞内小胞膜内に休眠状態にある。必要に応じて、バソプレシンは細胞表面のバソプレシン受容体に結合し、それによってシグナル伝達経路が活性化され、アクアポリン2を含む小胞が細胞膜と融合し、アクアポリン2が細胞によって利用できるようになる。 [6]このアクアポリンは、 ペプチドホルモンの バソプレシン
によって2つの方法で調節される 。
AQP2小胞を頂端領域に輸送し、頂端細胞膜と融合させることによる短期的な制御（数分） AQP2 遺伝子発現 の増加による長期的な調節 (日数) 。 このアクアポリンも食物摂取によって調節されます。断食はバソプレシンとは無関係にこのアクアポリンの発現を減少させます。
臨床的意義 このチャネルの変異は、常染色体優性または劣性である 腎性尿崩症 に関連しています。バソプレシン受容体の変異は、同様の X 連鎖表現型を引き起こします。
双極性障害 の治療によく使用される リチウム は、 AQP2 遺伝子の発現を低下させることにより、後天 性尿崩症 （大量の薄い尿を排泄する症状）を引き起こす可能性があります。
AQP2 遺伝子の発現は、 妊娠 や うっ血性心不全 などの水分貯留に関連する状態で増加します 。
参照
参考文献
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さらに読む
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外部リンク
